Pseudoxanthoma Elasticum (PXE), A Case Report

Öz

A 69-years-old man with hypertention since 15 years who had suffered visual loss was examined in Ophthalmology Department of Pamukkale University. On physical examination, angioid streaks in both eyes and 8-10 yellowish papules on both cruris anterior and on the left popliteal fossa were seen. Microscopically, there were degenerative calcified elastic fibers in the middle and deep dermis. This case presents typical eyes and skin findings of PXE. PXE is a rare, inherited systemic disorder. Recognition of this disease is essential for proper genetic counseling of surviving family members.©2005, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi

Anahtar Kelimeler

• -

Psödoksantoma Elastikum (PKE), Bir Olgu Sunumu

Öz

Altmış dokuz yaşında, 15 yıldır hipertansiyonu olan erkek hasta, son zamanlarda baktığı cisimlerde dalgalanma şikayeti ile Pamukkale Üniversitesi (PAÜ) Göz polikliniğine başvurdu. Hastanın fizik muayenesinde, her iki gözde 'angioid streakler' yanı sıra her iki kruris anteriorda ve sol popliteal fossada 8-10 adet sarımsı papül saptandı. Deri lezyonlarından alınan biyopsi örneğinde, orta ve derin dermiste, kalsifiye dejenere elastik fibriller izlendi. Olgumuz, tipik göz ve deri bulguları ile PKE tanısı aldı. PKE, nadir görülen ve genetik geçiş gösteren sistemik bir hastalıktır. PKE olgularının tanınması, yaşayan diğer aile bireylerinin genetik danışma alması açısından önemlidir. ©2005, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi

Anahtar Kelimeler

• Psödoksantoma elastikum, patoloji, deri

Kaynakça

1. Hu X, Plomp AS, Soest SV. ve ark. Pseudoxanthoma Elasticum: A Clinical, Histopathological and Molecular Update. Surv Ophthalmol 2003: 48: 424-438.
2. Johnson B, Hanig P. Congenital Diseases (Genodermatoses). In: Elder D (Editor). Lever’s Histopathology of the Skin. 8. Baskı, Philadelphia Lippincott-Raven, 1997: 135-137.
3. Doğan G, Oram Y, Karıncaoğlu Y. Psödoksantoma Elastikum: Türkiye Klinikleri Dermatoloji Dergisi 1999: 9: 159-163.
4. Çeliker Ü, Yılmaz Ş, Özarcan İ, Çeliker H. Psödoksantoma Elastikum ve Göz: MN-Oftalmoloji Dergisi 2000: 7: 299-302.
5. Uitto J. Pseudoxanthoma Elasticum-A Connective Tissue Disase or a Metabolic Disorder at the Genome/Environment Interface?. J Invest Dermatol. 2004: 122: ix-x.
6. Uitto J, Pulkkinen L, Ringpfeil F. Molecular Genetics of Pseudoxanthoma Elasticum: Metabolic Disorder at the Environment-Genome Interface?. Trends Mol Med 2001: 7: A13- 17.
7. Luft FC. Pseudoxanthoma Elasticum Revealed. J Mol Med 2000: 78: 237-238.
8. Buka R, Wei H, Sapadin A. ve ark.. Pseudoxanthoma Elasticum and Calcinosis Cutis. J Am Acad Dermatol 2000: 43: 312-315.

9. Nolte BK. Sudden Cardiac Death Owing to Pseudoxanthoma Elasticum: A Case Report Hum Pathol 2000: 31: 1002-1004.
10. Fogelman JP. Pseudoxanthoma elasticum. Dermatology Online Journal 2001: 7: 16.
11. Kabul Tarihi:30.03.2005