Prenatal Diagnosis and Management of Orofacial Clefts

Yıl 2010, Cilt: 15 Sayı: 1, 31 - 33, 01.02.2010

Miğraci Tosun Burcu Torumtay Devran Bıldırcın Handan Çelik Mehmet B. Çetinkaya Erdal Malatyalıoğlu

Öz

Objective: To evaluate the fetuses in which cleft lips/palates were detected. Materials and Methods: The fetuses in which cleft lip/palate detected in Ondokuz Mayis University, Medical Faculty, Obstetrics and Gynecology Policlinics, between January and- December 2008, were examined. Results: A total of eight fetuses were evaluated. There was smoking in only one case as a risk factor. Unilateral cleft lip/palate in four, bilateral cleft lip/palate in three and median cleft lip/palate in one case were detected, respectively. Of four patients who accepted to have karyotype analysis, two had normal karyotype and the other had 46,XY,der(15)t(10;15)(q22.2;q11.2) pat karyotype. The fourth patient had 46,XY karyotype although female phenotype was depicted by ultrasonography. Single umblical cord, agenesis of cerebellar vermis, ventriculomegali and Fallot Tetrology were identified as additional anomalies. Conclusion: Karyotype analysis, fetal echocardiography and detailed ultrasonography to investigate additional anomalies should be performed in cases in which cleft lip/palate were detected.

Anahtar Kelimeler

-

Orofasiyal Yarıkların Prenatal Tanı ve Değerlendirilmesi

Öz

Amaç: Yarık dudak/damak tespit edilen fetusların değerlendirilmesi. Gereç ve Yöntemler: Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Polikliniği'nde Ocak 2007 - Aralık 2008 tarihleri arasında yarık dudak/damak tespit edilen fetuslar incelendi. Bulgular: Toplam sekiz fetus değerlendirildi. Risk faktörü olarak sadece bir olguda sigara vardı. Dört olguda unilateral yarık dudak/damak, üç olguda bilateral yarık dudak/damak, bir olguda ise median yarık dudak/damak tespit edildi. Karyotip analizini kabul eden dört olgudan ikisinde normal karyotip, üçüncüsünde 46,XY,der(15)t(10;15)(q22.2;q11.2)pat karyotip mevcuttu. Dördüncü olguda karyotip 46,XY olmasına rağmen ultrasonografide kız fenotip tespit edildi. Ek anomali olarak tek umblikal arter, serebellar vermis agenezisi, ventrikülomegali ve kalpte Fallot Tetralojisi belirlendi. Sonuç: Yarık dudak/damak tespit edilen olgulara karyotip tayini, fetal ekokardiografi ve ek anomalilerin araştırılması amacıyla ayrıntılı ultrasonografi yapılmalıdır.

Anahtar Kelimeler

Orofasiyal yarıklar, prenatal tanı, yönetim

Kaynakça

• 1. Wyszynski DF, Beaty TH. Review of the role of potential teratogens in the origin of human nonsyndromic oral clefts. Teratology 1996; 53: 309-317.
• 2. Tunçbilek E. Türkiye'de konjenital malformasyon sıklığı, dağılımı, risk faktörleri ve yenidoğanların antropometrik de- ğerlendirilmesi. Ankara: Tubitak Matbaası, 1996: 94.
• 3. Gorlin RJ, Cervenka J, Pruzansky S. Facial clefting and its syndromes. Birth Defects Orig Artic Ser 1971; 7: 3-49.
• 4. Özçimen EE, Üçkuyu A, Üstüner I, Kayhan İ, Yanık FF. Antenatal diagnosis of cleft lip and palate by 2-d and 3-d utrasound, case report and review of the literature. Türkiye Klinikleri J Gynecol Obst 2006; 16: 98-101.
• 5. Johnson DD, Pretorius DH, Budorick NE, Jones MC, Lou KV, James GM, Nelson TR. Fetal lip and primary palate: Three-dimensional versus two-dimensional us. Radiology 2000; 217: 236-239.
• 6. Fraser FC, Sajoo A. Teratogenic potential of corticosteroids in humans. Teratology 1995; 51: 45-46.
• 7. Zeiger JS, Beaty TH. Is there a relationship between risk factors for oral clefts? Teratology 2002; 66: 205-208.
• 8. Offerdal K, Jebens N, Syvertsen T, Blaas HG, Johansen OJ, Eik-Nes SH. Prenatal ultrasound detection of facial clefts: A prospective study of 49,314 deliveries in a non-selected population in norway. Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 31: 639-646.