Öz
Purpose: As a rare syndrome, there is limited information about rehabilitation approaches relation to Escobar Syndrome in literature. In this work, a five month old girl baby who has Escobar Syndrome was presented and her clinic characteristics and rehabilitation program were discussed. Material and Methods: She could hold her head but in facedown position she could not stand in balance with her arms. The reason of physiotherapy referral was delay in motor development and prevention of the joints from contracture expecially limited ones. The symptom was evaluated with the Gross Motor Function Measure Test (GMFM). She took 8 points from stay up and rolling test. Goniometric measurement results were as the the following; passive shoulder flexion (R)120°, (L)115° shoulder abduction (R)135°, (L)125°, elbow extension (R)170°, (L)170°, wrist extension (R)0°, (L)0°. The patient was taken to the physiotherapy two days of the week for 9 months. Neurophysiologic approaches were applied to support motor development. Upper extremity stretching exercises and range of motion exercises were the other exercises of the rehabilitation programme. Results: When the baby reached 14 months, she could turn from her back to facedown, she could lift her body on her forearms, she could sit free standing and when she losed her balance she could use her arms. According to GMFT her stay up and rolling point was 30 and sitting was 8 point. Upper extremity goniometrical results: shoulder flexion (R)150°, (L) 140°, elbow extension (R)180°, (L)175°, wrist extension (R)10°, (L)10°. Conclusion: In the direction of those findings, in Escobar Syndrome, physiotherapy and rehabilitation can be effective to cope with the symptoms causing disability
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- Aslani A, Kleiner U, Noah EM, Rudnik -Schöneborn S, Pallua N. Extensor tendon hypoplasia and multiple syndrome in a 7 year old boy. Br J Plast Surg 2002; 55:516-519
- Yıldırım MS, Tosun Z, Yensel U, Savacı N. Multiple pterjiumlarla karakterize Sendromu. 2005;15(3):121-123 Escobar Tıp Derg
- Özkınay FF, Özkınay C, Akın H, Azarsiz S, Gunduz C. Multipl pterygium Pediatr 1997; 64:113-116. Indian J Jones KL. Escobar Syndrome Syndrome) (Multiple
- Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th Saunders,1997:306-307. W.B. McKusick VA. (multiple pterygium syndrome syndrome: syndrome). editor. Mendelian Inheritance in
- Man. Baltimore: John Hopkins University Pres; 1992. P. 1652- 16 colli VA, In McKusick
- Wood E. The Gross Motor Function Classification System for Cerebral Palsy: a study of reliability and stabilityover time. Developmental Medicine & Child Neurology 2000; 42: 292–6 Russell DJ, Rosenbaum PL,
- Cadman DT, Gowland C, Hardy S, Jarvis S. The Gross Motor Function Measure: A means to evaluate the effects of physical therapy. Dev Med Child Neurol 1989;31(3):341- 3
- Kışlal FM, Pınar R, Ceylaner S, Dilmen U, Cörüt N. Multiple Pterygium Sunumu, Fetal Akinezi Sekansı ve Pterygium Olgu Sendromu ile J. Arthrogryposis and associated anomalies. In: Emery, Rimoins, eds. In: Principles and practice of medical genetics, 3rd ed. Churchill Livingstone: New York, NY, 1997. P. 2905-2907. Martínez-Barrera LE, Morán
- Barroso VF, Perezpeña-Díazconti M, Manzano-Sierra C, García-Delgado C. heterotaxia and esophageal atresia: case 2014;25(3):321-330. FG, Escobar syndrome with report Genet Couns.
- Bellamy SG, Gibbs K, Lazaro R. Physical therapy intervention for an adolescent with a knee flexion contracture multiple pterygium Pediatr Phys Ther 2007;19(2):140- diagnosis of syndrome.
Öz
Amaç: Nadir görülen bir sendrom olarak Escobar’la ilgili literatürde rehabilitasyon uygulamaları
konusunda yeterince çalışmaya rastlanmamaktadır. Bu çalışmada Escobar Sendromlu 5 aylık kız çocuk
sunulmuş, klinik özellikleri ve yapılan fizyoterapi uygulamaları tartışılmıştır. Gereç ve Yöntem: Başını
tutabilen hasta yüzüstü pozisyonda ön kolları üzerinde kendini destekleyemiyordu. Olgunun fizyoterapiye
yönlendirilme sebebi motor gelişiminin yaşıtlarına göre daha yavaş olabileceği görüşü ve eklemlerdeki hareket
kısıtlılıklarının kontraktürlere dönüşmeden önlenebilmesiydi. Olgu “Kaba Motor Fonksiyon Ölçümü Testi
(GMFM ) ile değerlendirildi. Testin “yatma ve yuvarlanma” alt maddesinden 8 puan aldı. Ayrıca olguda alt
ekstremitede ileri derecede olmak üzere omuz , dirsek, el bileği ve parmaklarda hareket kısıtlılıkları gonyometrik
ölçümlerle belirlendi. Pasif omuz fleksiyonu sağda 120º, solda 115º; omuz abduksiyonu sağda 135º, solda 125º;
dirsek ekstansiyonu sağda 170º, solda 170º; el bileği ekstansiyonu sağda 0º, solda 0º olarak ölçüldü. Hasta 9 ay
haftanın 2 günü fizyoterapiye alındı. Motor gelişimini desteklemek amacıyla nörofizyolojik yaklaşımlar, üst
ekstremite eklem hareket açıklığını koruma amaçlı eklem hareket açıklığı ve germe egzersizleri uygulandı.
Sonuçlar: Sonuç ölçümleri alındığında 14 aylık olan olgu bağımsız olarak sırtüstünden yüzüstüne ve tersi yöne
dönebilmekte, yüzükoyun ön kolları üzerinde yükselebilmekte, oturabilmekte, oturma pozisyonunda dengesi
bozulduğunda kendini elleriyle destekleyebilmekte idi. GMFM’ye göre “yatma ve yuvarlanma” testinden 30,
“oturma” testinden 8 puan aldı. Üst ekstremitede omuz fleksiyonu sağda 130º, solda 120º; omuz abduksiyonu
sağda 150º, solda 140º; dirsek ekstansiyonu sağda 180º, solda 175º; el bileği ekstansiyonu sağda 10º, solda
10º’ye yükseldi. Tartışma: Escobar Sendromunda fizyoterapi ve rehabilitasyon uygulamalarının olumlu
sonuçlar vereceğini düşünmekteyiz.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- Aslani A, Kleiner U, Noah EM, Rudnik -Schöneborn S, Pallua N. Extensor tendon hypoplasia and multiple syndrome in a 7 year old boy. Br J Plast Surg 2002; 55:516-519
- Yıldırım MS, Tosun Z, Yensel U, Savacı N. Multiple pterjiumlarla karakterize Sendromu. 2005;15(3):121-123 Escobar Tıp Derg
- Özkınay FF, Özkınay C, Akın H, Azarsiz S, Gunduz C. Multipl pterygium Pediatr 1997; 64:113-116. Indian J Jones KL. Escobar Syndrome Syndrome) (Multiple
- Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th Saunders,1997:306-307. W.B. McKusick VA. (multiple pterygium syndrome syndrome: syndrome). editor. Mendelian Inheritance in
- Man. Baltimore: John Hopkins University Pres; 1992. P. 1652- 16 colli VA, In McKusick
- Wood E. The Gross Motor Function Classification System for Cerebral Palsy: a study of reliability and stabilityover time. Developmental Medicine & Child Neurology 2000; 42: 292–6 Russell DJ, Rosenbaum PL,
- Cadman DT, Gowland C, Hardy S, Jarvis S. The Gross Motor Function Measure: A means to evaluate the effects of physical therapy. Dev Med Child Neurol 1989;31(3):341- 3
- Kışlal FM, Pınar R, Ceylaner S, Dilmen U, Cörüt N. Multiple Pterygium Sunumu, Fetal Akinezi Sekansı ve Pterygium Olgu Sendromu ile J. Arthrogryposis and associated anomalies. In: Emery, Rimoins, eds. In: Principles and practice of medical genetics, 3rd ed. Churchill Livingstone: New York, NY, 1997. P. 2905-2907. Martínez-Barrera LE, Morán
- Barroso VF, Perezpeña-Díazconti M, Manzano-Sierra C, García-Delgado C. heterotaxia and esophageal atresia: case 2014;25(3):321-330. FG, Escobar syndrome with report Genet Couns.
- Bellamy SG, Gibbs K, Lazaro R. Physical therapy intervention for an adolescent with a knee flexion contracture multiple pterygium Pediatr Phys Ther 2007;19(2):140- diagnosis of syndrome.
Ayrıntılar
| Birincil Dil | Türkçe |
|---|---|
| Bölüm | OLGU SUNUMU |
| Yazarlar | |
| Yayımlanma Tarihi | 11 Haziran 2015 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2015 Cilt: 2 Sayı: 1 |
