Anensefalide Gebelerin Folat ve Vitamin B12 Düzeyleri ile Faktör V Leiden, Faktör II G20210A, MTHFR C667T ve MTHFR A1298C Polimorfizlerinin Önemi

Öz

Amaç Anensefali etyolojisi halen tam olarak bilinmeyen durumlardan biridir. Etyolojinin daha iyi anlaşılması için Folat ve B12 Vitamin düzeyleri yanı sıra Faktör V Leiden, Faktör II g.20210G>A, MTHFR c.667C>T and MTHFR c.1298A>C polimorfizmlerini anensefalili gebeliği olan ve sağlıklı gebeliği olan annelerde inceleyerek karşılaştırmayı amaçladık. Materyal ve Metot Çalışmamızda 10 anensefalili gebeliği olan anne ve 32 sağlıklı gebede folat ve B12 vitamin düzeleri yanı sıra Real-Time PCR ile Faktör V Leiden, Faktör II G20210A, MTHFR C667T ve MTHFR A1298C polimorfizmlerinizin genotipleri incelenerek karşılaştırıldı. Sonuç Çalışmamızda serum folat düzeyi ve MTHFR A1298C genotipi açısından gruplar arasında anlamlı fark saptandı. Serum B12 vitamin düzeyi, FVL, FII G20210A ve MTHFR C667T varyasyonları anensefalili gebe ve kontrollerin karşılaştırmasında farklılık olduğu belirlendi. Tartışma Folat eksikliğinin halen etiyolojide önemli rol oynadığını belirledik. Anensefali için halen etiyolojinin tam anlaşılamaması nedeniyle daha fazla araştırmaya gerek olduğu kanaatindeyiz.

Anahtar Kelimeler

• Anensefali
• Folat
• Vitamin B12
• Faktör V

Kaynakça

1. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, MIM Number: {182940}: {03/10/2015}, World Wide Web URL: http://omim.org/182940.
2. Greene NDE, Stanier P, Copp AJ. Genetics of human neural tube defects. Hum Mol Genet ;18(R2):113-29. Molloy AM, Kirke PN, Troendle JF, et al. Maternal Vitamin B-12 Status and Risk of Neural Tube Defects in a Population With High Neural Tube Defect Prevalence and No Folic Acid Fortification. Pediatrics ;123(3):917–23. Van der Put NMJ, Steegers-Theunissen RPM, Frosst P, et al. Mutated methylenetetrahydrofolate reductase as a risk factor for spina bifida. Lancet ;346(8982):1070-1.
3. Shields DC, Kirke PN, Mills JL, et al. The ‘thermolabile’ variant of methylenetetrahydrofolate reductase and neural tube defects: an evaluation of genetic risk and the relative importance of the genotypes of the embryo and the mother. Am J Hum Genet 1999;64(4):1045–55.
4. Pileri P, Franchi F, Cetin I, et al. Maternal and fetal thrombophilia in intrauterine growth restriction in the presence or absence of maternal hypertensive disease. Reprod Sci. 2010;17(9): 844-8.
5. Reid S, Halliday J, Ditchfield M, et al. Factor V Leiden mutation: a contributory factor for cerebral palsy. Dev Med Child Neurol 2006;48(1):14–9
6. Aydın H, Arısoy R, Karaman A, Erdoğdu E, Çetinkaya A, Geçkinli B, Şimşek H, Demirci O. Evaluation of maternal serum folate, vitamin B12, and homocysteine levels andfactor V Leiden, factor II g.20210G>A, and MTHFR variations in prenatallydiagnosed neural tube defects. Turk J Med Sci 2015; 45: doi:10.3906/sag-1502-128.
7. Isotalo PA, Wells GA, Donnelly JG. Neonatal and fetal methylenetetrahydrofolate reductase genetic po- lymorphisms: An examination of C677T and A1298C mutations. Am J Hum Genet 2000;67(4):986-90.
8. Motulsky AG. Nutritional ecogenetics: homocysteine- related arteriosclerotic vascular disease, neural tube defects, and folic acid. Am J Hum Genet ;58(3):648. Anonymous. Recommendations for the use of folic acid to reduce the number of cases of spina bifida and other neural tube defects. Morb Mortal Wkly Rep. ;41:1-7. Li F, Watkins D, Rosenblatt DS. Vitamin B-12 and birth defects. Molecular Genetics and Metabolism ;98(1–2):166–72. Blom HJ, Shaw GM, Den Heijer M, et al. Neural tube defects and folate: case far from closed. Nat Rev Neurosci 2006;7(9):724–31.

9. Van der Put NM, Gabreels F, Stevens EM, et al. A second common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene: An additional risk factor for neural tube defects? Am J Hum Genet. 1998;62(5):1044-51.
10. Ceyhan ST, Beyan C, Bahce M, et al. Thrombophilia associated gene mutations in women with pregnancies complicated by fetal neural tube defects. Inter J Gynecology Obstetrics 2008; 101(2):188-9.