OSTEOPOROZ VE SOL KALP TUTULUMU OLAN NOONAN SENDROMU OLGUSU

Yıl 2005, Cilt: 36 Sayı: 2, 97 - 101, 17.07.2014

Ferunda Demir Demir Selim Kurtoğlu M. Emre Atabek Mehmet Keskin Nazmi Narin

Öz

Noonan sendromu kısa boy, yele boyun, dismorfik yüz, konjenital kardiyak anomaliler, iskelet ve lenfatik sistem patolojileri ve orta derecede mental retardasyonla seyreden kromozomal anomali olmayan semptomlardan birisidir. Noonan sendromunda en sık görülen kardiyovasküler defektler valvuler pulmoner stenoz, hipertrofik kardiyomiyopati ve atrial septal defekttir. Bununla birlikte aort ve mitral kapağı içeren sol kalp tutulumu nadiren yayınlanmıştır. Noonan sendromunda büyüme geriliği, çocukluk döneminde en sık başvuru nedenlerinden biridir. Büyüme geriliğinin nedeni açık değildir. Bu yazıda şaşılık nedeniyle başvuran 15 yaşındaki kız hastada fenotipik olarak Noonan sendromu tanısı konulup, beklenenden farklı olarak biküsbit aort, I° aort yetmezliği ve minimal mitral yetmezlikten oluşan sol kalp bulguları ve radyolojik olarak osteoporoz tanısı konulmuştur. Osteoporozun altta yatan mekanizması açık değildir. Biz Noonan sendromlu olguların ekokardiyografik olarak dikkatle değerlendirilmesi ve hastalarda osteoporoz riskinin de göz önünde bulundurulması gerektiğini öneriyoruz.

Anahtar Kelimeler

Noonan sendromu, sol kalp tutulumu, osteoporoz

Kaynakça

• 1. Noonan JA. Noonan syndrome. An update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr (Phila) 1994; 33: 548-555.
• 2. Kirk JM, Betts PR, Butler GE, Donaldson MD, Dunger DB, Johnston DI, Kelnar CJ, Price DA, Wilton P, Group TU. Short stature in Noonan syndrome: Response to growth hormone therapy. Arch Dis Child 2001; 84: 440- 443.
• 3. Zenker M, Buheitel G, Rauch R, Koenig R, Bosse K, Kress W, Tietze HU, Doerr HG, Hofbeck M, Singer H, Reis A, Rauch A. Genotype-phenotype correlations in Noonan syndrome. J Pediatr 2004; 144: 368-374.
• 4. Reynolds DJ, Rubin SE, Fox J, Kodsi SR. Ocular manifestations of Noonan syndrome in the pediatric patients. J AAPOS 2004; 8: 282-283.
• 5. Hayashi S, Tojyo K, Uchikawa S, Momose T, Misawa T, Yazaki Y, Kinoshita O, Hongo M, Kubo K, Imamura H. Biventricular hypertrophic cardiomyopathy with right ventricular outflow tract obstruction associated with Noonan syndrome in an adult. Jpn Circ J 2001; 65: 132- 135.
• 6. Buch M, Sharland M, Shinebourne E, Smith G, Patton M, McKenna W. Cardiologic abnormalities in Noonan syndrome: Phenotypic diagnosis and echocardiographic assessment of 118 patients. J Am Coll Cardiol 1993; 22: 1189-1192.
• 7. Menashe M, Arbel R, Raveh D, Achiron R, Yagel S. Poor prenatal detection rate of cardiac anomalies in Noonan syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 19: 51-55.
• 8. Lemire EG. Noonan syndrome or new autosomal dominant condition with coarctation of the aorta, hypertrphic cardiomyopathy and minor anomalies. Am J Med Genet 2002; 113: 286-290.
• 9. Marino B, Gagliardi MG, Digilio MC, Polletta B, Grazioli S, Agostino D, Giannotti A, Dallapiccola B. Noonan syndrome: Structural abnormalities of the mitral valve causing subaortic obstruction. Eur J Pediatr 1995; 154: 949-952.
• 10. Danetz JS, Donofrio MT, Embrey RP. Multiple left-sided cardiac lesions in one of Noonan’s original patients. Cardiol Young 1999; 9: 610-612.
• 11. Ranke MB, Heidemann P, Knupfer C, Enders H, Schmaltz AA, Bierich JR. Noonan syndrome: Growth and clinical manifestations in 144 cases. Eur J Pediatr 1988; 148: 220-227.
• 12. De Schepper J, otten BJ, Francois I, Bourguignon JP, Craen M, Van der Burgt I, Massa GG. Growth hormone therapy in pre-pubertal children with Noonan syndrome: First year growth response and comparison with Turner syndrome. Acta Pediatr 1997; 86: 943-946.
• 13. Breuil V, Euller-Ziegler L. Gonadal dysgenesis and bone metabolism. Joint Bone Spine 2001; 68: 26-33.
• 14. Takagi M, Miyashita Y, Koga M, Ebara S, Arita N, Kasayama S. Estrogen deficiency is a potential cause for osteopenia in adult male patients with Noonan’s syndrome. Calcif Tissue Int 2000; 66: 200-203.
• 15. Shaw NJ, Boivin CM, Crabtree NJ. Intravenous pamidronate in juvenile osteoporosis. Arch Dis Child 2000; 83: 143-145.