BibTex RIS Kaynak Göster

15 Yıllık Huntington Hastalığı Genetik Test Sonuçları ve Literatürdeki HH Test Kılavuzları

Yıl 2015, Cilt: 5 Sayı: 10, 10 - 16, 29.09.2015

Evrim Komurcu-bayrak , Mehveş Poda , Gamze Güven Filiz Güçlü-geyik , Neslihan Çoban , Çağrı Güleç Neslihan Abacı , Fahri Akbaş Nihan Erginel-ünaltuna

Öz

Giriş ve Amaç: Huntington Hastalığı (HH), koreik hareketler, psikiyatrik değişiklikler ve kognitif yıkımın eşlik ettiği otozomal dominant kalıtımlı nörodejeneratif bir hastalıktır. Günümüzde sadece semptomatik tedavisi mümkün olan ve yaklaşık 1/10.000 kişiyi etkilediği bilinen HH’nın Türkiye’deki prevalansı halen bilinmemektedir. Bu hastalığa neden olan temel mutasyon tipi, IT-15 geninin 1. ekzonunda bulunan CAG tekrar bölgesinin genişleyerek ≥36 tekrar üzerine çıkmasıdır (>%99). Ülkemiz için HH genetik tanı testinin hastalık yönetimine katkı sağlaması amacı ile ele alınan bu yazıda 2004 yılı Huntington Hastalığı Test Kılavuzunun tam çevirisi ve bölümümüzde uygulanan HH moleküler test sonuçları sunulmaktadır.

Gereç ve Yöntem: Laboratuvarımızda uygulanan 15 yıllık HH genetik tanı testi (PZR-temelli analiz) sonuçları, yaş, cinsiyet ve CAG tekrar sayılarına göre değerlendirildi.  Retrospektif olarak incelen hasta grubumuz, İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Genetik Anabilim Dalı’nda Ocak 2000-Haziran 2015 tarihleri arasında HH için genetik tanı testi uygulanan 677 hastanın dosya kayıtlarına dayanmaktadır.

Bulgular: Klinik tanıları genetik olarak da desteklenen 413 HH hastasının 207’sinin erkek (%50.1), 206’sının kadın (%49.9) ve ortalama yaşın 46.1±13 (sınırlar; 14-86) olduğu belirlendi.  Mutant allelde CAG tekrar sayısı, hastaların %2.7’sinde (n=11) azalmış penetrans olan 36-39 arasında,  %20.8’inde (n=86) >50, diğer hastalarda (n=316) 40-50 arasında tespit edildi.  HH testinde CAG tekrar sayısı 36’nın altında normal allelleri olan vakaların 23’ünde (%8.7), 27-35 (mayotik instabilitesi olan) aralığındaki mutasyona uğrayabilir allele sahip oldukları belirlendi.  HH testinde mutant allel açısından pozitif olan vakaların %2’si (n=8) juvenil form (≤20 yaş) olarak belirlendi.

Sonuç: Bölümümüzde uzun zamandan beri uygulanmakta olan HH genetik testinin, benzer klinik bulgulara sahip diğer nörodejeneratif hastalıkların dışlanması ve ailesel riskler açısından önem taşıdığı belirlendi.

Anahtar Kelimeler

-

Yıl 2015, Cilt: 5 Sayı: 10, 10 - 16, 29.09.2015

Evrim Komurcu-bayrak , Mehveş Poda , Gamze Güven Filiz Güçlü-geyik , Neslihan Çoban , Çağrı Güleç Neslihan Abacı , Fahri Akbaş Nihan Erginel-ünaltuna

Öz

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Yazarlar

Evrim Komurcu-bayrak

Mehveş Poda

Gamze Güven Bu kişi benim

Filiz Güçlü-geyik

Neslihan Çoban

Çağrı Güleç Bu kişi benim

Neslihan Abacı

Fahri Akbaş Bu kişi benim

Nihan Erginel-ünaltuna

Yayımlanma Tarihi 29 Eylül 2015
Yayımlandığı Sayı Yıl 2015 Cilt: 5 Sayı: 10

Kaynak Göster

APA Komurcu-bayrak, E., Poda, M., Güven, G., Güçlü-geyik, F., Çoban, N., Güleç, Ç., Abacı, N., Akbaş, F., & Erginel-ünaltuna, N. (2015). 15 Yıllık Huntington Hastalığı Genetik Test Sonuçları ve Literatürdeki HH Test Kılavuzları. Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Dergisi, 5(10), 10-16. https://izlik.org/JA79XZ36UC
AMA 1.Komurcu-bayrak E, Poda M, Güven G, vd. 15 Yıllık Huntington Hastalığı Genetik Test Sonuçları ve Literatürdeki HH Test Kılavuzları. Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Dergisi. 2015;5(10):10-16. https://izlik.org/JA79XZ36UC
Chicago Komurcu-bayrak, Evrim, Mehveş Poda, Gamze Güven, vd. 2015. “15 Yıllık Huntington Hastalığı Genetik Test Sonuçları ve Literatürdeki HH Test Kılavuzları”. Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Dergisi 5 (10): 10-16. https://izlik.org/JA79XZ36UC.
EndNote Komurcu-bayrak E, Poda M, Güven G, Güçlü-geyik F, Çoban N, Güleç Ç, Abacı N, Akbaş F, Erginel-ünaltuna N (01 Aralık 2015) 15 Yıllık Huntington Hastalığı Genetik Test Sonuçları ve Literatürdeki HH Test Kılavuzları. Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Dergisi 5 10 10–16.
IEEE [1]E. Komurcu-bayrak vd., “15 Yıllık Huntington Hastalığı Genetik Test Sonuçları ve Literatürdeki HH Test Kılavuzları”, Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Dergisi, c. 5, sy 10, ss. 10–16, Ara. 2015, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA79XZ36UC
ISNAD Komurcu-bayrak, Evrim - Poda, Mehveş - Güven, Gamze - Güçlü-geyik, Filiz - Çoban, Neslihan - Güleç, Çağrı - Abacı, Neslihan - Akbaş, Fahri - Erginel-ünaltuna, Nihan. “15 Yıllık Huntington Hastalığı Genetik Test Sonuçları ve Literatürdeki HH Test Kılavuzları”. Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Dergisi 5/10 (01 Aralık 2015): 10-16. https://izlik.org/JA79XZ36UC.
JAMA 1.Komurcu-bayrak E, Poda M, Güven G, Güçlü-geyik F, Çoban N, Güleç Ç, Abacı N, Akbaş F, Erginel-ünaltuna N. 15 Yıllık Huntington Hastalığı Genetik Test Sonuçları ve Literatürdeki HH Test Kılavuzları. Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Dergisi. 2015;5:10–16.
MLA Komurcu-bayrak, Evrim, vd. “15 Yıllık Huntington Hastalığı Genetik Test Sonuçları ve Literatürdeki HH Test Kılavuzları”. Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Dergisi, c. 5, sy 10, Aralık 2015, ss. 10-16, https://izlik.org/JA79XZ36UC.
Vancouver 1.Komurcu-bayrak E, Poda M, Güven G, Güçlü-geyik F, Çoban N, Güleç Ç, vd. 15 Yıllık Huntington Hastalığı Genetik Test Sonuçları ve Literatürdeki HH Test Kılavuzları. Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Dergisi [Internet]. 01 Aralık 2015;5(10):10-6. Erişim adresi: https://izlik.org/JA79XZ36UC