BibTex RIS Kaynak Göster

Onbir aylık bir infantta hipoksantin taşı: Olgu sunumu

Yıl 2014, , 128 - 130, 01.03.2014
https://doi.org/10.5799/ahinjs.01.2014.01.0377

Öz

Herediter ksantinüri, doğuştan ksantin dehidrogenaz enzim eksikliğinin neden olduğu, nadir görülen, otozomal resesif geçişli, pürin metabolizma bozukluğudur. Yaklaşık 6 aydır huzursuzluk, idrar renginde koyulaşma ve taş düşürme şikayeti ile getirilen 11 aylık erkek hastanın serum ve idrar ürik asit düzeyleri normalden düşüktü. Üriner ultrasonografisi normal olan hastanın taş analiz sonucu, hipoksantin taşı olarak rapor edildi. Herediter ksantinüri, çocukluk çağı böbrek taşı hastalığının nadir bir sebebi olduğu için bu vaka sunulmuştur.

Kaynakça

  • Alon US, Srivastava T. Urolithiasis. In: Kher KK, Schnaper HW, Makker SP (eds). Clinical Pediatric Ne- phrology, 2nd edn. Informa UK ltd 2007; pp:539-551.
  • Levartovsky D, Lagziel A, Sperling O, Liberman U, Yaron M, Hosoya T, Ichida K, Peretz H. XDH gene mutation is the underlying cause of classical xanthin- uria: a second report. Kidney Int 2000;57:2215-2220.
  • Cochat P, Pichault V, Bacchetta J, Dubourg L, Sabot JF, Saban C, Daudon M, Liutkus A. Nephrolithiasis related to inborn metabolic diseases. Pediatr Nephrol 2010;25:415-424.
  • Fujiwara Y, Kawakami Y, Shinohara Y, Ichida K. A case of hereditary xanthinuria type 1 accompanied by bi- lateral renal calculi. Intern Med 2012;51:1879-1884.
  • Arikyants N, Sarkissian A, Hesse A, Eggermann T, Leu- mann E, Steinmann B. Xanthinuria type I: a rare cause of urolithiasis. Pediatr Nephrol 2007;22:310-314.
  • Serdaroğlu E, Ural R, Çalkavur Ş, Ağın H, Bak M. Bir olgu nedeniyle klasik ksantinüri. ADÜ Tıp Fakültesi Dergisi 2003;4:29-31.
  • Aguilar-Ruiz J, Arrabal-Polo MA, Sierra M, Arrabal- Martin M. Application of mineralogical techniques in the study of human lithiasis. Ultrastruct Pathol 2012;36:367-376.

Hypoxanthine urolithiasis in an 11-month-old child: A case report of

Yıl 2014, , 128 - 130, 01.03.2014
https://doi.org/10.5799/ahinjs.01.2014.01.0377

Öz

Hereditary xanthinuria is a novel autosomal recessive disorder of purine metabolism resulting from the deficiency of xanthine dehydrogenase. An 11-month-old boy admitted with the complaints of irritability for 6 months, darkening of the urine and spontaneous passage of stone. Both serum and urine levels of uric acid were below normal. Urinary ultrasonography was normal. Stone analysis revealed that it was a hypoxanthine stone. The case is reported because hereditary xanthinuria is a rare cause of childhood urolithiasis. J Clin Exp Invest 2014; 5 (1): 128-130

Kaynakça

  • Alon US, Srivastava T. Urolithiasis. In: Kher KK, Schnaper HW, Makker SP (eds). Clinical Pediatric Ne- phrology, 2nd edn. Informa UK ltd 2007; pp:539-551.
  • Levartovsky D, Lagziel A, Sperling O, Liberman U, Yaron M, Hosoya T, Ichida K, Peretz H. XDH gene mutation is the underlying cause of classical xanthin- uria: a second report. Kidney Int 2000;57:2215-2220.
  • Cochat P, Pichault V, Bacchetta J, Dubourg L, Sabot JF, Saban C, Daudon M, Liutkus A. Nephrolithiasis related to inborn metabolic diseases. Pediatr Nephrol 2010;25:415-424.
  • Fujiwara Y, Kawakami Y, Shinohara Y, Ichida K. A case of hereditary xanthinuria type 1 accompanied by bi- lateral renal calculi. Intern Med 2012;51:1879-1884.
  • Arikyants N, Sarkissian A, Hesse A, Eggermann T, Leu- mann E, Steinmann B. Xanthinuria type I: a rare cause of urolithiasis. Pediatr Nephrol 2007;22:310-314.
  • Serdaroğlu E, Ural R, Çalkavur Ş, Ağın H, Bak M. Bir olgu nedeniyle klasik ksantinüri. ADÜ Tıp Fakültesi Dergisi 2003;4:29-31.
  • Aguilar-Ruiz J, Arrabal-Polo MA, Sierra M, Arrabal- Martin M. Application of mineralogical techniques in the study of human lithiasis. Ultrastruct Pathol 2012;36:367-376.
Toplam 7 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Ahmet Midhat Elmacı Bu kişi benim

Fatih Akın Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Mart 2014
Yayımlandığı Sayı Yıl 2014

Kaynak Göster

APA Elmacı, A. M., & Akın, F. (2014). Onbir aylık bir infantta hipoksantin taşı: Olgu sunumu. Journal of Clinical and Experimental Investigations, 5(1), 128-130. https://doi.org/10.5799/ahinjs.01.2014.01.0377
AMA Elmacı AM, Akın F. Onbir aylık bir infantta hipoksantin taşı: Olgu sunumu. J Clin Exp Invest. Mart 2014;5(1):128-130. doi:10.5799/ahinjs.01.2014.01.0377
Chicago Elmacı, Ahmet Midhat, ve Fatih Akın. “Onbir aylık Bir Infantta Hipoksantin taşı: Olgu Sunumu”. Journal of Clinical and Experimental Investigations 5, sy. 1 (Mart 2014): 128-30. https://doi.org/10.5799/ahinjs.01.2014.01.0377.
EndNote Elmacı AM, Akın F (01 Mart 2014) Onbir aylık bir infantta hipoksantin taşı: Olgu sunumu. Journal of Clinical and Experimental Investigations 5 1 128–130.
IEEE A. M. Elmacı ve F. Akın, “Onbir aylık bir infantta hipoksantin taşı: Olgu sunumu”, J Clin Exp Invest, c. 5, sy. 1, ss. 128–130, 2014, doi: 10.5799/ahinjs.01.2014.01.0377.
ISNAD Elmacı, Ahmet Midhat - Akın, Fatih. “Onbir aylık Bir Infantta Hipoksantin taşı: Olgu Sunumu”. Journal of Clinical and Experimental Investigations 5/1 (Mart 2014), 128-130. https://doi.org/10.5799/ahinjs.01.2014.01.0377.
JAMA Elmacı AM, Akın F. Onbir aylık bir infantta hipoksantin taşı: Olgu sunumu. J Clin Exp Invest. 2014;5:128–130.
MLA Elmacı, Ahmet Midhat ve Fatih Akın. “Onbir aylık Bir Infantta Hipoksantin taşı: Olgu Sunumu”. Journal of Clinical and Experimental Investigations, c. 5, sy. 1, 2014, ss. 128-30, doi:10.5799/ahinjs.01.2014.01.0377.
Vancouver Elmacı AM, Akın F. Onbir aylık bir infantta hipoksantin taşı: Olgu sunumu. J Clin Exp Invest. 2014;5(1):128-30.