A rare case of coagulation disorder presenting with unexpected bleeding non-responding to fresh frozen plasma replacement: Factor XIII deficiency

Abstract

Factor XIII deficiency is a quite rare bleeding disorder in which detecting tests for coagulation are found in normal ranges. This disorder usually does not cause spontaneous bleeding but other than excessive bleeding after invasive procedures, impaired wound healing, abnormal scar formation, recurrent spontaneous miscarriages in women, oligospermia and infertility in men could be seen. Case Report: A thirty three years old male patient with previously diagnosed as factor XIII deficiency referred to emergency with serious stomachache which began after he fell down at his home. After recognition of a retroperitoneal hematoma and splenic rupture, laparotomic splenectomy with fresh frozen plasma (FFP) replacement was performed. Meanwhile factor XIII levels were detected

Keywords

• Factor XIII deficiency, fresh frozen plasma, cryopresipitate

Beklenmeyen kanama ile başvuran ve taze donmuş plazma tedavisine yanıtsız nadir görülen bir kanama diyatezi olgusu: Faktör XIII eksikliği

Öz

Faktör XIII eksikliği oldukça nadir görülen bir kanama diyatezidir. Bu faktörün eksikliğinde koagulasyon tarama testleri normal olarak bulunur. Genelde spontan kanamaya yol açmaz. Faktör XIII eksikliğinde kanama dışında, yara iyileşmesinde gecikme, anormal skar oluşumu, kadınlarda tekrarlayan spontan düşükler, erkeklerde oligospermi ve infertilite görülebilir. Olgu Sunumu: Faktör XIII eksikliği tanısı ile takip edilen otuz üç yaşındaki erkek hasta evinde düşme sonrası gelişen şiddetli karın ağrısı ile acile başvurdu. Retroperitoneal hematom ve splenik rüptür saptanması üzerine taze donmuş plazma (TDP) desteği ile operasyona alınarak splenektomi yapıldı. Bu arada bakılan faktör XIII düzeyi: < %1 olarak saptandı. Hastanın operasyon sonrası drenden kanamasının olması üzerine TDP (15-20 ml/kg) ve kriyopresipitat verilmesine rağmen, insizyon yerinde ve drenden kan gelmeye devam etti. Hastaya postoperatif 15. güne kadar yaklaşık olarak 20 ünite eritrosit süspansiyonu verildi. Kanamanın durdurulamaması üzerine yurt dışından temin edilerek haftada bir 20 Ü/kg dozundan (1500 Ü/gün) toplam 3 doz faktör XIII konsantresi verildi. Birinci dozdan sonra kanaması giderek azaldı ve daha sonra tamamen durdu. Bu olgu; nadir görülen bir kanama diyatezi olması, kanamanın beklenenden daha şiddetli ve uzun sürmesi, beklentilerin aksine TDP ve kriyopresipitat tedavisine yanıt vermemesi, ancak faktör XIII replasmanı ile kanamanın durdurulması nedeni ile sunuldu.

Anahtar Kelimeler

• Faktör XIII eksikliği, taze donmuş plazma, kriyopresipitat

Kaynakça

1. Bezirgan U, Barlas M, Yağmurlu A, Azık F. Faktör XIII eksikliği. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 2004; 57 (1): 53-6.
2. Anwar R, Miloszewski KJ. Factor XIII deficiency. Br J Haematol 1999;107(3):468-84.
3. Birben E, Oner R, Oner C, Gümrük F, Altay C, Gürgey A. Mutations in coagulation factor XIII A gene in three Turkish patients: two novel mutations and a known in- sertion. Br J Haematol 2002;118 (1):278-81.
4. Board PG, Losowsky MS, Miloszewski KJA. Factor XIII: inherited and acquired deficiency. Blood Rev 1993;7(4):229-42.
5. Koseki S, Souri M, Koga S, et al. Truncated mutant B subunit for factor XIII causes its deficiency due to im- paired intracellular transportation. Blood 2001;97 (9): 2667-72.
6. Hsieh L, Nugent D. Factor XIII deficiency. Haemophilia 2008;14(6):1190-200.
7. Ichinose A. Physiopathology and regulation of factor XIII. Thromb Haemost 2001;86 (1):57-65.
8. Inbal A, Dardik R. Role of coagulation factor XIII (FXIII) in angiogenesis and tissue repair. Pathophysiol Hae- most Thromb 2006;35 (1-2):162-5.

9. Asahina T, Kobayashi T, Takeuchi K, Kanayama N. Congenital blood coagulation factor XIII deficiency and successful deliveries: a review of the literature. Obstet Gynecol Surv 2007;62 (4):255-60.
10. Bolton-Maggs PH, Perry DJ, Chalmers EA, et al. The rare coagulation disorders--review with guidelines for management from the United Kingdom Haemophilia Centre Doctors’ Organisation. Haemophilia 2004;10 (5): 593-628.
11. Gootenberg JE. Factor concentrates for the treat- ment of factor XIII deficiency. Curr Opin Hematol 1998;5(6):372-5.
12. Caudill JS, Nichols WL, Plumhoff EA, et al. Compari- son of coagulation factor XIII content and concentra- tion in cryoprecipitate and fresh-frozen plasma. Trans- fusion 2009;49 (4):765-70.