Juvenil romatoid artrit ön tanılı Triko-rino-falanjiyal sendrom Tip 1 olgusu

Öz

Triko-rino-falanjiyal sendrom Tip 1, bülböz burun, seyrek saçlar, uzun düz filtrum, epifizlerde konileşme ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Yazımızda 15 yasında Triko-rino-falanjiyal Sendrom Tip 1 tanısı koydugumuz bir kız hastayı sunduk. Fizik muayenesinde saç anormallikleri, bülböz burun, uzun düz filtrum, falangslarda şekil bozukluğu ve kanat skapulası mevcuttu. Genetik calışma sonuçları ve radyolojik incelemeler tanımızı destekledi. Kas-iskelet sisteminde bozukluk ile seyreden Triko-rino-falanjiyal Sendrom Tip 1 başlangıçta juvenil romatoid artriti taklit edebilir. Kas-iskelet sistemi deformiteleri juvenil romatoid artrit ayırıcı tanısında göz önünde bulundurulmalıdır.

Anahtar Kelimeler

• Triko-rino-falanjiyal sendrom Tip 1, juvenil romatoid artrit, tanı

A case with Trico-rhino-phalangeal syndrome type 1 case with a preliminary diagnosis of Juvenile rheumatoid arthritis

Abstract

Thrico-rhino-falangeal syndrome is a rare disease characterized by a bulbous nose, sparse hairs, a long flat philtrum, and epiphyseal coning. We describe here in a 15 year old girl with Thrico-rhino-falangeal syndrome type 1 (TRPS I). Physical examination demonstrated bulbous nose, hair abnormalities, deformity of the phalanges and winged scapulae. Genetic study and radiologic findings confirmed the diagnosis. Thrico-rhino-falangeal syndrome is characterized by musculoskeletal deformities that at the first view may simulate juvenile idiopathic arthritis. These musculoskeletal deformities could imply the differential diagnosis with juvenile idiopathic arthritis. J Clin Exp Invest 2011; 2 (4): 441-442

Keywords

• Thrico-rhino-falangeal syndrome type I, Juvenile rheumatoid arthritis, diagnosis

Kaynakça

1. Carvalho de F. Tricho-rhino-phalangeal syndrome: first Brazilian case. Acta reumatologia portuguesa 2009:34(1):125-7.
2. Eroğlu Y, Erçal D. Tricho-rhino- phalangeal syndrome type I. Turk J Pediatrics 1996:38(4):537-42.
3. Kayserili H, Talay MA, Dikici F, Apak MY. Trikorinofalan- geal (TRPS III) Sendromlu Bir Olgu Sunumu. İstanbul Üniversitesi Tıp Derg 2000: 63(1):21-2.
4. Kendirci M, Keskin M, Arslan D, Coşkun A, Özkul Y. Trichorhinophalangeal Syndrome Type I: A Turkish Case. Turk J Med Sci 2003:33(2):259-63.
5. Carrington PR, Chen H, Altick JA. Trichorhinopha- langeal syndrome, type I. J Am Acad Dermatol 1994;31(3):331-6.