A case of Klippel-Feil syndrome with renal agenesis

Öz

Klippel-Feil syndrome (KFS) is a rare syndrome that characterized by fusion of at least two congenital vertebrae in the cervical region. The most common characteristics of KFS are short neck, low nuchal hair line and restricted joint mobility of the cervical region. Additional features are scoliosis, sipina bifida, cervical rib, Sprengel deformity and facial asymmetry, and renal and cardiac anomalies. In this report a 10 years old girl was admitted with complaints of short stature and abnormal neck curvature. Physical examination of the patient revealed short neck, low nuchal hair line, and Sprengel's deformity, height hard palate, facial asymmetry and torticollis. Cervical paravertebral muscle spasm was found on the left as (+) / right (+ +). Muscle tone, muscle strength, reflexes and sensory examination were found to be normal. Radiological examination of the C4-5 and C6-7 cervical region revealed the loss of interverebral disc spaces and block vertebra. Also there was hemivertebra anomaly and aplasia of odontoid process. Abdominal and pelvic ultrasound examination revealed absence of right kidney. Echocardiographical examination gave no abnormality. The case was presented in order to draw attention to KFS with renal agenesia in the light of current literature.

Anahtar Kelimeler

• -

Renal agenezi ve Klippel-Feil sendromu olgusu

Öz

Klippel-Feil Sendromu (KFS) servikal bölgedeki en az iki vertebranın konjenital füzyonu olarak tanımlanan nadir bir hastalıktır. KFS'nin en yaygın özelikleri kısa boyun, düşük ense saç çizgisi ve servikal bölge eklem hareketlerindeki kısıtlılıktır. Ayrıca skolyoz, sipina bifida, servikal kot, sprengel deformitesi, fasial asimetri, renal ve kardiyak anomaliler gibi sistemik özellikler de görülebilir. Sunulan olgu,10 yaşındaki kız hasta olup, boy kısalığı ve boyunda eğrilik şikayeti ile başvurdu. Hastanın fizik muayenesinde kısa boyun, düşük ense saç çizgisi ve Sprengel's deformitesi saptandı. Hastanın sert damağında yükseklik, fasiyal asimetri, tortikolis deformitesi mevcuttu. Servikal paravertebral kas spazmı sol (+)/sağ (++) idi. Tonus, kas gücü, refleks ve duyu muayenesi ile sistemik ve nörolojik muayenede anormallik yoktu. Radyolojik incelemede ise C4-5 ve C6-7 disk aralıklarında kayıp ile karakterize blok vertebralar izlenmekteydi. Ayrıca sağda 2, solda 1 adet hemivertebra anomalisi mevcuttu ve odontoid çıkıntı aplazikti. Yapılan batın ve pelvik incelemede sağ böbrek izlenmedi. Ekokardiyografik incelemede patoloji saptanmadı. Bu çalışmamızda, özellikle çocuk ve genç hasta grubunda multisistem anomalileri ile karşımıza çıkan ve hastada ciddi sakatlık ve komplikasyonlara neden olabilen Klippel-Feil Sendromuna dikkat çekmek amacıyla renal agenezili bir KFS olgusu güncel literatür eşliğinde sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler

• Klippel-Feil Sendromu, renal agenezi, çoklu vertebra birleşme anomalisi

Kaynakça

1. Greenspan A, Cohen J, Szabo RM. Klippel Feil syndrome - an unusual association with sprengel deformity, omovertebral bone, and other skeletal, haematologic and respiratory disorders. A case report. Bull Hosp Jt Dis Ortho Inst 1991;51:54-62.
2. Patel PR, Lauerman WC. Maurice Klippel. Spine 1995;20:15760.
3. Karasick D, Schweitzer ME, Vaccaro AR. The traumatized cervical spine in Klippel-Feil syndrome: imaging features. A JR Am J Roentgenol 1998;170:85-8.