BibTex RIS Kaynak Göster

The anesthetic management in the patient with Kabuki makeup syndrome

Yıl 2013, Cilt: 4 Sayı: 1, 116 - 118, 01.03.2013
https://doi.org/10.5799/ahinjs.01.2013.01.0247

Öz

Kabuki makeup syndrome is characterized by mental retardation, characteristic facial appearance (ektropion), skeletal abnormalities, joint laxity, short stature. The syn­drome is thought to be a consequence of otosomal domi­nant mutation. Important factors in anesthetical manage­ment of these patients include; difficult airway, cardiologic problems, obstructive sleeps apne, hypotoni and maligns hyperthermia risks. In this case report we aimed to dis­cuss anesthesic management of a patient with Kabuki syndrome -a rare clinical entity in our country- . J Clin Exp Invest 2013; 4 (1): 116-118

Kaynakça

  • Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y. Kabuki makeup syndrome: a syndrome of mental retardation,unusual facies, large and protruding ears and postnatal growth deficiency, J Pediatr 1981;99:565-569.
  • Matsumoto N, Niikawa N. Kabuki makeup syndrome: A review. Am J Med 2003;117:57-65.
  • Erginel A, Tüysüz B, Kartal A, ve ark. Bir Türk çocu- ğunda Kabuki makeup (Niikawa-Kuroki) sendromu. Ist Çocuk Klin Der 1994;29:66-70.
  • Sanlaville D, Genevieve D, Bernardin C, et al. Failure to detect an 8p22-8p23.1 duplication in patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. Eur J Hum Genet 2005;13:690-693.
  • Tsukahara M, Kuroki Y, Imaizumi K, et al. Dominant inheritance of Kabuki makeup syndrome. Am J Med Genet 1997;73:19-23.
  • Van Lierde K, Van Borsel J, Van Cauvenberge P. Speech patterns in Kabuki makeup syndrome, J Comm Disord 2000;33:447-462.
  • Adam MP, Hudgins L. Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2004;67:209–216.
  • Sıvaci R, Kahveci OK, Celik M, et al. Anesthesia man- agement in Kabuki makeup syndrome. Saudi Med J 2005;26:1980-1982.
  • Casado AI, Ruiz J, Oro J, et al. Anaesthetic manage- ment in a case of Kabuki syndrome. Eur J Anesthesiol 2004;21:162–163.

Kabuki makeup sendromlu hastada genel anestezi uygulaması

Yıl 2013, Cilt: 4 Sayı: 1, 116 - 118, 01.03.2013
https://doi.org/10.5799/ahinjs.01.2013.01.0247

Öz

Kabuki makeup sendromu karakteristik yüz görünümü (ektropion, kulak kepçelerinin geniş ve düşük olması, ba­sık burun kökü), parmak anomalileri, iskelet anomalileri, mental retardasyon, boy kısalığı görülebilen, otozomal dominant bir mutasyonla oluştuğu düşünülen bir send­romdur. Bu hastalarda karşılaşılan zor havayolu, kardi­yak problemler, obstrüktif uyku apnesi, hipotoni ve malign hipertermi riskinden dolayı anestezistler açısından önem taşımaktadır. Biz de ülkemizde nadir rastlanan Kabuki makeup sendromlu bir hastada uyguladığımız anestezik yaklaşımı sunmayı amaçladık.

Kaynakça

  • Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y. Kabuki makeup syndrome: a syndrome of mental retardation,unusual facies, large and protruding ears and postnatal growth deficiency, J Pediatr 1981;99:565-569.
  • Matsumoto N, Niikawa N. Kabuki makeup syndrome: A review. Am J Med 2003;117:57-65.
  • Erginel A, Tüysüz B, Kartal A, ve ark. Bir Türk çocu- ğunda Kabuki makeup (Niikawa-Kuroki) sendromu. Ist Çocuk Klin Der 1994;29:66-70.
  • Sanlaville D, Genevieve D, Bernardin C, et al. Failure to detect an 8p22-8p23.1 duplication in patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. Eur J Hum Genet 2005;13:690-693.
  • Tsukahara M, Kuroki Y, Imaizumi K, et al. Dominant inheritance of Kabuki makeup syndrome. Am J Med Genet 1997;73:19-23.
  • Van Lierde K, Van Borsel J, Van Cauvenberge P. Speech patterns in Kabuki makeup syndrome, J Comm Disord 2000;33:447-462.
  • Adam MP, Hudgins L. Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2004;67:209–216.
  • Sıvaci R, Kahveci OK, Celik M, et al. Anesthesia man- agement in Kabuki makeup syndrome. Saudi Med J 2005;26:1980-1982.
  • Casado AI, Ruiz J, Oro J, et al. Anaesthetic manage- ment in a case of Kabuki syndrome. Eur J Anesthesiol 2004;21:162–163.
Toplam 9 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

İsmail Aydın Erden Bu kişi benim

Ayhan Köseoğlu Bu kişi benim

Bekir Suat Kürkçüoğlu Bu kişi benim

Seda Banu Akıncı Bu kişi benim

Ülkü Aypar Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Mart 2013
Yayımlandığı Sayı Yıl 2013 Cilt: 4 Sayı: 1

Kaynak Göster

APA Erden, İ. A., Köseoğlu, A., Kürkçüoğlu, B. S., Akıncı, S. B., vd. (2013). Kabuki makeup sendromlu hastada genel anestezi uygulaması. Journal of Clinical and Experimental Investigations, 4(1), 116-118. https://doi.org/10.5799/ahinjs.01.2013.01.0247
AMA Erden İA, Köseoğlu A, Kürkçüoğlu BS, Akıncı SB, Aypar Ü. Kabuki makeup sendromlu hastada genel anestezi uygulaması. J Clin Exp Invest. Mart 2013;4(1):116-118. doi:10.5799/ahinjs.01.2013.01.0247
Chicago Erden, İsmail Aydın, Ayhan Köseoğlu, Bekir Suat Kürkçüoğlu, Seda Banu Akıncı, ve Ülkü Aypar. “Kabuki Makeup Sendromlu Hastada Genel Anestezi Uygulaması”. Journal of Clinical and Experimental Investigations 4, sy. 1 (Mart 2013): 116-18. https://doi.org/10.5799/ahinjs.01.2013.01.0247.
EndNote Erden İA, Köseoğlu A, Kürkçüoğlu BS, Akıncı SB, Aypar Ü (01 Mart 2013) Kabuki makeup sendromlu hastada genel anestezi uygulaması. Journal of Clinical and Experimental Investigations 4 1 116–118.
IEEE İ. A. Erden, A. Köseoğlu, B. S. Kürkçüoğlu, S. B. Akıncı, ve Ü. Aypar, “Kabuki makeup sendromlu hastada genel anestezi uygulaması”, J Clin Exp Invest, c. 4, sy. 1, ss. 116–118, 2013, doi: 10.5799/ahinjs.01.2013.01.0247.
ISNAD Erden, İsmail Aydın vd. “Kabuki Makeup Sendromlu Hastada Genel Anestezi Uygulaması”. Journal of Clinical and Experimental Investigations 4/1 (Mart 2013), 116-118. https://doi.org/10.5799/ahinjs.01.2013.01.0247.
JAMA Erden İA, Köseoğlu A, Kürkçüoğlu BS, Akıncı SB, Aypar Ü. Kabuki makeup sendromlu hastada genel anestezi uygulaması. J Clin Exp Invest. 2013;4:116–118.
MLA Erden, İsmail Aydın vd. “Kabuki Makeup Sendromlu Hastada Genel Anestezi Uygulaması”. Journal of Clinical and Experimental Investigations, c. 4, sy. 1, 2013, ss. 116-8, doi:10.5799/ahinjs.01.2013.01.0247.
Vancouver Erden İA, Köseoğlu A, Kürkçüoğlu BS, Akıncı SB, Aypar Ü. Kabuki makeup sendromlu hastada genel anestezi uygulaması. J Clin Exp Invest. 2013;4(1):116-8.