GENETIC COUNSELING IN THE PRENATAL AND POSTNATAL PERIOD: THE ROLE AND RESPONSIBILITY OF THE NURSE

Abstract

Every pregnancy carries a risk for genetic diseases. Screening and diagnostic tests used for prenatal diagnosis and evaluation of fetal health provide important information to health care professionals about maternal-fetal well-being. Today, the diagnosis of many congenital diseases can be made by genetic or radiological methods. Some of the diseases benefit absolutely from the intrauterine treatment intervention and contribute to the neonatal rehabilitation process thanks to these interventions. A nurse is a healthcare team member who interacts directly with patients and their families at all stages of health care services, takes part in preventive and curative services, and also has counseling services among their most important roles. The nurse enables individuals to benefit from genetic counseling by defining their counseling needs, giving them the opportunity to share their feelings about genetic counseling, and informing them about this process. In this context, in this review, it is aimed to determine the roles and responsibilities of nurses in the genetic counseling process in the prenatal and postnatal period.

Keywords

• Counseling
• Genetic Counseling
• Nursing
• Postnatal
• Prenatal

PRENATAL VE POSTNATAL DÖNEMDE GENETİK DANIŞMANLIK: HEMŞİRENİN ROL VE SORUMLULUĞU

Öz

Her gebelik genetik hastalıklar için risk taşımaktadır. Prenatal tanı fetal sağlığın değerlendirilmesi için kullanılan tarama ve tanı testleri maternal-fetal iyilik hali hakkında sağlık bakım profesyonellerine önemli bilgiler sunar. Günümüzde birçok doğumsal hastalığın teşhisi, genetik veya radyolojik yöntemlerle konulabilmektedir. Hastalıklardan bazıları intrauterin tedavi girişiminden mutlak fayda görür ve bu girişimler sayesinde neonatal rehabilitasyon sürecine katkı sağlamaktadır. Hemşire, sağlık bakım hizmetlerinin tüm basamaklarında hasta ve aileleri ile doğrudan etkileşimde bulunan, koruyucu ve tedavi edici hizmetlerde yer alan ve en önemli rolleri arasında danışmanlık hizmeti de bulunan bir sağlık ekibi üyesidir. Hemşire, bireylerin danışmanlık ihtiyaçlarını tanımlayarak, genetik danışmanlıkla ilgili duygularını paylaşmasına fırsat tanıyıp, bu süreç için bilgilendirme yaparak genetik danışmanlık hizmetinden faydalanmalarını sağlamaktadır. Bu kapsamda bu derlemede prenatal ve postnatal dönemde genetik danışmanlık sürecinde hemşirelerin rol ve sorumluluklarının belirlenmesi amaçlanmıştır.

Anahtar Kelimeler

• Danışmanlık
• Genetik Danışmanlık
• Hemşirelik
• Postnatal
• Prenatal

Kaynakça

1. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG),2020, Prenatal Genetic Diagnostic Tests, https://www.acog.org/womens-health/faqs/prenatal-genetic-diagnostic-tests (Erişim Tarihi: 10 Kasım 2021)
2. Kaya S. (2017). Prenatal, natal ve postnatal dönemde fizyoterapi ve rehabilitasyon, Türkiye Klinikleri J Physiother Rehabil-Special Topics ;3(3):154-64
3. Sivrikoz S.T., Has R., (2017). Fetoskopik ve diğer invaziv fetal girişimler, Türkiye Klinikleri Jinekoloji ve Obstetrik- Özel Dergisi; 10(1),91-109
4. Büyükkurt S, (2017). Anomalili fetüsün takibi, doğurtulması ve gebeliğin terminasyonu, Türkiye Klinikleri Jinekoloji ve Obstetrik- Özel Dergisi, 10(1),110-6
5. Türkbay, D., Canpolat, F. E., Derme, T., Altuğ, N., & Yılmaz, Y. (2020). Özel olarak seçilmiş majör konjenital anomalilerin doğumdaki yaygınlığı: Üçüncü basamak bir doğum hastanesinde altı yıllık deneyim. Türk Pediatri Arşivi. 55(4).
6. Arslantürk, Y., & Pınar, G. (2020). Hemşirelerin genetik danışmanlık rollerine ilişkin farkındalık ve yetkinliklerinin belirlenmesi. Sağlık ve Yaşam Bilimleri Dergisi, 2(2), 49-56.
7. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG),2020, Prenatal Genetic Diagnostic Tests, https://www.acog.org/womens-health/faqs/prenatal-genetic-diagnostic-tests
8. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) Committee on Genetics & Society for Maternal Fetal Medicine (SMFM). (2016). Practice Bulletin No. 163: Screening for Fetal Aneuploidy. Obstetrics and gynecology, 127(5), e123–e137.

9. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), Committee on Genetics & Society for Maternal Fetal Medicine (SMFM). (2002). Microarrays and next-generation sequencing technology: the use of advanced genetic diagnostic tools in obstetrics and gynecology. Committee Opinion No. 682. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol 2016;128:e262–8
10. Yüreğir, Ö. Ö., Büyükkurt, S., Koç F., & Pazarbaşı A. (2012). Prenatal (Doğum Öncesi) Tanı. Arşiv Kaynak Tarama Dergisi (Archives Medical Review Journal). 21(1):80-94.
11. 1Evlilik Öncesi Tarama Programı Tarihçesi,(2018) Mevzuatı, Mevcut Durumu ve Genişletme Modelleri, Türkiye Anne, Çocuk ve Ergen Sağlığı Enstitüsü. https://www.tuseb.gov.tr/tacese/uploads/genel/files/yayinlar/raporlar/evlilik_oncesi_tarama_programi_tarihcesi_mevzuati_mevcut_durumu_ve_genisletme_modelleri.pdf (Erişim Tarihi: 2 Aralık 2021)
12. Heller, K. (2005). Genetic counseling: DNA testing for the patient. Proceedings (Baylor University Medical Center). 18(2). 134-137. PubMed PMID: PMC1200714.
13. Koçak, D. Y., Beji, N. K., & Duman, N. B. (2015). Prenatal Tanı Yöntemlerinde Etik Yaklaşım. Hemşirelik Akademik Araştırma Dergisi, 1(2), 86-90.
14. Aydın E., Deren Ö. (2017), Fetal kromozomal hastalıkların taranması (birinci ve ikinci trimester biyokimyasal tarama testleri), Türkiye Klinikleri Jinekoloji ve Obstetrik- Özel Dergisi, 10(1), 35-41.
15. Özşahin, Z. (2017). Anne yaşının ikili tarama testi öncesi kaygı düzeyine etkisi. Türkiye Klinikleri Obstetrik Jinekoloji Dergisi, 4(7), 178-183.
16. Doğan, E., & Dinç, K.H. (2021). Güncel Prenatal Tarama Testi: Hücreden Serbest Fetal DNA Analizi. Kadın Sağlığı Hemşireliği Dergisi, 7(1), 71-84.
17. Durmaz, M. B., Durmaz, A. A., Özkınay, F., & Çoğulu, Ö. (2011). Genetik danışmanlık ve önemi. Cumhuriyet Tıp Dergisi (Elektronik), 33(2): 259-265.
18. Şahin S., Kaya S. (2020). Anne ve çocuk sağlığı ilk 1000 gün, Ankara: Akademisyen Kitabevi. Sy: 47-85
19. Aslanger A., Karabey H., (2017). Prenatal tanıda genetik danışmanın temel prensipleri, Türkiye Klinikleri Jinekoloji ve Obstetrik- Özel Dergisi, 10(1),6-12
20. Turaçlar, N., Altuntuğ, K., & Ege, E. (2014). Ebelik ve hemşirelik öğrencilerinin genetik hastalık ve genetik danışmanlık bilgi durumları. Sted.23(2).50-59
21. Ekici, C. (2014). Preimplantasyon genetik tanı. İnönü Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi. 3 (2): 49-53
22. Perinatoloji Uzmanlar Derneği, Görev Tanımları ve Sorumlulukları ile ilgili PUDER Görüşü, http://puder.org.tr/perinatoloji-uzmanlarinin-gorev-tanimlari-ve-sorumluluklari-ile-ilgili-puder-gorusu/.(Erişim tarihi: 27 Ocak 2022).
23. Demirel G., Sayıner F. (2020). Prekonsepsiyonel bakım ve danışmanlık, Ankara: Akademisyen Kitabevi. Sy:173-193
24. Badeau M, Lindsay C, Blais J, Nshimyumukiza L, Takwoingi Y, Langlois S, et al. (2017). Genomics‐based non‐invasive prenatal testing for detection of fetal chromosomal aneuploidy in pregnant women. Cochrane Database of Systematic Reviews. (11).
25. Genetik Hastalıklar Tanı Merkezleri Yönetmeliği. Resmi Gazete. 1998. Tarih: 10.06.1998, Sayı No: 23368.
26. Ceylan Y., Aslan H., (2017) Prenatal tanıda etik ve hukuki sorunlar, Türkiye Klinikleri Jinekoloji ve Obstetrik- Özel Dergisi, 10(1),140-4
27. Özkan, S., & Arslan, F. T. (2019). Hemşirelik ve Ebelik Öğrencilerinin Genetik Danışmanlık Rolleri ile İlgili Görüşleri. Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, (2), 225-230.
28. Arslan H, Özkan A. (2005) Prekonsepsiyonel dönemdeki kadınların değerlendirilmesi. Zeynep Kamil Tıp Bülteni, 36 (2), 65-71.
29. Coşkun A. (2012). Prekonsepsiyonel bakım ve danışmanlık: kadın yaşamındaki yeri ve önemi. Hemşirelikte Eğitim ve Araştırma Dergisi, 8 (3), 8-15.
30. Hurst HM, Linton D. (2015). Preconception Care: Planning for the future. J Nurse Pract.11 (3): 335-340.
31. Kaydırak, M. M., & Aslan, E. (2020). Gebeliğin Tıbbi Terminasyonu: Hemşirelik Destek Programı Örneği. Anadolu Hemşirelik ve Sağlık Bilimleri Dergisi, 23(3), 430-443.
32. Karaca, P. P., & Oskay, U. Y. (2017). Swanson's Theory of Caring in the Care of Miscarriage/Dusuk Yapan Kadinlarin Bakiminda Swanson Bakim Kurami. Journal of Education and Research in Nursing, 14(3), 228-233.
33. Guclu, O. G., Arslan, O., Erkiran, M., & Gedikbasi, A. (2013). The relationship of temperament and character profiles with posttraumatic stress disorder in women undergoing termination of pregnancy for fetal anomaly/Fetal anomali nedeniyle terminasyon uygulanan kadinlarda mizac ve karakter ozelliklerinin travma sonrasi stres bozuklugu ile iliskisi. Archives of Neuropsychiatry, 50(2), 161-169.
34. Palas, P., Yeliz, K. A. Y. A., & Sevde, A. K. S. U. (2020). Kadın Doğum Kliniklerinde Çalışan Sağlık Profesyonellerin Perinatal Kayıp ve Yas ile İlgili Görüşleri. Yaşam Becerileri Psikoloji Dergisi, 4(7), 69-79.
35. Testa MA, Simonson DC. (1996), Assessment of Qality-of-life Outcomes. N Engl J Med. 334(13):835-840.