GM1 Gangliosidosis is a rare autosomal recessive disorder characterized by deficiency of lysosomal enzyme ganglioside β-galactosidase. We present a 9 month old male child with diffuse ecchymoses, mongolian spots with other clinical features and investigations suggestive of GM1 Gangliosidosis.
Birincil Dil | İngilizce |
---|---|
Bölüm | Case Reports |
Yazarlar | |
Yayımlanma Tarihi | 12 Aralık 2013 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2013 Cilt: 5 |