Jeneralize tonik klonik nöbetlerin nadir bir nedeni: Fahr hastalığı

Öz

Fahr hastalığı, bazal ganglionlar, talamus, sentrum semiovale ve serebellumun dentat nükleusunda bilateral, simetrik kalsiyum birikimi ile meydana gelen nadir bir hastalıktır. Etiyolojisinde sıklıkla idiyopatik nedenler rol oynarken, sekonder nedenlerin önemli bir kısmını kalsiyum metabolizmasına ait bozukluklar oluşturmaktadır. Klinik bulguları arasında koreatetoz, parkinsonizm, distoni gibi ekstrapiramidal sistem bozukluklarının yanısıra daha az sıklıkta epileptik nöbetler, demans ve duygudurum bozuklukları da görülebilmektedir. Bu yazıda nöbet geçirme yakınması ile acil servisimize başvuran, laboratuar tetkiklerinde hipoparatiroidizme bağlı hipokalsemi ile birlikte bilgisayarlı beyin tomografisinde bilateral bazal ganglionlarda yaygın kalsifikasyon bulguları saptanarak Fahr hastalığı tanısı alan 67 yaşındaki erkek olgu sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler

• Fahr Hastalığı, epilepsi, hipoparatiroidizm, hipokalsemi

A rare cause of generalized tonic clonic seizures: Fahr disease

Abstract

Fahr’s disease (FD) is a rare neurological disorder characterized by bilateral symmetrical aggregation of calcium deposits in basal ganglia, thalamus, centrum semiovale and cerebellar dentate nucleus. Although underlying etiology of Fahr’s disease is usually idiopathic, the most common secondary causes for development of Fahr’s disease are disorders of calcium metabolism. Common clinical findings of the disesae are movement disorders such as choreoathetosis, parkinsonism, dystonia whereas epileptic seizures, dementia and mood disorders might also rarely be seen. In this article, we report a case of 67 year old patient who referred to our emergency service with epileptic seizures and whom was diagnosed as Fahr Disease according to the presence of hypocalcemia due to hypoparathyroidism and presence of bilateral symmetrical calcifications in basal ganglia on cranial computed tomography (CT) scan.

Keywords

• Fahr Disease, epilepsy, hypoparathyroidism, hypocalcemia