Gecikmiş bir rehabilitasyon olgusu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3

Cilt: 5 Sayı: 2 1 Ağustos 2016
  • Yasemin Yumuşakhuylu
  • Afitap İçağasıoğlu
  • Erkan Mesci
  • Ali İhsan Sungur
Kocaeli Tıp Dergisi Kapak
Kocaeli Tıp Dergisi
PDF İndir
EN TR

A delayed rehabilitation case: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3

Abstract

Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a disorder resulting from mutations in peroxisomal genes essential for lipid biosynthesis. Affected patients have characteristic features like proximally shortened limbs, epiphyseal punctuate calcification, bilateral cataracts, growth and developmental delays. The majority of patients have RCDP type 1, around 5% have RCDP type 2 or 3. In this paper we report a case of 9 years old male child diagnosed as RCDP type 3 whose rehabilitation was ignored. We would like to emphasize the importance of rehabilitation which even a slight intervention of rehabilitation can contribute a lot to his functionality.

Keywords

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

-

Yazarlar

Yasemin Yumuşakhuylu Bu kişi benim

Afitap İçağasıoğlu Bu kişi benim

Erkan Mesci Bu kişi benim

Ali İhsan Sungur Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi

1 Ağustos 2016

Gönderilme Tarihi

1 Ağustos 2016

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2016 Cilt: 5 Sayı: 2

IZ

https://izlik.org/JA43ME58FN

Kaynak Göster

RIS / Bibtex
APA
Yumuşakhuylu, Y., İçağasıoğlu, A., Mesci, E., & Sungur, A. İ. (2016). Gecikmiş bir rehabilitasyon olgusu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3. Kocaeli Tıp Dergisi, 5(2), 42-45. https://izlik.org/JA43ME58FN
AMA
1.Yumuşakhuylu Y, İçağasıoğlu A, Mesci E, Sungur Aİ. Gecikmiş bir rehabilitasyon olgusu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3. Kocaeli Tıp Dergisi. 2016;5(2):42-45. https://izlik.org/JA43ME58FN
Chicago
Yumuşakhuylu, Yasemin, Afitap İçağasıoğlu, Erkan Mesci, ve Ali İhsan Sungur. 2016. “Gecikmiş bir rehabilitasyon olgusu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3”. Kocaeli Tıp Dergisi 5 (2): 42-45. https://izlik.org/JA43ME58FN.
EndNote
Yumuşakhuylu Y, İçağasıoğlu A, Mesci E, Sungur Aİ (01 Ağustos 2016) Gecikmiş bir rehabilitasyon olgusu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3. Kocaeli Tıp Dergisi 5 2 42–45.
IEEE
[1]Y. Yumuşakhuylu, A. İçağasıoğlu, E. Mesci, ve A. İ. Sungur, “Gecikmiş bir rehabilitasyon olgusu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3”, Kocaeli Tıp Dergisi, c. 5, sy 2, ss. 42–45, Ağu. 2016, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA43ME58FN
ISNAD
Yumuşakhuylu, Yasemin - İçağasıoğlu, Afitap - Mesci, Erkan - Sungur, Ali İhsan. “Gecikmiş bir rehabilitasyon olgusu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3”. Kocaeli Tıp Dergisi 5/2 (01 Ağustos 2016): 42-45. https://izlik.org/JA43ME58FN.
JAMA
1.Yumuşakhuylu Y, İçağasıoğlu A, Mesci E, Sungur Aİ. Gecikmiş bir rehabilitasyon olgusu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3. Kocaeli Tıp Dergisi. 2016;5:42–45.
MLA
Yumuşakhuylu, Yasemin, vd. “Gecikmiş bir rehabilitasyon olgusu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3”. Kocaeli Tıp Dergisi, c. 5, sy 2, Ağustos 2016, ss. 42-45, https://izlik.org/JA43ME58FN.
Vancouver
1.Yasemin Yumuşakhuylu, Afitap İçağasıoğlu, Erkan Mesci, Ali İhsan Sungur. Gecikmiş bir rehabilitasyon olgusu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3. Kocaeli Tıp Dergisi [Internet]. 01 Ağustos 2016;5(2):42-5. Erişim adresi: https://izlik.org/JA43ME58FN