BibTex RIS Kaynak Göster

A delayed rehabilitation case: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3

Yıl 2016, Cilt: 5 Sayı: 2, 42 - 45, 01.08.2016

Yasemin Yumuşakhuylu Afitap İçağasıoğlu Erkan Mesci Ali İhsan Sungur

Öz

Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a disorder resulting from mutations in peroxisomal genes essential for lipid biosynthesis. Affected patients have characteristic features like proximally shortened limbs, epiphyseal punctuate calcification, bilateral cataracts, growth and developmental delays. The majority of patients have RCDP type 1, around 5% have RCDP type 2 or 3. In this paper we report a case of 9 years old male child diagnosed as RCDP type 3 whose rehabilitation was ignored. We would like to emphasize the importance of rehabilitation which even a slight intervention of rehabilitation can contribute a lot to his functionality.

Anahtar Kelimeler

Rhizomelic condrodyplasia type 3 rehabilitation

Gecikmiş bir rehabilitasyon olgusu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3

Yıl 2016, Cilt: 5 Sayı: 2, 42 - 45, 01.08.2016

Yasemin Yumuşakhuylu Afitap İçağasıoğlu Erkan Mesci Ali İhsan Sungur

Öz

Rizozomal kondrodisplazi punktata (RKDP) lipid biyosentezi için gerekli olan peroksizomal genlerdeki mutasyonlar sonucu gelişen bir hastalıktır. Etkilenen hastalarda proksimal olarak kısa ekstremiteler, epifizyal punktat kalsifikasyon, bilateral katarakt, büyüme ve gelişme geriliği karakteristiktir. Hastaların büyük çoğunluğu RKDP tip 1, %5 civarı ise tip 2 veya 3 tür. Bu makalede RKDP tip 3 tanılı, rehabilitasyonu ihmal edilmiş 9 yaşındaki erkek çocuğu sunduk. Makalemizde, yapılan küçük bir rehabilitatif girişimin kişinin fonksiyonelliğine çok fazla katkıda bulunduğunu göstererek rehabilitasyonun önemini vurgulamak istedik.

Anahtar Kelimeler

rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3 rehabilitasyon

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Diğer ID JA67NG56PY
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Yasemin Yumuşakhuylu Bu kişi benim

Afitap İçağasıoğlu Bu kişi benim

Erkan Mesci Bu kişi benim

Ali İhsan Sungur Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Ağustos 2016
Yayımlandığı Sayı Yıl 2016 Cilt: 5 Sayı: 2

Kaynak Göster

APA Yumuşakhuylu, Y., İçağasıoğlu, A., Mesci, E., Sungur, A. İ. (2016). Gecikmiş bir rehabilitasyon olgusu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3. Kocaeli Tıp Dergisi, 5(2), 42-45.
AMA Yumuşakhuylu Y, İçağasıoğlu A, Mesci E, Sungur Aİ. Gecikmiş bir rehabilitasyon olgusu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3. Kocaeli Tıp Dergisi. Ağustos 2016;5(2):42-45.
Chicago Yumuşakhuylu, Yasemin, Afitap İçağasıoğlu, Erkan Mesci, ve Ali İhsan Sungur. “Gecikmiş Bir Rehabilitasyon Olgusu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 3”. Kocaeli Tıp Dergisi 5, sy. 2 (Ağustos 2016): 42-45.
EndNote Yumuşakhuylu Y, İçağasıoğlu A, Mesci E, Sungur Aİ (01 Ağustos 2016) Gecikmiş bir rehabilitasyon olgusu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3. Kocaeli Tıp Dergisi 5 2 42–45.
IEEE Y. Yumuşakhuylu, A. İçağasıoğlu, E. Mesci, ve A. İ. Sungur, “Gecikmiş bir rehabilitasyon olgusu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3”, Kocaeli Tıp Dergisi, c. 5, sy. 2, ss. 42–45, 2016.
ISNAD Yumuşakhuylu, Yasemin vd. “Gecikmiş Bir Rehabilitasyon Olgusu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 3”. Kocaeli Tıp Dergisi 5/2 (Ağustos 2016), 42-45.
JAMA Yumuşakhuylu Y, İçağasıoğlu A, Mesci E, Sungur Aİ. Gecikmiş bir rehabilitasyon olgusu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3. Kocaeli Tıp Dergisi. 2016;5:42–45.
MLA Yumuşakhuylu, Yasemin vd. “Gecikmiş Bir Rehabilitasyon Olgusu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 3”. Kocaeli Tıp Dergisi, c. 5, sy. 2, 2016, ss. 42-45.
Vancouver Yumuşakhuylu Y, İçağasıoğlu A, Mesci E, Sungur Aİ. Gecikmiş bir rehabilitasyon olgusu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3. Kocaeli Tıp Dergisi. 2016;5(2):42-5.