Approach to Inherited Metabolic Diseases

Abstract

Abstract

With some exceptions, most of the inherited metabolic disesases follow an autosomal recessive pattern. Metabolic diseases may affect the infant starting from the intrauterine period until adulthood. Inherited metabolic disesases may be intoxication type, energydeficiency type or mixed type. In the intoxication type metabolic diseases, embryonicand fetal development is not affected and the clinical signs appear after a symptom-freeinterval. Energy deficiency type metabolic diseases may be either in the cytoplasm orin the mitochondria and they present immediately after birth, without a symptom-freeinterval. Complex metabolic diseases are not affected by the type of nutrition or an in-tervening infection but may present with hydrops fetalis in the neonatal period. The diagnosis of metabolic diseases may be reached by using various algorithms designed ac-cording to the history, physical examination and laboratory findings. Most of the diseases may be diagnosed by tandem mass spectrometry. Suspicion is the first fundemantalstep for diagnosis and after the first diagnosis a consultation with a metabolic diseases specialist is warranted.

Keywords

• Inherited metabolic diseases,acidosis,tandem massspectrometry

Doğumsal Metabolizma Bozukluklarına Yaklaşım

Öz

Öz

Bir kaç istisna dışında metabolik hastalıkların büyük çoğunluğu otozomal resesif kalıtım gösterir. Metabolik hastalıklar intrauterin dönemden başlayarak erişkin dönem dahil geniş bir zaman aralığı içinde kendini gösterebilir. Doğumsal metabolik hastalıklarentoksikasyon tipi, enerji eksikliği tipi ve karışık tip doğuştan metabolizma hastalıklarolarak 3 tipte değerlendirilir. Entoksikasyon tipinde embriyofetal gelişim etkilenmez,semptomsuz bir ara dönemden sonra klinik işaretler ortaya çıkar. Enerji metabolizma-sı hastalıkları sitoplazmik ve mitokondrial enerji yetersizliği şeklinde olabilir. Bunlar doğumda klinik verir. Ara dönem yoktur. Kompleks molekül metabolizması bozukları iseAraya giren infeksiyonlardan veya besin alımından etkilenmez ve yenidoğan döneminde hidrops fetalise neden olabilirler. Metabolizma hastalıklarında öykü, fizik muayenebulguları ve laboratuar bulgularına göre oluşturulmuş algoritmalar kullanılarak tanıyavarılabilir. Tandem mass spektrometri ile birçok hastalığın tanısının konması mümkündür. Hastalıktan şüphelenmek tanının birinci basamağı olup ön tanı konulduktan sonrabir metabolizma uzmanına danışmakta fayda vardır.

Anahtar Kelimeler

• Doğumsal metabolik hastalıklar,asidoz,tandemmass spektrometri

Kaynakça

1. Kaynaklar 1.Çoşkun T. Kalıtsal Metabolik Hastalıklar. Eds: Yurdakök M. Yur-dakök Pediatri Kısım 9. Güneş Tıp Kitapevi, 2018. pp.11-39. 2.Saudubray JM, Charpentier C. Diagnostik approach. In:Scriver CR,Beaudet AL, Sly WS, Valle D. The Metabolic & Molecular Bases ofInherited Disease. 8.st.ed. Newyork, McGraw-Hill, 2001.pp.1-158. 3.Saudubray JM. Clinical approach to inborn errors of metabolism inpediatrics. In: Saudubray JM, Berghe GB, Walter JH, editors. In-born Metabolic Disease.5.st ed. Verlag Berlin Heidelberg, Springer,2012. pp.3-52 4.Levy PA. Inborn Errors of Metabolism : Part 1: Specific Disorders.Pediatr Rev. 2009 Apr;30(4):131-7 5.Levy PA. Inborn Errors of Metabolism : Part 2: Specific Disorders.Pediatr Rev. 2009 Apr;30(4):e22-8.