Two Menkescases Diagnosed With Hair Findings and Genetic Methods Menkesdisease: Presentation of Twocases

Yıl 2017, Cilt: 9 Sayı: 3, 19 - 21, 30.05.2017

Uzm. Dr. Serkan Kırık

Öz

Abstract

Menkesdisease is a rareneurodegenerativedisorderwhich is inherited X-linkedrecessive. Clinical findingsoccursduetodefect in coopermetabolism. In the physical examination, the pili deposits and trikoreksisnodosa, which have specific hair findings.In addition, neurological findings such as hypotonia and seizures could be detected. Blood copperand ceruloplasmin levels are decreased. Mutation on P-type ATPase gene is very spesific.In Menkes Disease there is no effective treatmentthus prenatal diagnosis and genetic counseling become very important.Two patients who were being examined with a history ofhypotoni, then he was diagnosed with Menkes disease by the hair findings and genetic studies. And a new mutation was detected in one of the patients. Wepre sent his cases to emphasize that Menkes disease typical hair findings to support the diagnosis.

Anahtar Kelimeler

genetic, hair, hipotonia, Menkes disease

Saç Bulguları ve Genetik Yöntemlerle Tanı Alan İki Menkes Olgusu Menkes Hastalığı: İki Olgunun Sunumu

Öz

Öz

Menkes hastalığı X’e bağlı resesif geçişli, nadir görülen nörodejeneratif bir hastalıktır. Klinik bulgular bakır metabolizmasındaki bozukluktan ortaya çıkmaktadır. Hastaların kliniğinde spesifik saç bulguları olan pili torti ve trikoreksisnodoza önemli yer tutar. Buna ek olarak hipotoni, nöbet gibi nörolojik bulgular saptanabilir. Serum bakırı veseruloplazmin seviyeleri düşüktür. Tanı aşamasında P-tipi ATPasegeninde mutasyon saptanması oldukça spesifiktir. Günümüzde etkin bir tedavisinin bulunmayışı prenatal tanıyı ve genetik danışmayı oldukça önemli kılmıştır. Bu makalede hipotoni ile tetkik edilirken saç bulguları ve genetik çalışma sayesinde Menkes hastalığı tanısı alan iki hasta sunulmaktadır. Böylece tanıda saç bulgularının önemi vurgulanmak istenmiştir. Ayrıca hastaların birinde yeni bir mutasyon saptanmıştır.

Anahtar Kelimeler

genetik, hipotoni Menkeshastalığı, saç

Kaynakça

• Kaynaklar 1.Culotta VC, Gitlin JD. Disorders of copper transport. In: Scri-ver CR, Beaudet AL, Sly WS, Walle D (eds). The MetabolicandMolecular Bases of InheritedDisease (8th ed). New York: McGraw HillInc, 2001: 3105-3126.2.Ozawa H, Nakamoto N, Kodama H. Clinical manifestation-for early diagnosis of the patient with Menkes disease. No To-Hattatsu 2002;4:387-390.3.Danks DM. Copper: Wilson and Menkesdisease. In: Fernan-des J, Saudubray J-M, VandenBerghe (eds). Inborn Metabo-lic Diseases: Diagnosisand Treatment (2nd ed). Berlin, Hei-delberg: Springer-Verlag, 1995: 318-324.4.Nyhan WL, Ozand PT. Menkesdisease. In: Atlas of Metabolic Di-sases (1st ed). London: Chapmanand HallMedical, 1998: 425-430.5.Gu YH, Kodama H, Sato E, et al. Prenatal diagnosis of Men-kes disease by genetic analysis and coppermeasurement. Bra-in Dev 2002; 24: 715-718.6.Barnes N, Tsivkovskii R, Tsivkovskaia N, Lutsenko S. Thecop-per-transportingATPases, menkes and wilsondiseaseproteins,havedistinctroles in adultanddevelopingcerebellum. J Bi-olChem 2005; 280:9640-5.