RESULTS OF NEURODEVELOPMENTAL THERAPY IN GALACTOSEMIA: A CASE REPORT

Öz

Purpose: We aimed to present our data on 8-week physiotherapy-neurodevelopmental treatment in a patient whose neurological symptoms were noticed in early infancy. Method: A 39-week-old girl with a diagnosis of galactosemia and a typical genetic face of 3400 g, was admitted to the physiotherapy program at the 11th month with complaints of inability to sit, stand and walk without support. Demographic data of the patient were recorded. The level of motor development, tones and reflexes were evaluated before and after the treatment. Classical motor assessment and GMFCS were used to evaluate motor development, Modified Ashwort Scale (MAS) was used to evaluate tones and palpation, reflex assessment was used for reflexive development. Neurodevelopmental Therapy (Bobath Therapy) was applied to the case 2 days a week for 8 weeks. Results: After 8 weeks of Neurodevelopmental treatment; Head control, rotation and lower extremity movements increased, as well as improvement in motor development level. Improvement was detected in correction and balance reactions and reflexes. Discussion: The application of early neurodevelopmental therapy is very important in terms of motor development in infants with developmental delay due to metabolic syndrome such as galactosemia.

Anahtar Kelimeler

• Galaktozemi
• Bobath Terapisi
• Fizyoterapi
• Galactosemia
• Bobath Therapy
• Physiotherapy

GALAKTOZEMİDE NÖROGELİŞİMSEL TERAPİ SONUÇLARI: OLGU SUNUMU

Öz

Amaç: Erken süt çocukluğu döneminde nörolojik semptomları farkedilen olguda 8 haftalık fizyoterapi- nörogelişimsel tedavi ile ilgili verilerimizi sunmayı amaçladık. Yöntem: Galaktozemi tanısı ve tipik genetik yüzü olan 39 haftalık 3400 gr olarak dünyaya gelen kız hasta 11. ayında desteksiz oturamama, ayakta duramama ve yürüyememe şikayetiyle fizyoterapi programına alındı. Hastanın demografik verileri kaydedildi. Tedavi öncesi ve sonrasında motor gelişim düzeyi, tonuslar ve refleksel gelişimi değerlendirildi. Motor gelişimini değerlendirmek için Klasik motor değerlendirme ve GMFCS, tonusların değerlendirilmesi için Modifiye Ashwort Skalası (MAS) ve palpasyon, refleksel gelişimi için refleks değerlendirmesi kullanıldı. Olguya 8 hafta süreyle haftada 2 gün Nörogelişimsel Terapi (Bobath Terapisi) uygulandı. Sonuçlar: 8 haftalık Nörogelişimsel tedavi sonrası; baş kontrolü, dönme ve alt ekstremite hareketlerinde artışla birlikte motor gelişim düzeyinde gelişme görüldü. Düzeltme ve denge reaksiyonlarında ve reflekslerinde düzelme saptandı. Tartışma: Galaktozemi gibi metobolik sendroma bağlı gelişim geriliği olan bebeklerde erken dönem nörogelişimsel terapinin uygulanması motor gelişim açısından oldukça önemlidir.

Anahtar Kelimeler

• Galaktozemi
• Bobath Terapisi
• Fizyoterapi
• Galactosemia
• Bobath Therapy
• Physiotherapy

Kaynakça

1. Fridovich-Keil J, Walter. Galactosemia. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D.The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGrawHill Medical Publishing Division; 2008:p.72.
2. Tokatlı A. Galaktozemi taraması. Katkı Pediatri Dergisi 2000;21:214-23.
3. Fedakar A, Dursun F, Ceyhan İ, Yıldız M, Ergüven M. Galaktozemi. Göztepe Tıp Dergisi 2004;19:248-250
4. Öztürk Y, Erdur B, Tokgöz Y. Klasik galaktozemili olgularda klinik özellikler. Türkiye Klinikleri J Pediatr 2010;19:16-9.
5. Neyzi O: Pediatri Cilt 1 2002,696-697.
6. Berry GT. Classic galactosemia and clinical variant galactosemia. 2021.
7. Demirbas D, Coelho AI, Rubio-Gozalbo ME, & Berry GT. Hereditary galactosemia. Metabolism 2018;83,188-196.
8. Altınışık M. Karbonhidrat metabolizması bozukluklarına biyokimyasal yaklaşım. 2010.