The Duty To Inform In Prenatal Monitoring and Liability Arising from Down Syndrome Births

Öz

Down syndrome is a chromosomal variation occurring in approximately one out of every 500 live births, affecting an individual's development throughout their life. Today, it can be detected during pregnancy with 99.9% accuracy through diagnostic tests such as amniocentesis and next-generation screening methods like NIPT. On the other hand, conventional double and triple screening tests commonly used in practice carry a high margin of error. Although medical intervention cannot alter the condition, many legal systems, including Turkey, grant parents the right to terminate the pregnancy upon the detection of Down syndrome. While this possibility sparks ethical debates, the legal framework protects the parents' right to make this decision. In this context, physicians overseeing prenatal care are obligated to inform patients—in an understandable manner—about Down syndrome, testing options, accuracy rates, potential outcomes and right to terminate pregnancy. Breach of this duty to inform leads to lawsuits by parents seeking material and moral damages. The primary legal disputes in these cases center on the scope and proof of the information provided. This study examines Down syndrome and analyzes the scope of the physician's obligation to inform, the necessary content of such disclosure, and the methods of legal proof from a judicial perspective.

Anahtar Kelimeler

• Down syndrome
• duty to inform
• legal liabilty
• burden of proof
• evidence

GEBELİK TAKİBİNDE AYDINLATMA YÜKÜMLÜLÜĞÜ VE DOWN SENDROMLU DOĞAN BEBEKLER NEDENİ İLE SORUMLULUK

Öz

Down sendromu, her 500 canlı doğumdan birinde görülen ve bireyin gelişimini ömür boyu etkileyen kromozomal bir farklılıktır. Günümüzde bu farklılık, amniosentez gibi tanı testleri ve NIPT gibi yeni nesil tarama yöntemleriyle gebelik sürecinde %99,9 doğrulukla tespit edilebilmektedir. Gebelik takibinde yaygın kullanılan ikili ve üçlü tarama testlerinin ise yanılma payı yüksektir. Tıbbi bir müdahale ile değiştirilmesi mümkün olmayan bu farklılığın tespiti durumunda, Türkiye dahil birçok hukuk sisteminde ebeveynlere gebeliği sonlandırma hakkı tanınmaktadır. Bu durum etik tartışmaları beraberinde getirse de hukuk düzeni, ebeveynlerin bu kararı verme hakkını korumaktadır. Bu bağlamda, gebelik takibini yürüten hekimler; Down sendromu, test seçenekleri, doğruluk payları, olası sonuçlar ve gebeliği sona erdirme seçeneği hakkında hastayı anlayabileceği şekilde bilgilendirmekle yükümlüdür. Aydınlatma yükümlülüğünün ihlali, ebeveynlerin maddi ve manevi tazminat talepli davalar açmasına yol açmaktadır. Bu davalardaki temel hukuki uyuşmazlık, bilgilendirmenin kapsamı ve ispatı noktalarında toplanmaktadır. Bu çalışma, Down sendromuna ilişkin tıbbi süreçleri inceleyerek; hekimin aydınlatma yükümlülüğünün kapsamını ve ispat yöntemlerini hukuki bir perspektifle ele almaktadır.

Anahtar Kelimeler

• Down sendromu
• Aydınlatma yükümlülüğü
• Hukuki sorumluluk

Etik Beyan

Çıkar çatışması bulunmamaktadır.

Kaynakça

1. ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists). “Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities”. Clinical Practice Advisory (Ocak 2023). https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-advisory/articles/ 2023/01/screening-for-fetal-chromosomal-abnormalities (Erişim: 20.12.2025).
2. American College of Obstetricians and Gynecologists, Committee on Genetics ve Society for Maternal-Fetal Medicine. “Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226”. Obstetrics & Gynecology 136/4 (2020): (ss. 48–69).
3. Avrupa Konseyi. Biyoloji ve Tıbbın Uygulanması ile İlgili Olarak İnsan Haklarının ve İnsan Onurunun Korunmasına Dair Sözleşme: İnsan Hakları ve Biyotıp Sözleşmesi (Oviedo Sözleşmesi). Avrupa Konseyi, 1997.
4. Avrupa Konseyi. Explanatory Report to the Convention for the Protection of Human Rights and Dignity of the Human Being with regard to the Application of Biology and Medicine: Convention on Human Rights and Biomedicine. Strasburg: Council of Europe, 1997. https://rm.coe.int/1680a8e4d0 (Erişim: 20.12.2025).
5. BBC News. “Mother Wins NHS Payout Over Son Born with Down's Syndrome”. 8 Ekim 2019. https://www.bbc.com/news/uk-england-berkshire-49980157 (Erişim: 20.12.2025).
6. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). “About Down Syndrome”. Son güncelleme 18 Kasım 2024. https://www.cdc.gov/birth-defects/about/down-syndrome.html (Erişim: 20.12.2025).
7. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). “Down Syndrome: Causes and Risk Factors”. Son güncelleme 18 Kasım 2024. https://www.cdc.gov/birth-defects/about/down-syndrome.html#cdc_disease_basics_risk-risk-factors (Erişim: 20.12.2025).
8. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). “Facts About Down Syndrome”. Son güncelleme 18 Kasım 2024. https://www.cdc.gov/down-syndrome/about/ (Erişim: 20.12.2025).

9. Daily Mail. “Mother Who Said She Would Have Aborted Her Son If She Knew He Had Down's Syndrome Wins £200,000 NHS Payout”. 8 Ekim 2019. https://www.dailymail.co.uk/news/article-7549921/Mother-said-aborted-son-knew-Downs-Syndrome-wins-NHS-payout.html (Erişim: 20.12.2025).
10. Doğan, Erhan, Yasemin Koca ve Mehmet Atilla Selçuk. “Down Sendromlu Olgularda Prenatal Aydınlatma Yükümlülüğündeki Tartışmalar ve Maluliyet Değerlendirmesine Adli Tıbbi Yaklaşım”. Adli Tıp Dergisi, 37/1 (2023): (ss. 26-32).
11. Driscoll, Lisa J. ve John C. Carey. “Trisomy 21 (Down Syndrome)”. GeneReviews. Seattle: University of Washington, 2022. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books /NBK115544/ (Erişim: 20.12.2025).
12. Ercan, Cannur. “Prenatal Tanı Yöntemleri Hakkında Hekimin Aydınlatma Yükümlülüğü”. Süleyman Demirel Üniversitesi Hukuk Fakültesi Dergisi 14/1 (2024): (ss. 769-805).
13. Ersöz, Kerem. “Tıbbi Müdahale Kavramı ve Tıbbi Müdahalenin Hukuka Uygunluğunun Şartları”. Terazi Hukuk Dergisi 5/45 (2010): (ss. 105-122).
14. Gil, Makarios M., Maria S. Quezada, Rodrigo Revello, Roland Akolekar ve Kypros H. Nicolaides. “Analysis of Cell-free DNA in Maternal Blood in Screening for Fetal Aneuploidies: Updated Meta-analysis”. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 45, no. 3 (2015): 249–266.
15. Gomes, Maria S., M. Carlos-Alves, V. Trocado, D. Arteiro ve P. Pinheiro. “Prediction of Adverse Pregnancy Outcomes by Extreme Values of First Trimester Screening Markers”. Obstetric Medicine 10/3 (2017): (ss. 132-137).
16. Hakeri, Hakan. “Tıbbi Uygulama Hataları Nedeniyle Açılan Tazminat Davalarında İspat Problemi”. Yargıtay Dergisi 49/2 (2023): (ss. 239-298).
17. Hasta Hakları Yönetmeliği. Resmî Gazete (Sayı 23420). Ankara: T.C. Başbakanlık Mevzuatı Geliştirme ve Yayın Genel Müdürlüğü, 1998.
18. Hekim Etiği Yönetmeliği. Türk Tabipleri Birliği. Ankara: TTB Yayınları, 1999.
19. Honarjoo, M., S. Kohan, M. J. Tarrahi, E. Zarean, S. Sepahi ve Z. Safari. “Relationship between False Positive Screening Results of Down Syndrome and Adverse Pregnancy Outcomes”. Iran Journal of Nursing and Midwifery Research 28/4 (2023): (ss. 443-447).
20. Jayashankar, S. S., M. L. Nasaruddin, M. F. Hassan, R. A. Dasrilsyah, M. N. Shafiee, N. A. S. Ismail ve E. Alias. “Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Reliability, Challenges, and Future Directions”. Diagnostics 13/15 (2023): (ss. 2570).
21. Kostenko, Elena, Frederic Chantraine, Katrien Vandeweyer, M. Schmid, A. Lefevre, D. Hertz, L. Zelle, J. L. Bartha ve G. C. Di Renzo. “Clinical and Economic Impact of Adopting Noninvasive Prenatal Testing as a Primary Screening Method for Fetal Aneuploidies in the General Pregnancy Population”. Fetal Diagnosis and Therapy 45/6 (2018): (ss. 413–423).
22. Lou, Stina, Dorte Hvidtjørn, Mathilde L. Jørgensen ve Ida Vogel. “I Had to Think: This is Not a Child. A Qualitative Exploration of How Women/Couples Articulate Their Relation to the Fetus/Child Following Termination of a Wanted Pregnancy Due to Down Syndrome”. Sexual & Reproductive Healthcare 28 (2021): (ss. 100606).
23. Medimagazin. “Hekim Hastanın Kararına Saygı Gösterdi, 77 Milyonluk Tazminatla Karşılaştı”. 31 Aralık 2025. https://medimagazin.com.tr/hekim/hekim-hastanin-kararina-saygi-gosterdi-77-milyonluk-tazminatla-karsilasti-118736 (Erişim: 06.02.2026).
24. Messerlian, Geralyn M., Jacquelyn V. Halliday ve Glenn E. Palomaki. “Down Syndrome: Overview of Prenatal Screening”. UpToDate. https://www.uptodate.com/conten ts/down-syndrome-overview-of-prenatal-screening (Erişim: 20.12.2025).
25. Mürsel, Könül, Nezaket Kadıoğlu, Şule Özel ve Yaprak Engin Üstün. “Down Sendromu için Gebelere Yapılan Prenatal Tarama ve Tanı Testlerinin Sonuçları; Maliyet Analizi”. Ankara Medical Journal 19/1 (2019): (ss. 108-114).
26. National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). “How Do Health Care Providers Diagnose Down Syndrome?”. Son güncelleme 11 Mayıs 2021. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis (Erişim: 20.12.2025).
27. Özgönül, M. L., M. Sezik, D. Alparslan ve M. K. Alimoğlu. “Bilgilendirmenin Non-İnvaziv Prenatal Test Hakkındaki Görüş ve Kaygılara Etkisinin Belirlenmesi”. Türkiye Biyoetik Dergisi 7/2 (2020): (ss. 34-46).
28. Rahim Tahliyesi ve Sterilizasyon Hizmetlerinin Yürütülmesi ve Denetlenmesine İlişkin Tüzük. Resmî Gazete (Sayı 18255). Ankara: T.C. Başbakanlık Mevzuatı Geliştirme ve Yayın Genel Müdürlüğü, 1983.
29. Söğüt, İpek Sevda. “Down Sendromunun Tespitinde İnvaziv Olmayan Prenatal Test (NIPT) Uygulamasının Etik ve Hukuki Yönü”. Erciyes Üniversitesi Hukuk Fakültesi Dergisi 19/2 (2024): (ss. 635-674).
30. Tababet ve Şuabatı San’atlarının Tarzı İcrasına Dair Kanun. Resmî Gazete (Sayı 1219). Ankara, 1928.
31. Taşpınar, Sema. “Fiili Karinelerin İspat Yükünün Dağılımındaki Rolü”. Ankara Üniversitesi Hukuk Fakültesi Dergisi 45/1 (1996): (ss. 533-572).
32. University of California San Francisco (UCSF) Health. “Prenatal Testing for Down Syndrome”. https://www.ucsfhealth.org/education/prenatal-testing-for-down-syndrome (Erişim: 20.12.2025).
33. Yu, B., B. Y. Lu ve B. Zhang. “Overall Evaluation of the Clinical Value of Prenatal Screening for Fetal-free DNA in Maternal Blood”. Medicine 96/27 (2017): (ss. 2–5).