DIAGNOSIS OF CYSTIC FIBROSIS FROM MECONIUM ILEUS; A CASE OF A NEWBORN

Yıl 2025, Sayı: 3, 135 - 138, 14.03.2025

Aynur Kaya Karaca , Hüseyin Altunhan , Nuriye Tarakçı

https://doi.org/10.70846/nigdetip.1519183

Öz

Cystic fibrosis is an inherited, multisystemic disease with an autosomal recessive transition that occurs with a chlorine channel defect in the epithelial cell membrane. It is the most common among autosomal recessive inherited diseases and has a high mortality rate. Meconium ileus is one of the earliest symptoms of cystic fibrosis and is seen in 20% of patients. Cystic fibrosis is diagnosed by evaluating family history, clinical and laboratory findings together. In our article, a case who was operated on due to meconium ileus on the third postnatal day, diagnosed with cystic fibrosis during follow-up, and whose sibling had a history of intestinal atresia is presented. The necessity of follow-up since prenatal period in the presence of family history, the importance of neonatal findings and screening tests, especially meconium ileus, for early diagnosis, were wanted to be emphasized

Anahtar Kelimeler

meconıum ileus, cystic fibrosis, newborn

Destekleyen Kurum

yok

Teşekkür

yok

MEKONYUM İLEUSUNDAN KİSTİK FİBROZİS TANISINA; BİR YENİDOĞAN OLGUSU

Öz

Kistik fibrozis, epitel hücresi membranındaki klor kanal defekti ile ortaya çıkan, otozomal resesif geçiş gösteren, kalıtsal, multisistemik bir hastalıktır. Otozomal resesif kalıtılan hastalıklar içerisinde en sık görülenidir ve mortalitesi yüksektir. Mekonyum ileusu kistik fibrozisin en erken belirtilerindendir ve hastaların %20 sinde görülür. Kistik fibrozis, aile öyküsü, klinik ve laboratuvar bulguları birlikte değerlendirilerek tanı alır. Bu yazımızda postnatal üçüncü günde mekonyum ileusu nedeniyle opere olan, takiplerinde kistik fibrosiz tanısı alan, kardeşinde intestinal atrezi öyküsü bulunan olgu sunulmuştur. Aile öyküsü varlığında prenatal dönemden itibaren izlem yapılmasının gerekliliği, erken tanı için mekonyum ileusu başta olmak üzere yenidoğan bulguları ve tarama testlerinin önemi vurgulanmak istenmiştir.

Anahtar Kelimeler

MEKONYUM İLEUSU, YENİDOĞAN, KİSTİK FİBROZİS

Kaynakça

• Egan M, Cystic Fibrosis, In Nelson Textbook of Pediatrics, 19th edition, Ed: R. M. Kliegman, B. Stanton, J. St. Geme, N. Schor, R. Behrman, 2011;s.1481-1497.
• Ergür AR, Yergök YZ, Müngen E, ve ark. Bir Olgu Nedeni ile Kistik Fibrozis'e Bağlı Mekonyum İleusu'nun Prenatal Sonografik Tanısı ve Kistik Fibrozis' in Neonatal Dönemde Taranması. Perinatoloji Derg. 1995;3(4):41-43.
• Türk Toraks Derneği Kistik Fibrozis Tanı ve Tedavi Rehberi, 2011;1-115.
• Sathe M, Houwen R. Meconium ileus in Cystic Fibrosis. J Cyst Fibros. 2017;16(2):32-39. doi:10.1016/j.jcf.2017.06.007
• Çakır DDE. Kistik Fibrozis Tanı Ve Tedavisinde Yenilikler. Pediatri. Eylül 2016;8(5):25-34.
• Bora E, Ataman E. Genetik. Olgu Örnekleri ile Tanıdan Tedaviye Çocuk Hastalıkları (ı) içinde Editör: S Kavukcu, Yakın Doğu Üniversitesi Yayınları, 2017;s.51-131.
• Ahmed N, Ddurine P, Gastrointestinal and pancreatic complication of cystic fibrosis in infancy and childhood. Int. Sem. Ped. Gastroenterol. Nutr. 2000;9:1-8.
• Ayaz E, Özdamarlar U, Demir MK, Somuncu S. Mekonyum ileusu radyografi bulguları. Türk Radyoloji Derg. 2017;36:83-85. doi:10.5152/turkjradiol.2017.755.
• Görmez A, Haliloğlu M. Pediatrik abdomende kontrastlı radyografi. Trd Sem. 2017;5:146-156. doi: 10.5152/trs.2017.484