Demonstration of cardiac involvement by Transthoracic Echocardiography in a Patient with Duchenne Muscular Dystrophy: Left Ventricular posterolateral Aneurysm
Öz
Anahtar Kelimeler
Duchenne Musküler Distrofili sol ventrikül, anevrizma, Duchenne Musküler Distrofili
Kaynakça
- 1.Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol 2010; 9(1) : 77-93.
- 2. Emery A.E. The Muscular Dystrophies. Lancet 2002; 359(9307): 687-95.
- 3. Fayssoil A, Nardi O, Orlikowski D, Annane D: Cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: pathogenesis and therapeutics. Heart Fail Rev 2010, 15(1): 103-7.
- 4. Finsterer J, Stöllberger C: The heart in human dystrophinopathies. Cardiology 2003, 99(1): 1-19.
- 5. Friedman BM, Dunn MI: Post-infarction ventricular aneurysms. Clin Cardiol 1995, 18(9): 505-11.
- 6. Flaherty GT, O’Neill MN, Daly KM, Folan-Curran J. True aneurysm of the left ventricle: a case
Transtorasik Ekokardiyografi İle Duchenne Musküler Distrofili Bir Olguda Kardiyak Tutulumun Gösterilmesi: Sol Ventrikül Posterolateral Duvar Anevrizması
Öz
Musküler Distrofiler, temelde kas-iskelet sistemini tutan
kalıtsal geçişli bir hastalık grubudur. Bu grup hastalıklar
içinde bulunan Duchenne Musküler Distrofi (DMD)
,1/3600-1/6000 oranında erkeklerde görülen, X’e bağlı
geçiş gösteren distrofin genindeki mutasyona bağlı en sık
görülen musküler distrofidir. Distrofin bir membran
proteini olup,bozuk olması yada yokluğunda hücre içi
kalsiyum artışına yol açarak kas kasılmasını bozar hatta
hücre nekrozuna ilerleyebilir.(1-2) DMD tanısı için en
önemli bulgular, çoğunlukla 5 yaş civarında başlayan,
baldır kaslarında psödohipertrofi, proksimal kaslarda
güçsüzlük, basamak çıkmada güçlük, yürüme
anormallikleridir.(3) 18 yaşın altında DMD’li hastaların
yaklaşık %90’ında kardiyak tutulum saptanmıştır ve bu
vakaların çoğunluğunu dilate kardiyomiyopatiler
oluşturur.(4) Şiddetli dilate kardiyomiyopati konjestif kalp
yetersizliğine önderlik ederek DMD ’li hastaların
%20’sinin ölüm sebebini oluşturur. (3-4) DMD
hastalarında kalp tutulumu sıklığı ve ciddiyeti nedeniyle
son kılavuzlar tanı konulduktan itibaren 10 yaş altında 2
yılda bir, 10 yaş üzerinde ise yılda bir kez transtorasik
ekokardiyografik görüntüleme yapmayı önermektedir.(2)
DMD’de kardiyak tutulumu gösteren ekokardiyografik
kanıtlar; sol ventrikül hipertrofisi, bölgesel duvar hareket
bozuklukları, kardiyak boşluklarda genişleme, kapak
anomalileri ve sol ventrikül sistolik disfonksiyonudur.(4)
DMD hastalarında kardiyak tutulum oldukça yüksek
oranda olmasına rağmen izole sol ventrikül anevrizması
nadir görülen bir durumdur. Sol ventrikül anevrizmaları
transtorasik ekokardiyografiyle rahatlıkla
görülebilmektedir. LV anevrizmaları için %93 sensitivite
ve %94 özgüllüğe sahiptir. Gerçek sol ventrikül
anevrizmaları, miyokardiyal hasar sonucu miyokardın
tüm katmanlarının fibrozisi ve incelmesiyle oluşur. Rüptür
riski düşüktür. Yaş ile ilişkili olarak konservatif olarak
yönetilmesi önerilmektedir. LV anevrizmaları için cerrahi
endikasyonlar; optimal medikal tedaviye rağmen
tekrarlayan konjestif kalp yetersizliği, sistemik
embolizasyon, sürekli ventriküler aritmiler ve inatçı
anginadır.(5-6)
Bilinen DMD nedeniyle takipli 18 yaşında erkek hasta,
göğüs ağrısı, çarpıntı yakınmasıyla kliniğimize başvurdu.
Tansiyon arteriyel 100/60 mmHg, nabız 100/dk idi. Fizik
muayenesinde apikal odakta 2/6 sistolik üfürüm
mevcuttu. Çekilen elektrokardiyografisinde sinüs ritmi ve
inferior derivasyonlarda ST elevasyonu tespit edildi.
Hastanın daha önce kardiyak tutulum öyküsü yoktu.
Hastaya yapılan transtorasik ekokardiyografide sol
ventrikül ejeksiyon fraksiyonu %25, sol ventrikülde
genişleme, posterior segmentte lokalize anevrizma ve
hafif mitral yetersizliği saptandı (Resim 1-2). Saptanan
anevrizmanın, gerçek sol ventrikül anevrizması olması ve
rüptür riskinin düşük olması nedeniyle medikal tedavi
düzenlenerek taburcu edildi. Sonuç olarak DMD
hastalarında kardiyak tutulum asemptomatik olsalar bile
transtorasik ekokardiyografiyle rahatlıkla tespit edilebilir
Anahtar Kelimeler
Duchenne Musküler Distrofili B anevrizma, sol ventrikül, Duchenne Musküler Distrofili B ventrikülü
Kaynakça
- 1.Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol 2010; 9(1) : 77-93.
- 2. Emery A.E. The Muscular Dystrophies. Lancet 2002; 359(9307): 687-95.
- 3. Fayssoil A, Nardi O, Orlikowski D, Annane D: Cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: pathogenesis and therapeutics. Heart Fail Rev 2010, 15(1): 103-7.
- 4. Finsterer J, Stöllberger C: The heart in human dystrophinopathies. Cardiology 2003, 99(1): 1-19.
- 5. Friedman BM, Dunn MI: Post-infarction ventricular aneurysms. Clin Cardiol 1995, 18(9): 505-11.
- 6. Flaherty GT, O’Neill MN, Daly KM, Folan-Curran J. True aneurysm of the left ventricle: a case
Ayrıntılar
| Birincil Dil | Türkçe |
|---|---|
| Konular | Sağlık Kurumları Yönetimi |
| Bölüm | Orjinal makale |
| Yazarlar | |
| Yayımlanma Tarihi | 31 Mayıs 2016 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2016 Cilt: 3 Sayı: 2 |