Olgu Sunumu
BibTex RIS Kaynak Göster

A Newborn Case of Arc Syndrome

Yıl 2021, Cilt: 43 Sayı: 5, 541 - 546, 13.09.2021
https://doi.org/10.20515/otd.804874

Öz

Arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome is a rarely seen autosomal recessive multisystemic disease, which is characterized by arthrogryposis, renal tubular dysfunction and neonatal cholestasis with low gamma-glutamyl transferase activity. It has a high mortality rate and is diagnosed by VPS33B and VIPAR sequence analysis. Most of the patients die in the first year of life due to dehydration, malnutrition, hemorrhage and recurrent infections. Regarding the differential diagnosis of newborn cholestasis, clinicians should keep this disorder in mind in order to facilitate a genetic counseling before the following conception. In this case, a patient with newborn cholestasis who is diagnosed with ARC syndrome is being discussed

Kaynakça

  • 1. Zhou Y, Zhang J. Arthropryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) Syndrome: From Molecular Genetics To Clinical Features. Ital J Pediatr. 2014;40:77.

Arc Sendromlu Yenidoğan Olgusu

Yıl 2021, Cilt: 43 Sayı: 5, 541 - 546, 13.09.2021
https://doi.org/10.20515/otd.804874

Öz

Artrogripozis, renal disfonksiyon ve kolestaz (ARC) sendromu artrogripozis, renal tübüler disfonksiyon ve düşük veya normal gama glutamil transferaz aktivitesine sahip neonatal kolestaz ile karakterize nadir görülen otozomal resesif multisistemik bir hastalıktır. Mortalitesi yüksek olan bu hastalığın tanısı VPS33B ve VIPAR sekanslama analizleri ile konmaktadır. Yoğun tedaviye rağmen hastaların çoğu sıvı kaybı, beslenme problemi, kanama ve tekrarlayan enfeksiyonlar nedeniyle yaşamın ilk yılında kaybedilir. Yenidoğan döneminde kolestaz ile başvuran olgularda, klinisyenin ayırıcı tanıda bu sendromu akılda bulundurması, ailenin tekrar çocuk sahibi olması durumunda genetik danışmanlık alabilmesi açısından önem arz etmektedir. Bu yazıda, yenidoğan döneminde kolestaz ile başvuran ARC sendrom tanılı bir olgu sunulmaktadır.

Kaynakça

  • 1. Zhou Y, Zhang J. Arthropryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) Syndrome: From Molecular Genetics To Clinical Features. Ital J Pediatr. 2014;40:77.
Toplam 1 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Konular Sağlık Kurumları Yönetimi
Bölüm OLGU SUNUMLARI / CASE REPORTS
Yazarlar

Özlem Kalaycık Şengül 0000-0001-9594-5231

Didem Kalaycı Atmaca Bu kişi benim 0000-0003-4376-1072

Rumeysa Yasemin Çiçek Bu kişi benim 0000-0003-4155-4483

Sümeyra Doğan Bu kişi benim 0000-0003-0954-2722

Erdal Eren Bu kişi benim 0000-0001-9328-9496

Günsel Kutluk 0000-0002-9719-4352

Yayımlanma Tarihi 13 Eylül 2021
Yayımlandığı Sayı Yıl 2021 Cilt: 43 Sayı: 5

Kaynak Göster

Vancouver Kalaycık Şengül Ö, Kalaycı Atmaca D, Çiçek RY, Doğan S, Eren E, Kutluk G. Arc Sendromlu Yenidoğan Olgusu. Osmangazi Tıp Dergisi. 2021;43(5):541-6.


13299        13308       13306       13305    13307  1330126978