Yenidoğan Spina Bifida Vakası

Öz

Kuzey Amerika’da, merkezi sinir sistemi anomaları 70 binden fazla engelli vaka ile ilişkilendirilmektedir ve bunların büyük bir kısmı nöral tüp defektlerinden kaynaklanır. Bu defektler arasında en yaygın görüleni ise meningomyelosel olarak bilinir. Meningomyelosel, omurilik yapılarının deri dışına çıkmasıyla karakterizedir ve bu durum genellikle alt ekstremitelerin motor fonksiyonlarında eksikliklere ve idrar ile dışkı boşaltımıyla ilgili sorunlara yol açar. Hastalığın şiddeti, defektin nöral tüp boyunca yerleşim yerine bağlı olarak değişebilir. Meningomyeloselin temel nedeni, fetal gelişim sırasında nöral tüpün düzgün bir şekilde kapanmamasıyla ilişkilidir. Bu tür bir durumun oluşumu, prenatal dönemde perinatoloji kliniği tarafından tanımlanabilir ve aileye durumla ilgili gerekli bilgiler doğum öncesinde sağlanabilir. Ancak, bazı aileler bu zorlu süreçte doğum yapma kararı alabilirler. Bahsettiğiniz durumda, aileye doğum sonrası yaşanabilecek zorluklar konusunda bilgilendirme yapılmış olmasına rağmen, onlar doğum yapma kararı almıştır. Bu zorlu süreci kolaylaştırmak amacıyla uygun düzenlemeler yapılmış ve doğum gerçekleşmiştir. Bebek, doğumdan hemen sonra yapılan bir muayeneyle ultrason ile teşhis edilen spina bifida durumunu doğrulamıştır. Bu tür durumlarda, ailenin kararı ve doğum sonrası sürecin yönetimi büyük önem taşır. Sağlık profesyonelleri, ailenin ihtiyaçlarına uygun destek ve rehberlik sağlayarak, bebek ve ailenin yaşamlarını en iyi şekilde yönlendirmeye çalışırlar. Bu tür çabalar, hastalıkla yaşamak zorunda olan çocuğun ve ailenin yaşam kalitesini artırmada kritik bir rol oynar.

Anahtar Kelimeler

• Spinal dismorfizm
• Meningomiyolesel
• prenatal tanı
• Folik asit

A Newborn Spina Bifida Case Report

Öz

In North America, over seventy thousand cases of disability are attributed to central nervous system anomalies, with the majority of these cases resulting from neural tube defects. Among these defects, meningomyelocele is the most commonly observed condition. Meningomyelocele is characterized by the protrusion of spinal structures outside the skin, leading to deficits in motor function of the lower limbs and challenges related to urinary and fecal elimination. The severity of these clinical symptoms can vary depending on the location of the defect along the neural tube. The root cause of meningomyelocele is associated with the incomplete closure of the neural tube during fetal development. In our specific case, the diagnosis of spina bifida was made prenatally by the perinatology clinic, and the family received comprehensive information about the condition well before the delivery. Despite being informed, the family made the decision to proceed with the birth, and necessary arrangements were made to support this choice. Following the delivery, the newborn underwent an examination confirming the presence of spina bifida, in line with the previous ultrasound diagnosis.

Anahtar Kelimeler

• Spinal dysraphism
• mMeningomyelocele
• Prenatal diagnosis
• Folic acid

Kaynakça

1. Iskandar BJ, Finnell RH. Spina bifida. New England Journal of Medicine. 2022;387(5):444-450.
2. Ho P, Quigley MA, Tatwavedi D, Britto C, Kurinczuk JJ. Neonatal and infant mortality associated with spina bifida: A systematic review and meta-analysis. PloS one. 2021;16(5):e0250098.
3. Ushakov F, Sacco A, Andreeva E, et al. Crash sign: new first‐trimester sonographic marker of spina bifida. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2019;54(6):740-745.
4. Kancherla V, Wagh K, Pachón H, Oakley Jr GP. A 2019 global update on folic acid‐preventable spina bifida and anencephaly. Birth Defects Research. 2021;113(1):77-89.
5. Jain L. Improving the Precision of Neonatal Neuroimaging. Clinics in Perinatology. 2022;49(3):xv-xvii.
6. Kancherla V, Mowla S, Räisänen S, Gissler M. Early Neonatal Mortality among Babies Born with Spina Bifida in Finland (2000–2014). American Journal of Perinatology. 2021; 83(1):41-49.
7. Waitzman NJ, Jalali A, Grosse SD. Preterm birth lifetime costs in the United States in 2016: An update. Elsevier; 2021:151390.
8. Shlobin NA, Yerkes EB, Swaroop VT, Lam S, McLone DG, Bowman RM. Multidisciplinary spina bifida clinic: the Chicago experience. Child’s Nervous System. 2022;38(9):1675-1681.

9. Wolfe ID, Lillegard JB, Carter BS. Parental request for non-resuscitation in fetal myelomeningocele repair: an analysis of the novel ethical tensions in fetal intervention. Journal of Perinatology. 2022;42(7):856-859.
10. Gajagowni S, Altes T, Vachharajani AJ. Diagnostic utility of spinal ultrasounds in neonates. American Journal of Perinatology. 2023;110(1):71-79.