Huntington Hastalığında Gen Terapisi ve Güncel Tedavi Yaklaşımları

Öz

Huntington hastalığı (HD) ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. ASO'lar ve RNAi, bu hastalığın tedavisi için hem deneysel hem de klinik çalışmalarda önemli umutlar göstermiştir. Ek olarak araştırmacılar, CRISPR/Cas9 ve baz düzenleme tekniklerini kullanarak genomun kesin olarak değiştirilmesini araştırmaktadırlar. Potansiyel tedavi hedefleri arasında mutant Huntington proteini seviyelerinin azaltılması ve HD gelişimine katkıda bulunan nörobiyolojik süreçlerin durdurulması yer almaktadır. Bu terapötik yaklaşımlar, hastalıktan etkilenen bireylerin genel refahını artırma potansiyeline sahiptir. Yeni gen susturma ve düzenleme araçları geliştirilmeye devam ettikçe HD tedavisinde daha fazla ilerleme beklenmektedir. Bu derleme, HD için tedavi stratejilerine ilişkin mevcut araştırmalara genel bir bakış sunmaktadır.

Anahtar Kelimeler

• Gen terapisi
• Huntington Hastalığı
• Nadir hastalık

Gene Therapy and Current Therapeutic Approaches for Huntington's Disease

Abstract

Huntington's disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder. ASOs and RNAi have shown significant promise in both experimental and clinical studies for the treatment of this disease. Additionally, researchers are investigating the precise alteration of the genome using CRISPR/Cas9 and base editing techniques. Potential treatment targets include reducing the levels of mutant Huntington's protein and halting the neurobiological processes that contribute to the development of HD. These therapeutic approaches hold the potential to enhance the overall well-being of individuals affected by the disease. As new gene silencing and editing tools continue to be developed, further advancements in HD treatment are expected. This review provides an overview of the current research on treatment strategies for HD.

Keywords

• Gene Therapy
• Huntington's Disease
• Rare Disease

Kaynakça

1. Finkbeiner S. Huntington's disease. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2011;3(6):a007476. Ramaswamy S, Kordower JH. Gene therapy for Huntington's disease. Neurobiology of disease. 2012;48(2):243-54. Muth CC. ASO therapy: hope for genetic neurological diseases. JAMA. 2018;319(7):644-6.