Yıl 2014, Cilt 8 , Sayı 2, Sayfalar 101 - 104 2014-08-01

The kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS), type VI, is a rare autosomal recessive connective tissue disorder characterized at birth by severe muscular hypotonia, kyphoscoliosis which is progressive and severe, marked joint hypermobility and luxations and severe skin hyperelasticity. It is characterized by a deficiency of collagen lysyl hydroxylase due to mutations in procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 (PLOD1 or lysyl hydroxylase 1). The ratio of urinary total LP to HP in patients with EDS VI is high as compared with normal controls, and is diagnostic for this disease. Herein, we describe a 7-year-old female with the kyphoscoliotic type of Ehlers–Danlos syndrome (EDS VI) who was admitted with complaints of curvature of the spine
Kifoskolyotik tip Ehlers-Danlos sendromu (EDS), tip VI, doğumdan itibaren varolan ciddi muskuler hipotoni, progresif ve ciddi kifoskolyoz, belirgin eklem hipermobilitesi ve luksasyon ve ciddi deri hiperelastikiyeti ile karakterize nadir otozomal resesif bir bağ doku hastalığıdır. Prokolajen-lizin-2-oksoglutarat 5-dioksijenaz 1(PLOD1 veya lizil hidroksilaz 1) gen mutasyonu sonucu bu hastalarda kolajen lizil hidroksilaz enzim eksikliği ile görülmektedir. Normal sağlıklı kontroller ile karşılaştırıldıklarında, idrarda artmış total lizil pridinoline/hidroksi pridinoline oranları yüksektir ve bu durum hastalık için tanı koydurucudur. Bu vakada omurga eğriliği şikayeti ile başvuran ve kisosfolyotik tip Ehlers-Danlos sendromu tanısı alan 7 yaşında kız sunuldu.
  • Gok E, Goksel OS, Alpagut U, Dayioglu E. Spontaneous brachial pseudo-aneurysm in a 12-year-old with kyphoscoliosis-type Ehlers- Danlos Syndrome. Eur J Vasc Endovasc Surg 2012;44:482-4.
  • Steinmann B, Eyre DR, Shao P. Urinary pyridinoline cross-links in Ehlers-Danlos syndrome type VI. Am J Hum Genet 1995;57: 1505-8.
  • Malfait F, Wenstrup RJ, De Paepe A. Clinical and genetic aspects of Ehlers-Danlos syndrome, classic type. Genet Med 2010;12:597- 605.
  • Yeowell HN, Steinmann B. Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Form. 2000 Feb 02 [updated 2013 Jan 24]. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP (eds). GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2014.
  • Yiş U, Dirik E, Chambaz C, Steinmann B, Giunta C. Differential diagnosis of muscular hypotonia in infants: The kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS VI). Neuromuscul Disord 2008;18:210-4.
  • Karrer S, Landthaler M, Schmalz G. Ehlers-Danlos type VIII. Review of the literature. Clin Oral Investig 2000;4:66-9.
  • Steinmann B, Royce PM, Superti-Furga A. The Ehlers–Danlos syndrome. In: Royce PMB, Steinmann B (eds), Connective Tissue and its Heritable Disorders 2nd ed. New York: Wiley, 2002: 431–523.
  • Yeowell HN, Walker LC. Mutations in the lysyl hydroxylase 1 gene that result in enzyme deficiency and the clinical phenotype of Ehlers-Danlos syndrome type VI. Mol Genet Metab 2000;71: 212-24.
  • Al-Hussain H, Zeisberger SM, Huber PR, Giunta C, Steinmann B. Brittle cornea syndrome and its delineation from the kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS VI): Report on 23 patients and review of the literature. Am J Med Genet A 2004;124A:28–34.
  • Giunta C, Randolph A, Al-Gazali LI, Brunner HG, Kraenzlin ME, Steinmann B. Nevo syndrome is allelic to the kyphoscoliotic type of the Ehlers-Danlos syndrome (EDS VIA). Am J Med Genet A 2005;133:158-64.
  • AR, et al. Spondylocheiro dysplastic form of the Ehlers-Danlos syndrome – an autosomal-recessive entity caused by mutations in the zinc transporter gene SLC39A13. Am J Hum Genet 2008;82:1290–1305.
  • Baumann M, Giunta C, Krabichler B, Rüschendorf F, Zoppi N, Colombi M, et al. Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers- Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy and hearing loss. Am J Hum Genet 2012;90:201–16.
Diğer ID JA66PY85EZ
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Yazar: Mehmet CANPOLAT
Kurum: Erciyes University, Faculty of Medicine, Department of Child Health and Diseases, Kayseri, Turkey

Yazar: Nagihan Erdoğ ŞAHİN
Kurum: Erciyes University, Faculty of Medicine, Department of Child Health and Diseases, Kayseri, Turkey

Yazar: Fatih KARDAŞ
Kurum: Erciyes University, Faculty of Medicine, Department of Child Health and Diseases, Kayseri, Turkey

Yazar: Mehmet KÖSE
Kurum: Erciyes University, Faculty of Medicine, Department of Child Health and Diseases, Kayseri, Turkey

Yazar: Hakan GÜMÜŞ
Kurum: Erciyes University, Faculty of Medicine, Department of Child Health and Diseases, Kayseri, Turkey

Yazar: Hüseyin PER
Kurum: Erciyes University, Faculty of Medicine, Department of Child Health and Diseases, Kayseri, Turkey

Yazar: Sefer KUMANDAŞ
Kurum: Erciyes University, Faculty of Medicine, Department of Child Health and Diseases, Kayseri, Turkey

Tarihler

Başvuru Tarihi : 1 Ağustos 2014
Kabul Tarihi : 26 Ekim 2020
Yayımlanma Tarihi : 1 Ağustos 2014

Bibtex @ { tchd548335, journal = {Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi}, issn = {1307-4490}, eissn = {2148-3566}, address = {Şehit Ömer Halisdemir Cad. Kurtdereli Sok. No:10 ANKARA}, publisher = {T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi}, year = {2014}, volume = {8}, pages = {101 - 104}, doi = {}, title = {Ehler-Danlos Sendromu Tip VI: Olgu Sunumu}, key = {cite}, author = {Canpolat, Mehmet and Şahi̇n, Nagihan Erdoğ and Kardaş, Fatih and Köse, Mehmet and Gümüş, Hakan and Per, Hüseyin and Kumandaş, Sefer} }
APA Canpolat, M , Şahi̇n, N , Kardaş, F , Köse, M , Gümüş, H , Per, H , Kumandaş, S . (2014). Ehler-Danlos Sendromu Tip VI: Olgu Sunumu . Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , 8 (2) , 101-104 . Retrieved from https://dergipark.org.tr/tr/pub/tchd/issue/44352/548335
MLA Canpolat, M , Şahi̇n, N , Kardaş, F , Köse, M , Gümüş, H , Per, H , Kumandaş, S . "Ehler-Danlos Sendromu Tip VI: Olgu Sunumu" . Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 8 (2014 ): 101-104 <https://dergipark.org.tr/tr/pub/tchd/issue/44352/548335>
Chicago Canpolat, M , Şahi̇n, N , Kardaş, F , Köse, M , Gümüş, H , Per, H , Kumandaş, S . "Ehler-Danlos Sendromu Tip VI: Olgu Sunumu". Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 8 (2014 ): 101-104
RIS TY - JOUR T1 - Ehler-Danlos Sendromu Tip VI: Olgu Sunumu AU - Mehmet Canpolat , Nagihan Erdoğ Şahi̇n , Fatih Kardaş , Mehmet Köse , Hakan Gümüş , Hüseyin Per , Sefer Kumandaş Y1 - 2014 PY - 2014 N1 - DO - T2 - Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 101 EP - 104 VL - 8 IS - 2 SN - 1307-4490-2148-3566 M3 - UR - Y2 - 2020 ER -
EndNote %0 Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi Ehler-Danlos Sendromu Tip VI: Olgu Sunumu %A Mehmet Canpolat , Nagihan Erdoğ Şahi̇n , Fatih Kardaş , Mehmet Köse , Hakan Gümüş , Hüseyin Per , Sefer Kumandaş %T Ehler-Danlos Sendromu Tip VI: Olgu Sunumu %D 2014 %J Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi %P 1307-4490-2148-3566 %V 8 %N 2 %R %U
ISNAD Canpolat, Mehmet , Şahi̇n, Nagihan Erdoğ , Kardaş, Fatih , Köse, Mehmet , Gümüş, Hakan , Per, Hüseyin , Kumandaş, Sefer . "Ehler-Danlos Sendromu Tip VI: Olgu Sunumu". Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 8 / 2 (Ağustos 2014): 101-104 .
AMA Canpolat M , Şahi̇n N , Kardaş F , Köse M , Gümüş H , Per H , Kumandaş S . Ehler-Danlos Sendromu Tip VI: Olgu Sunumu. Türkiye Çocuk Hast Derg. 2014; 8(2): 101-104.
Vancouver Canpolat M , Şahi̇n N , Kardaş F , Köse M , Gümüş H , Per H , Kumandaş S . Ehler-Danlos Sendromu Tip VI: Olgu Sunumu. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi. 2014; 8(2): 101-104.