Yıl 2008, Cilt 2 , Sayı 3, Sayfalar 45 - 49 2008-04-01

Aarskog syndrome is a rare and inherited disease associated with short stature, typical facial and digital features and shawl scrotum. Here, we report a female 14.5 year-old Aarskog syndrome case, with short stature, dysmorphic facial features, brachydactyly and congenital heart disease (CHD).She and her mother with similar clinical features are presented as females with clinical features are very rare
Aarskog sendromu boy kısalığı, tipik yüz ve parmak özellikler ve atkı (shawl) scrotum bulguları ile seyreden nadir ve kalıtsal bir hastalıktır. Burada Aarskog sendromunun özelliklerini gösteren; boy kısalığı, dismorfik yüz özellikleri, brakidaktili ve konjenital kalp hastalığı (KKH) bulguları olan 14.5 yaşındaki bir kız çocuğu ve klinik benzerlik gösteren annesi, hastalığın kadınlarda nadiren bulgu vermesi nedeniyle sunulmuştur.
  • 1. Momes SG, Guetta-Junior G,Maciel-Guetta AT. Fernale countetpa.tt of shııwl scrotum in Aarskog-Scott syndrome. lnt Braz J UroJ. 2006; 32:459-461.
  • 2. Scpulvcda W, Dczcrega V, Horvath E, .Aracena M. Ptcııatal sonogmphic diagnosis of Aımkog syndrome. ] Ultra8ound Med. 1999; 18:707-710.
  • 3. Lizaıno-Gil LA, Gıın:i11.-Cruz D, Cıntu JM, Fryns JP. The fa.ciodigito-gcııital syndroınc (Aarskog syndromc): a furthct dclincatioo of the distioct mdiologial findings. Geoet Couruı. 1994;5:387-392.
  • 4. Teebi AS, Naguib KK, Al-Awııdi S, Al-Saleh QA. New autosomal recessivc f.aciodigitogcııitalsyndromc.J Med Gcnet. 1988;25:400-406.
  • 5. Scııraııo G, Rinalcli MM, Cavaliere ML, Esposito M, Sicolo A, Sıntulli B, Stabile M, Fas:lllO R, Veotmto V. Aarskog's syndroınc (fa.cialdigital-gcııital syndroınc). Study of a f.amily (authoı:'s ttans~. Pc:diatt MedChir. 1981;3:323-325.
  • 6. Cincion11.ti P, Lomb11.rdi AM, Morelli M, Rutiloni C. Aarskog syndromc. A case tcport. Mioc:rva Pedi11.tt. 1994;46:407-41 O.
  • 7. Noutaci SM, Ha= A, Chaudhari MP, DuoniogJ. Aarskog syndrome with aortic toot dilatation ınd sub-valvulat aottic steoosis: sll!gical maııagemcnt. lntcrııct C11.rdiovasc Tborac Suı:g. 2005;4:47-48.
  • 8. Chaddha V, Phadke SR. Aarskog syndrome. Indiao Pedi11.trics. 2002; 39:400.
  • 9. Gricr RE, Farı:ington FH, Kcndig R, Maınıınes P. Autosomal dominant inheritance of the Aarskog syndrome. Am J Med Gcnet. 1983; 15:39-46.
  • 10. vıın de Vooren MJ, Niemıcijer MF, Hoogcboom AJ. The Aarskog syndrome in a large faınily, suggestivc for autosomal dominant inheritance. Clin Genet. 1983;24:439-445.
  • 11. Bawle E, Tyrk:us M, Lipmao S, Boziınowski D. Aarskog syoclromc: full male ınd feıruı.le expression 11.Ssoci11.ted with an X-11.utosome translocation.Am] Med Genet. 1984;17:595-602.
  • 12. Ouico A, Galli L, Cavalicre ML, Garavdli L, Fryns JP, Crushcll E, Rinalcli MM, Medeim A, Serentioo V: Pheootypic aod moJecıılar characterisation of the Aarskog-Soott syndrome: a survey of the clinical variability in light of FGD1 mutation analysis in 46 patients. EurJ Hum Geoet. 2004; 12: 16-23
Diğer ID JA46NU87UA
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Yazar: Hatice KOÇAK
Kurum: Ankara Dışkapı Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araşnnna Hastanesi Tıbbi Genetik Bölümü ANKARA

Yazar: Zehra AYCAN
Kurum: Ankara Dışkapı Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Ara§ttnna Hastanesi Endokrin Bölümü ANKARA

Yazar: Mehmet Fatih AZIK
Kurum: Ankara Dışkapı Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Ara§ttrma Hastanesi Hematoloji Bölümü ANKARA

Tarihler

Başvuru Tarihi : 1 Nisan 2008
Kabul Tarihi : 19 Ocak 2021
Yayımlanma Tarihi : 1 Nisan 2008

Bibtex @ { tchd550702, journal = {Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi}, issn = {1307-4490}, eissn = {2148-3566}, address = {Şehit Ömer Halisdemir Cad. Kurtdereli Sok. No:10 ANKARA}, publisher = {T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi}, year = {2008}, volume = {2}, pages = {45 - 49}, doi = {}, title = {Aarskog Sendromu: Olgu Sunumu}, key = {cite}, author = {Koçak, Hatice and Aycan, Zehra and Azık, Mehmet Fatih} }
APA Koçak, H , Aycan, Z , Azık, M . (2008). Aarskog Sendromu: Olgu Sunumu . Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , 2 (3) , 45-49 . Retrieved from https://dergipark.org.tr/tr/pub/tchd/issue/44445/550702
MLA Koçak, H , Aycan, Z , Azık, M . "Aarskog Sendromu: Olgu Sunumu" . Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 2 (2008 ): 45-49 <https://dergipark.org.tr/tr/pub/tchd/issue/44445/550702>
Chicago Koçak, H , Aycan, Z , Azık, M . "Aarskog Sendromu: Olgu Sunumu". Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 2 (2008 ): 45-49
RIS TY - JOUR T1 - Aarskog Sendromu: Olgu Sunumu AU - Hatice Koçak , Zehra Aycan , Mehmet Fatih Azık Y1 - 2008 PY - 2008 N1 - DO - T2 - Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 45 EP - 49 VL - 2 IS - 3 SN - 1307-4490-2148-3566 M3 - UR - Y2 - 2021 ER -
EndNote %0 Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi Aarskog Sendromu: Olgu Sunumu %A Hatice Koçak , Zehra Aycan , Mehmet Fatih Azık %T Aarskog Sendromu: Olgu Sunumu %D 2008 %J Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi %P 1307-4490-2148-3566 %V 2 %N 3 %R %U
ISNAD Koçak, Hatice , Aycan, Zehra , Azık, Mehmet Fatih . "Aarskog Sendromu: Olgu Sunumu". Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 2 / 3 (Nisan 2008): 45-49 .
AMA Koçak H , Aycan Z , Azık M . Aarskog Sendromu: Olgu Sunumu. Türkiye Çocuk Hast Derg. 2008; 2(3): 45-49.
Vancouver Koçak H , Aycan Z , Azık M . Aarskog Sendromu: Olgu Sunumu. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi. 2008; 2(3): 45-49.
IEEE H. Koçak , Z. Aycan ve M. Azık , "Aarskog Sendromu: Olgu Sunumu", Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, c. 2, sayı. 3, ss. 45-49, Nis. 2008