Achondrogenesis Type 1A: Case Report

Öz

Achondrogenesis which can cause intrauterine bone fractures and accompanied fatal courses were discussed by literatures. Achondrogenesis is a rare congenital syndrome characterized by extreme micromelia, short trunk, and a disproportionately large cranium and inherited with an autosomal recessive pattern. We present a case, after his birth, in a patient who was referred to our department due to dyspnea, abnormal findings (extreme micromelia, short trunk, intrauterine bone fracture, and a disproportionately large cranium) in his clinical and radiologically examination, achondrogenesis type 1A was diagnosed clinically and radiologically. Achondrogenesis is inherited autosomal recessive pattern and lethal diseases. So; family history and prenatal diagnosis is very important in achondrogenesis. Key words: Achondrogenesis, Intrauterine bone fracture, Skeletal dysplasia

Anahtar Kelimeler

• Achondrogenesis, Intrauterine bone fracture, Skeletal dysplasia

Akondrogenezis Tip 1A: Olgu Sunumu

Öz

İntrauterin kemik kırıklarına neden olan ve fatal seyreden bir iskelet displazi sendromu akondrogenezisin literatür eşliğinde tartışılması. Akondrogenezis ileri derecede kısa ekstremiteler, gövdede kısalık ve makrosefali ile karakterize, otozomal resesif kalıtımla geçiş gösteren, nadir görülen fatal seyirli bir hastalıktır. Doğum sonrasında solunum sıkıntısı, ekstremitelerinde aşırı kısalık ve kafa büyüklüğü nedeniyle kliniğimize sevk edilen ve bir kardeşinde de cücelik nedeniyle terapötik abortus yapılan klinik ve radyolojik olarak akondrogenezis tip 1A düşünülen bir hasta sunuldu. Akondrogenezisler otozomal resesif geçiş gösterirler ve letal displazilerdir, bu nedenle aile hikayesi ve prenatal tanı önemlidir. Anahtar kelimeler: Akondrogenezis, İntrauterin kemik kırığı, İskelet displazisi

Anahtar Kelimeler

• Akondrogenezis, İntrauterin kemik kırığı, İskelet displazisi

Kaynakça

1. Usta T, Öztarhan A, Madazlı R, Aksoy F, Sıdal B. Ender görülen bir iskelet displazisi: Akondrogenezis Tip 1A (Houston-Harris). Jinekoloji ve Obstetrik Derg 2006;20:117- 20.
2. Tretter AE, Sauders RC, Meyers CM. Dungen JS, Grumbach K: Antenatal diagnosis of lethal skeletal dysplsias. Am J Med Genet 1998;75:518-22.
3. Oriole IM, Castilla EE, Barbosa JG. Birth prevalence ratesof skeletal dysplasias. J Med Genet 1986;23:328-32.
4. Swar MO, Srikrishna BV. Achondrogenesis type II (Langer-Saldino)-a case report. Afr J Med Med Sci 1995;24:297-9.
5. Meizner I, Levy A, Carmi R, Simhon T. Early prenatal ultrasonic diagnosis of thanatophoric dwarfism. Isr Med Sci 1990;26:287.
6. Pilu G, Nicholaides KH. Diagnosis of fetal abnormalities the 18-23 week scans. London, Parthenon 1999;91-2.
7. Bülbül YB, Neşe N, Uyar Y, Laçin S, İnceboz ÜS, Çağlar H. Osteogenesis imperfekta tip II’nin tanısında prenatal ultrason, postmortem radyografi ve otopsinin yeri-olgu sunumu. Perinatoloji Dergisi 2004;12:187-92.
8. Rumack CM, Wilson SR, Charboneau JW. Diagnostic Ultrasound Vol 2. New York, Mosby 1997;1214-7.

9. Goldstein DJ, Nichols WC, Mirkin LD. Short-limbed osteochondrodysplasia with osteochondral spurs of knee and elbow joints (spur-limbed dwarfism). Dysmorph Clin Genet 1987;1:12-6.
10. Kousseff BG, Mulivor RA. Prenatal diagnosis of hypophosphatasia. Obstet Gynecol 1981; 57: 9-12