Nörofibromatozis

Cilt: 9 Sayı: 4 1 Ağustos 2002
  • Hamdi Özcan
  • Başak Kandı
  • Gürsoy Doğan
  • Ersoy Hazneci
PDF İndir
EN TR

Nörofibromatozis

Öz

Nörofibromatozis (NF), deri, sinir sistemi ve gözde belirtiler oluşturan ve otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalığın tip 1 (NF1) ve tip 2 (NF2) olmak üzere iki alt tipi tanımlanmıştır. NF1, 17. kromozomdaki, NF2 ise 22. kromozomdaki gen defekti sonucunda gelişir. NF1, 3000 doğumda bir görülürken, NF2 sıklığının yaklaşık olarak 1/50000 olduğu tahmin edilmektedir. Polikliniğimize vücudunda benler ve deriden kabarık lezyonlar şikayeti ile başvuran hastanın, çocuklarının ikisinde de benzer benlerin bulunduğunu ifade etmesi üzerine aile bireylerinin hepsi muayene edildi. Anne ve iki çocuğunda da Crowe belirtisi mevcuttu, ayrıca annede toplam 10 adet değişik bölgelere yerleşmiş nörofibromların bulunduğu görüldü. Yapılan tam kan sayımı, açlık kan şekeri, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri, idrar ve gaita incelemeleri, akciğer ve uzun kemik grafileri normal olarak değerlendirildi. Olguların üçünün de göz muayenesinde bilateral Lish nodülü izlendi. Kranial magnetik rezonans incelemesi ve nörolojik muayeneleri normaldi. Annenin nörofibromları eksize edildi. Histopatolojik inceleme sonucunda pleksiform nörofibrom oldukları belirlendi. Bu bulgular sonucunda olgulara NF1 tanısı konuldu. Anneye ketotifen 2 mg/gün başlanıldı. Burada NF1'li anne ve iki çocuğu sunulacak ve hastalıkta görülen bulgular gözden geçirilecektir. Anahtar kelimeler: Nörofibromatozis (NF)

Anahtar Kelimeler

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

-

Yazarlar

Hamdi Özcan Bu kişi benim

Başak Kandı Bu kişi benim

Gürsoy Doğan Bu kişi benim

Ersoy Hazneci Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi

1 Ağustos 2002

Gönderilme Tarihi

20 Şubat 2015

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2002 Cilt: 9 Sayı: 4

Kaynak Göster

APA
Özcan, H., Kandı, B., Doğan, G., & Hazneci, E. (2002). Nörofibromatozis. Journal of Turgut Ozal Medical Center, 9(4). https://izlik.org/JA48XC33GJ
AMA
1.Özcan H, Kandı B, Doğan G, Hazneci E. Nörofibromatozis. J Turgut Ozal Med Cent. 2002;9(4). https://izlik.org/JA48XC33GJ
Chicago
Özcan, Hamdi, Başak Kandı, Gürsoy Doğan, ve Ersoy Hazneci. 2002. “Nörofibromatozis”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 9 (4). https://izlik.org/JA48XC33GJ.
EndNote
Özcan H, Kandı B, Doğan G, Hazneci E (01 Ağustos 2002) Nörofibromatozis. Journal of Turgut Ozal Medical Center 9 4
IEEE
[1]H. Özcan, B. Kandı, G. Doğan, ve E. Hazneci, “Nörofibromatozis”, J Turgut Ozal Med Cent, c. 9, sy 4, Ağu. 2002, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA48XC33GJ
ISNAD
Özcan, Hamdi - Kandı, Başak - Doğan, Gürsoy - Hazneci, Ersoy. “Nörofibromatozis”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 9/4 (01 Ağustos 2002). https://izlik.org/JA48XC33GJ.
JAMA
1.Özcan H, Kandı B, Doğan G, Hazneci E. Nörofibromatozis. J Turgut Ozal Med Cent. 2002;9. Available at https://izlik.org/JA48XC33GJ.
MLA
Özcan, Hamdi, vd. “Nörofibromatozis”. Journal of Turgut Ozal Medical Center, c. 9, sy 4, Ağustos 2002, https://izlik.org/JA48XC33GJ.
Vancouver
1.Hamdi Özcan, Başak Kandı, Gürsoy Doğan, Ersoy Hazneci. Nörofibromatozis. J Turgut Ozal Med Cent [Internet]. 01 Ağustos 2002;9(4). Erişim adresi: https://izlik.org/JA48XC33GJ