Juvenile cerebroretinal degeneration and differential diagnosis : report of a case

Abstract

Juvenile cerebroretinal degeneration is a rare form of the lipidoses, which presents with variable clinical features. The predominant symptom of the disease is visual impairment and it should be kept in mind in the differential diagnosis of congenital diseases of progressive blindness. In the present study, an 11-year-old boy, who had a diagnosis of Stargardt disease for progressive visual impairment at the age of seven but further follow-up examinations showed a progressive mental deterioration with multiple types of seizures, was reported and differential diagnoses were discussed in the light of the literature. [Journal of Turgut Ozal Medical Center 2(2):201-203,1995] Key words: Juvenile cerebroretinal degeneration, Stargardt disease, retinal degeneration

Keywords

• Juvenile cerebroretinal degeneration, Stargardt disease, retinal degeneration

Jüvenil serebroretinal dejenerasyon ve ayırıcı tanı: bir olgu sunumu

Öz

Jüvenil serebroretinal dejenerasyon nadir olarak görülen ve çeşitli klinik bulgularla kendini gösteren bir seroid depo hastalığıdır. İlk klinik bulgusu ilerleyici görme kaybı olan bu hastalık progresif görme kaybıyla seyreden diğer konjenital hastalıkların ayırıcı tanısında yer alır. Bu çalışmada dürtü kontrolsüzlüğü ve davranış bozukluğu nedeniyle İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Psikiyatri bölümüne getirilen ve hikayesinden 7 yaşında görme bozukluğu geliştiği, bu dönemde Stargardt hastalığı tanısı konulduğu ve 9 yaşında tonik-klonik ve daha sonraki dönemde multipl tipte nöbetlerin ortaya çıktığı öğrenilen 11 yaşında bir erkek çocuğun klinik izlem bulguları sunulmakta ve ayırıcı tanı literatür ışığında gözden geçirilmektedir. [Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi 2(2):201-203,1995] Anahtar kelimeler: Jüvenil serebroretinal dejnerasyon, Stargardt hastalığı, retinal dejenerasyon

Anahtar Kelimeler

• Jüvenil serebroretinal dejnerasyon, Stargardt hastalığı, retinal dejenerasyon