BibTex RIS Kaynak Göster

Beta-Thalassemia Mutations in Malatya

Yıl 2009, Cilt: 16 Sayı: 4, 209 - 212, 01.08.2009

Öz

Beta-Thalassemia is a common autosomal recessive disorder resulting from over 200 different mutations of the beta-globin genes. In this study, the most prevalent beta globin gene mutations (-87 (C>G), -30 (T>A),Cd 5 (-CT), hemoglobin C (HbC), hemoglobin S (HbS), Cd 6 (-A),Cd 8 (-AA), Cd 8/9 (+G), Cd 22 (7bp del), Cd 30 (G>C), IVS 1.1 (G>A), IVS 1.2 (T>A), IVS 1.5 (G>C), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110 (G>A), IVS 1.116 (T>G), IVS 1-25 (25bp del), Cd 36/37 (-T), Cd 39 (C>T), Cd 44 (-C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G)) were analyzed for 38 cases referred to our department with the diagnosis of beta-thalassemia. Of these cases, 32 (84.2%) were identified with beta globin gene mutation. Among those, 6 patients were found to be homozygote for beta globin gene mutations; 26 patients were heterozygous. According to our results; the IVS 1.110 (G>A) is the most frequent mutation type in our province the same as other geographical regions of Turkey. The most frequent mutations in heterozygous or homozygous patients were IVS 1.110 (G>A), IVS 1.1 (G>A), IVS 2.1 (G>A), Cd 8 ( -AA) and Cd 8/9 (+G), comprising 47.4%, 15.8% and 7.9% of the alleles, respectively. THA CD 44 (-C) mutation accounted for 5.3% of the alleles only and Cd 5 (-CT), Cd 22 (7 bp del) and Cd 39 (C>T) mutations were rarely determined. In conclusion, our preliminary results show the heterogeneity of the beta-thalassemia mutations inMalatya. Key words: Beta-Thalassemia, Beta-Globin Gene, Mutation

Malatya’da Beta-Talasemi Mutasyonları

Yıl 2009, Cilt: 16 Sayı: 4, 209 - 212, 01.08.2009

Öz

Beta-talasemi, beta-globin genindeki yaklaşık 200 farklı mutasyon nedeni ile ortaya çıkan en yaygın otozomal resesif hastalıklardan biridir. Çalışmamızda beta-talasemi tanısı ile refere edilen 38 olgunun beta-globin geninde en yaygın mutasyonlar (-87 (C>G), -30 (T>A), Cd 5 (-CT), hemoglobin C (HbC), hemoglobin S (HbS), Cd 6 (-A ), Cd 8 (-AA), Cd 8/9 (+G), Cd 22 (7bp del), Cd 30 (G>C), IVS 1.1 (G>A), IVS 1.2 (T>A), IVS 1.5 (G>C ), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110 (G>A ), IVS 1.116 (T>G ),IVS 1-25 (25bp del), Cd 36/37 (-T), Cd 39 ( C>T), Cd 44 (-C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G)) araştırılmıştır. Çalışılan olguların 32 (%84.2)'sinde beta-globin geni mutasyonları gözlenmiştir. Bunlar arasında 6 hastanın beta-globin geni mutasyonları bakımından homozigot olduğu belirlenirken; 26 hastanın ise test edilen mutasyonlardan yalnızca birini taşıdığı bulunmuştur. Çalışmamızın sonuçlarına göre; IVS 1.110 (G>A) mutasyonu, Türkiye'nin diğer bölgelerinde olduğu gibi en yaygın mutasyon olarak belirlenmiştir. Homozigot veya heterozigot hastalarda IVS 1.110 (G>A), IVS 1.1 (G>A), IVS 2.1 (G>A), Cd 8 (-AA)ve Cd 8/9 (+G) mutasyonlarının frekansları sırası ile %47.4, %15.8 ve %7.9'dur. Cd 44 (-C) mutasyonu %5.3 olarak belirlenirken Cd 5 (-CT), Cd 22 (7bp del) ve Cd44 (-C) mutasyonları nadir rastlanan mutasyonlar olarak tanımlanmıştır. Sonuç olarak başlangıç niteliğinde olan çalışmamız, Malatya'daki beta-talasemi mutasyonlarının heterojen yapıda olduğunu göstermiştir. Anahtar kelimeler: Beta-Talasemi, Beta- Globin Geni, Mutasyon

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Makaleler
Yazarlar

Gonca Gülbay Bu kişi benim

Elif Yeşilada Bu kişi benim

İsmet Aydoğdu Bu kişi benim

Ünsal Özgen Bu kişi benim

Gonca Otlu Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Ağustos 2009
Yayımlandığı Sayı Yıl 2009 Cilt: 16 Sayı: 4

Kaynak Göster

APA Gülbay, G., Yeşilada, E., Aydoğdu, İ., Özgen, Ü., vd. (2009). Malatya’da Beta-Talasemi Mutasyonları. Journal of Turgut Ozal Medical Center, 16(4), 209-212.
AMA Gülbay G, Yeşilada E, Aydoğdu İ, Özgen Ü, Otlu G. Malatya’da Beta-Talasemi Mutasyonları. Turgut Özal Tıp Merk Derg. Ağustos 2009;16(4):209-212.
Chicago Gülbay, Gonca, Elif Yeşilada, İsmet Aydoğdu, Ünsal Özgen, ve Gonca Otlu. “Malatya’da Beta-Talasemi Mutasyonları”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 16, sy. 4 (Ağustos 2009): 209-12.
EndNote Gülbay G, Yeşilada E, Aydoğdu İ, Özgen Ü, Otlu G (01 Ağustos 2009) Malatya’da Beta-Talasemi Mutasyonları. Journal of Turgut Ozal Medical Center 16 4 209–212.
IEEE G. Gülbay, E. Yeşilada, İ. Aydoğdu, Ü. Özgen, ve G. Otlu, “Malatya’da Beta-Talasemi Mutasyonları”, Turgut Özal Tıp Merk Derg, c. 16, sy. 4, ss. 209–212, 2009.
ISNAD Gülbay, Gonca vd. “Malatya’da Beta-Talasemi Mutasyonları”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 16/4 (Ağustos 2009), 209-212.
JAMA Gülbay G, Yeşilada E, Aydoğdu İ, Özgen Ü, Otlu G. Malatya’da Beta-Talasemi Mutasyonları. Turgut Özal Tıp Merk Derg. 2009;16:209–212.
MLA Gülbay, Gonca vd. “Malatya’da Beta-Talasemi Mutasyonları”. Journal of Turgut Ozal Medical Center, c. 16, sy. 4, 2009, ss. 209-12.
Vancouver Gülbay G, Yeşilada E, Aydoğdu İ, Özgen Ü, Otlu G. Malatya’da Beta-Talasemi Mutasyonları. Turgut Özal Tıp Merk Derg. 2009;16(4):209-12.