BibTex RIS Kaynak Göster

Methylmalonic Acidemia with Optic Nerve Disease: A Case Report

Yıl 2008, Cilt: 15 Sayı: 4, 283 - 285, 01.08.2008

Aycan Ünalp Nedret Uran Derya Özmen Tuğrul Özcan Ceyhun Dizdarer

Öz

Methyl malonic acidemia is a rare form of organic acidemias (that frequently observed with the neurological findings). It was noted that optic atrophy could be developed as a rare complication. An 8- year-old girl presented to our hospital with growth retardation, weight loss and vomiting. Her weight and length were (<3 P) and neutropenia was determined. During follow-up, metabolic acidosis was diagnosed in this patient after detection of acidotic respiration, (midriatic pupils, loss of light reflex and optic atrophy )- an indicative of optic nerve disease. Cranial MRI revealed mild atrophy and symmetrical hyperintensity in peritrigonal and lentiform nuclei in T2-weighted images. The patient had lactic acidemia and methyl malonic acidemia was detected with urinary organic acid screening. It was emphasized that methymalonic acidemia patients required to follow-up for optic nerve involvement. Key words: Methylmalonic Acidemia, Optic Nerve, Childhood.

Anahtar Kelimeler

Methylmalonic Acidemia Optic Nerve Childhood.

Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu

Yıl 2008, Cilt: 15 Sayı: 4, 283 - 285, 01.08.2008

Aycan Ünalp Nedret Uran Derya Özmen Tuğrul Özcan Ceyhun Dizdarer

Öz

Metilmalonik asidemi (sıklıkla) nörolojik bulgularla seyreden organik asidemilerden biridir. Literatürde (nadir bir) komplikasyon olarak optik atrofi gelişebileceği bildirilmektedir. Sekiz yaşında kız hasta büyüme geriliği, kusma ve kilo kaybı yakınmalarıyla getirildi. Ağırlık ve boyu (<3 P) olan olguda nötropeni saptandı. İzlem sırasında (pupillerin midriatik olması, ışık refleksi kaybı ve optik atrofi şeklinde) optik sinir tutulumu bulgusu ile birlikte asidotik solunumu olan hastada metabolik asidoz gelişti. Beyin MRI'inde serebral atrofi, peritrigonal ve lentiform nukleuslarda T2 ağırlıklı kesitlerde hiperintens alanlar saptandı. Laktik asidemisi olan olgunun idrar organik asit incelemesinde metilmalonik asidemi saptandı. Metilmalonik asidemili olguların optik sinir tutulumu yönünden izlenmesi gerektiği vurgulandı. Anahtar kelimeler: Metilmalonik Asidemi, Optik Sinir, Çocuk.

Anahtar Kelimeler

Metilmalonik Asidemi Optik Sinir Çocuk.

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Makaleler
Yazarlar

Aycan Ünalp Bu kişi benim

Nedret Uran Bu kişi benim

Derya Özmen Bu kişi benim

Tuğrul Özcan Bu kişi benim

Ceyhun Dizdarer Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Ağustos 2008
Yayımlandığı Sayı Yıl 2008 Cilt: 15 Sayı: 4

Kaynak Göster

APA Ünalp, A., Uran, N., Özmen, D., Özcan, T., vd. (2008). Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu. Journal of Turgut Ozal Medical Center, 15(4), 283-285.
AMA Ünalp A, Uran N, Özmen D, Özcan T, Dizdarer C. Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu. J Turgut Ozal Med Cent. Ağustos 2008;15(4):283-285.
Chicago Ünalp, Aycan, Nedret Uran, Derya Özmen, Tuğrul Özcan, ve Ceyhun Dizdarer. “Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 15, sy. 4 (Ağustos 2008): 283-85.
EndNote Ünalp A, Uran N, Özmen D, Özcan T, Dizdarer C (01 Ağustos 2008) Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu. Journal of Turgut Ozal Medical Center 15 4 283–285.
IEEE A. Ünalp, N. Uran, D. Özmen, T. Özcan, ve C. Dizdarer, “Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu”, J Turgut Ozal Med Cent, c. 15, sy. 4, ss. 283–285, 2008.
ISNAD Ünalp, Aycan vd. “Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 15/4 (Ağustos 2008), 283-285.
JAMA Ünalp A, Uran N, Özmen D, Özcan T, Dizdarer C. Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu. J Turgut Ozal Med Cent. 2008;15:283–285.
MLA Ünalp, Aycan vd. “Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu”. Journal of Turgut Ozal Medical Center, c. 15, sy. 4, 2008, ss. 283-5.
Vancouver Ünalp A, Uran N, Özmen D, Özcan T, Dizdarer C. Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu. J Turgut Ozal Med Cent. 2008;15(4):283-5.