Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu

Aycan Ünalp; Nedret Uran; Derya Özmen; Tuğrul Özcan; Ceyhun Dizdarer

Methylmalonic Acidemia with Optic Nerve Disease: A Case Report

Yıl 2008, Cilt: 15 Sayı: 4, 283 - 285, 01.08.2008

Aycan Ünalp Nedret Uran Derya Özmen Tuğrul Özcan Ceyhun Dizdarer

Öz

Methyl malonic acidemia is a rare form of organic acidemias (that frequently observed with the neurological findings). It was noted that optic atrophy could be developed as a rare complication. An 8- year-old girl presented to our hospital with growth retardation, weight loss and vomiting. Her weight and length were (<3 P) and neutropenia was determined. During follow-up, metabolic acidosis was diagnosed in this patient after detection of acidotic respiration, (midriatic pupils, loss of light reflex and optic atrophy )- an indicative of optic nerve disease. Cranial MRI revealed mild atrophy and symmetrical hyperintensity in peritrigonal and lentiform nuclei in T2-weighted images. The patient had lactic acidemia and methyl malonic acidemia was detected with urinary organic acid screening. It was emphasized that methymalonic acidemia patients required to follow-up for optic nerve involvement. Key words: Methylmalonic Acidemia, Optic Nerve, Childhood.

Anahtar Kelimeler

Methylmalonic Acidemia, Optic Nerve, Childhood.

Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu

Yıl 2008, Cilt: 15 Sayı: 4, 283 - 285, 01.08.2008

Aycan Ünalp Nedret Uran Derya Özmen Tuğrul Özcan Ceyhun Dizdarer

Öz

Metilmalonik asidemi (sıklıkla) nörolojik bulgularla seyreden organik asidemilerden biridir. Literatürde (nadir bir) komplikasyon olarak optik atrofi gelişebileceği bildirilmektedir. Sekiz yaşında kız hasta büyüme geriliği, kusma ve kilo kaybı yakınmalarıyla getirildi. Ağırlık ve boyu (<3 P) olan olguda nötropeni saptandı. İzlem sırasında (pupillerin midriatik olması, ışık refleksi kaybı ve optik atrofi şeklinde) optik sinir tutulumu bulgusu ile birlikte asidotik solunumu olan hastada metabolik asidoz gelişti. Beyin MRI'inde serebral atrofi, peritrigonal ve lentiform nukleuslarda T2 ağırlıklı kesitlerde hiperintens alanlar saptandı. Laktik asidemisi olan olgunun idrar organik asit incelemesinde metilmalonik asidemi saptandı. Metilmalonik asidemili olguların optik sinir tutulumu yönünden izlenmesi gerektiği vurgulandı. Anahtar kelimeler: Metilmalonik Asidemi, Optik Sinir, Çocuk.

Anahtar Kelimeler

Metilmalonik Asidemi, Optik Sinir, Çocuk.

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil	Türkçe
Bölüm	Makaleler
Yazarlar	Aycan Ünalp Bu kişi benim Nedret Uran Bu kişi benim Derya Özmen Bu kişi benim Tuğrul Özcan Bu kişi benim Ceyhun Dizdarer Bu kişi benim
Yayımlanma Tarihi	1 Ağustos 2008
Yayımlandığı Sayı	Yıl 2008 Cilt: 15 Sayı: 4

Kaynak Göster

APA	Ünalp, A., Uran, N., Özmen, D., Özcan, T., vd. (2008). Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu. Journal of Turgut Ozal Medical Center, 15(4), 283-285.
AMA	Ünalp A, Uran N, Özmen D, Özcan T, Dizdarer C. Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu. Turgut Özal Tıp Merk Derg. Ağustos 2008;15(4):283-285.
Chicago	Ünalp, Aycan, Nedret Uran, Derya Özmen, Tuğrul Özcan, ve Ceyhun Dizdarer. “Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 15, sy. 4 (Ağustos 2008): 283-85.
EndNote	Ünalp A, Uran N, Özmen D, Özcan T, Dizdarer C (01 Ağustos 2008) Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu. Journal of Turgut Ozal Medical Center 15 4 283–285.
IEEE	A. Ünalp, N. Uran, D. Özmen, T. Özcan, ve C. Dizdarer, “Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu”, Turgut Özal Tıp Merk Derg, c. 15, sy. 4, ss. 283–285, 2008.
ISNAD	Ünalp, Aycan vd. “Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 15/4 (Ağustos 2008), 283-285.
JAMA	Ünalp A, Uran N, Özmen D, Özcan T, Dizdarer C. Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu. Turgut Özal Tıp Merk Derg. 2008;15:283–285.
MLA	Ünalp, Aycan vd. “Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu”. Journal of Turgut Ozal Medical Center, c. 15, sy. 4, 2008, ss. 283-5.
Vancouver	Ünalp A, Uran N, Özmen D, Özcan T, Dizdarer C. Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu. Turgut Özal Tıp Merk Derg. 2008;15(4):283-5.