BibTex RIS Kaynak Göster

Fanconi Aplastic Anemia Accompanied With Congenital Facial Paresis and Mixed Type Hearing Loss

Yıl 2008, Cilt: 15 Sayı: 2, 117 - 119, 01.04.2008

Öz

Growth retardation, microcephaly, hypoplasia or aplasia of thumb, renal and urinary tract anomalies, skin pigmentation and eye anomalies are well known signs of Fanconi aplastic anemia. While congenital sensorineural hearing loss is an unusual symptom, congenital facial paresis does not accompany Fanconi anemia routinely. We report an 11-year-old boy with Fanconi aplastic anemia with growth retardation, microcephaly, left thumb agenesia, renal agenesia who also has mixed type hearing loss (HL) and congenital facial paresis. The patient has both congenital sensorineural HL and conductive type HL due to tubal dysfunction. Tubal dysfunction was explained by microcephaly. Facial paresis could be a co-incidence or an undefined component of this disorder. Therefore, we conclude that patients with Fanconi anemia should be evaluated for hearing and facial nerve functions. Key words: Fanconi aplastic anemia, Congenital facial paralysis, Hearing loss

Kaynakça

  • Balatsouras DG, Rallis E, Homsioglou E, et al. Ramsay Hunt syndrome in a 3- month-old infant. Pediatr Dermatol 2007;24:34-7.
  • Nakamura K, Koda J, Koike Y. Stenosis of the internal auditory canal with VIIth and VIIIth cranial nerve dysfunctions. ORL J Otorhinolaryngol Relat Spec ;61:16-8. Brock KE, Mathiason MA, Rooney BL, et al. Quantitative analysis of limb anomalies in CHARGE syndrome: correlation with diagnosis and characteristic CHARGE anomalies, Am J Med Genet A 2003;123:111-21.
  • Carvalho GJ, Song CS, Vargervik K, et al. Auditory and facial nerve dysfunction in patients with hemifacial microsomia. Arch Otolaryngol Head Neck Surg ;125:209-12. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation; 6th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders 2006;362-3.
  • Santos F, Selesnick SH, Glasgold RA. Otologic manifestations of Fanconi anemia. Otol Neurotol 2002;23:873-5.
  • Radü HJ. Do hemoglobinopathies correlate with genetically-induced hearing disorders? Laryngol Rhinol Otol 1985;64:473-5.

Konjenital Fasiyal Paralizi ve Mikst Tip İşitme Kaybının Eşlik Ettiği Fankoni Aplastik Anemisi

Yıl 2008, Cilt: 15 Sayı: 2, 117 - 119, 01.04.2008

Öz

Fankoni aplastik anemili hastada büyüme gelişme geriliği, mikrosefali, aplastik anemi, trombositopeni, radius hipoplazisi/aplazisi veya başparmak hipoplazisi/aplazisi, renal veya üriner sistem anomalileri, ciltte hiperpigmentasyon ve göz bulguları bilinen bulgulardır. Ancak % 11 sıklıkla izlenen konjenital sensörinöral işitme kaybı az görülen bulgulardır. Konjenital fasial paralizi ise bu sendroma eşlik eden bir bulgu değildir. Büyüme gelişme geriliği, mikrosefali, sol el baş parmak parmak agenezisi, renal agenezi olan Fankoni anemili 11 yaşında erkek hastada mikst tip işitme kaybının tuba disfonksiyonuna bağlı olduğu, bunun da mikrosefaliye bağlı olabileceği düşünülmüştür. Bu nedenle; bu yazı ile Fankoni anemisi tespit edilen hastalarda işitme ve fasiyal parezi/paralizi değerlendirilmesinin önemi vurgulanmıştır. Anahtar kelimeler: Fankoni aplastik anemisi, Konjenital fasiyal paralizi, İşitme kaybı

Kaynakça

  • Balatsouras DG, Rallis E, Homsioglou E, et al. Ramsay Hunt syndrome in a 3- month-old infant. Pediatr Dermatol 2007;24:34-7.
  • Nakamura K, Koda J, Koike Y. Stenosis of the internal auditory canal with VIIth and VIIIth cranial nerve dysfunctions. ORL J Otorhinolaryngol Relat Spec ;61:16-8. Brock KE, Mathiason MA, Rooney BL, et al. Quantitative analysis of limb anomalies in CHARGE syndrome: correlation with diagnosis and characteristic CHARGE anomalies, Am J Med Genet A 2003;123:111-21.
  • Carvalho GJ, Song CS, Vargervik K, et al. Auditory and facial nerve dysfunction in patients with hemifacial microsomia. Arch Otolaryngol Head Neck Surg ;125:209-12. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation; 6th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders 2006;362-3.
  • Santos F, Selesnick SH, Glasgold RA. Otologic manifestations of Fanconi anemia. Otol Neurotol 2002;23:873-5.
  • Radü HJ. Do hemoglobinopathies correlate with genetically-induced hearing disorders? Laryngol Rhinol Otol 1985;64:473-5.
Toplam 5 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Makaleler
Yazarlar

Yezdan Fırat Bu kişi benim

Yeşim Durgun Bu kişi benim

Cengiz Yakıncı Bu kişi benim

Erol Selimoğlu Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Nisan 2008
Yayımlandığı Sayı Yıl 2008 Cilt: 15 Sayı: 2

Kaynak Göster

APA Fırat, Y., Durgun, Y., Yakıncı, C., Selimoğlu, E. (2008). Konjenital Fasiyal Paralizi ve Mikst Tip İşitme Kaybının Eşlik Ettiği Fankoni Aplastik Anemisi. Journal of Turgut Ozal Medical Center, 15(2), 117-119.
AMA Fırat Y, Durgun Y, Yakıncı C, Selimoğlu E. Konjenital Fasiyal Paralizi ve Mikst Tip İşitme Kaybının Eşlik Ettiği Fankoni Aplastik Anemisi. Turgut Özal Tıp Merk Derg. Nisan 2008;15(2):117-119.
Chicago Fırat, Yezdan, Yeşim Durgun, Cengiz Yakıncı, ve Erol Selimoğlu. “Konjenital Fasiyal Paralizi Ve Mikst Tip İşitme Kaybının Eşlik Ettiği Fankoni Aplastik Anemisi”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 15, sy. 2 (Nisan 2008): 117-19.
EndNote Fırat Y, Durgun Y, Yakıncı C, Selimoğlu E (01 Nisan 2008) Konjenital Fasiyal Paralizi ve Mikst Tip İşitme Kaybının Eşlik Ettiği Fankoni Aplastik Anemisi. Journal of Turgut Ozal Medical Center 15 2 117–119.
IEEE Y. Fırat, Y. Durgun, C. Yakıncı, ve E. Selimoğlu, “Konjenital Fasiyal Paralizi ve Mikst Tip İşitme Kaybının Eşlik Ettiği Fankoni Aplastik Anemisi”, Turgut Özal Tıp Merk Derg, c. 15, sy. 2, ss. 117–119, 2008.
ISNAD Fırat, Yezdan vd. “Konjenital Fasiyal Paralizi Ve Mikst Tip İşitme Kaybının Eşlik Ettiği Fankoni Aplastik Anemisi”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 15/2 (Nisan 2008), 117-119.
JAMA Fırat Y, Durgun Y, Yakıncı C, Selimoğlu E. Konjenital Fasiyal Paralizi ve Mikst Tip İşitme Kaybının Eşlik Ettiği Fankoni Aplastik Anemisi. Turgut Özal Tıp Merk Derg. 2008;15:117–119.
MLA Fırat, Yezdan vd. “Konjenital Fasiyal Paralizi Ve Mikst Tip İşitme Kaybının Eşlik Ettiği Fankoni Aplastik Anemisi”. Journal of Turgut Ozal Medical Center, c. 15, sy. 2, 2008, ss. 117-9.
Vancouver Fırat Y, Durgun Y, Yakıncı C, Selimoğlu E. Konjenital Fasiyal Paralizi ve Mikst Tip İşitme Kaybının Eşlik Ettiği Fankoni Aplastik Anemisi. Turgut Özal Tıp Merk Derg. 2008;15(2):117-9.