BibTex RIS Kaynak Göster

Rhisomelic Chondrodysplasia Punctata

Yıl 2006, Cilt: 13 Sayı: 3, 181 - 184, 01.06.2006

Serdal Güngör Can Celiloğlu Emine Kocamaz Metehan Özen Ayşehan Akıncı

Öz

Rhisomelic Chondrodysplasia Punctata (RCP) is a peroxisome metabolism disorder characterized by abnormal punctate calcifications in the epiphyseal cartilages, vertebral coronal clefts, symetrical shortening of proximal long bones, typical dysmorphic facies, limited joint movements, bilateral cataracts, seizures, serious respiratory problems, eczema, serious growth retardation and psychomotor retardation. Although it is a rare disorder, it can be easily diagnosed by the help of clinical findings and unsophisticated laboratory methods. Recurrences can be avodied by the help of genetic counseling. Key words: Chondrodysplasia punctata, Rhizomelia, Peroxisomal disorders

Anahtar Kelimeler

Chondrodysplasia punctata Rhizomelia Peroxisomal disorders

Rizomelik Kondrodisplazia Punktata

Yıl 2006, Cilt: 13 Sayı: 3, 181 - 184, 01.06.2006

Serdal Güngör Can Celiloğlu Emine Kocamaz Metehan Özen Ayşehan Akıncı

Öz

Rizomelik kondrodisplazia punktata (RKP), peroksizom metabolizması bozukluğu ile ilgili, epifizyal kıkırdaklarda noktasal tarzda kalsifikasyonlar, vertebral koronal kleftler, proksimal uzun kemiklerde simetrik kısalma (rizomeli), tipik dismorfik yüz, eklemlerde hareket kısıtlılığı, bilateral katarakt, nöbetler, ciddi solunumsal sorunlar, ekzema, ağır büyüme geriliği ve psikomotor gerilik ile karakterizedir. Nadir görülen bu olgular klinik bulgular ve rutin laboratuar yöntemleriyle tanı alabilirler. Ailelere genetik danışmanlık önerilerek prenatal tanı yöntemleriyle tekrarlar önlenebilir. Anahtar kelimeler: Kondrodisplazia punktata, Rizomeli, Peroksizomal bozukluk

Anahtar Kelimeler

Kondrodisplazia punktata Rizomeli Peroksizomal bozukluk

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Makaleler
Yazarlar

Serdal Güngör Bu kişi benim

Can Celiloğlu Bu kişi benim

Emine Kocamaz Bu kişi benim

Metehan Özen Bu kişi benim

Ayşehan Akıncı Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Haziran 2006
Yayımlandığı Sayı Yıl 2006 Cilt: 13 Sayı: 3

Kaynak Göster

APA Güngör, S., Celiloğlu, C., Kocamaz, E., Özen, M., vd. (2006). Rizomelik Kondrodisplazia Punktata. Journal of Turgut Ozal Medical Center, 13(3), 181-184.
AMA Güngör S, Celiloğlu C, Kocamaz E, Özen M, Akıncı A. Rizomelik Kondrodisplazia Punktata. J Turgut Ozal Med Cent. Haziran 2006;13(3):181-184.
Chicago Güngör, Serdal, Can Celiloğlu, Emine Kocamaz, Metehan Özen, ve Ayşehan Akıncı. “Rizomelik Kondrodisplazia Punktata”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 13, sy. 3 (Haziran 2006): 181-84.
EndNote Güngör S, Celiloğlu C, Kocamaz E, Özen M, Akıncı A (01 Haziran 2006) Rizomelik Kondrodisplazia Punktata. Journal of Turgut Ozal Medical Center 13 3 181–184.
IEEE S. Güngör, C. Celiloğlu, E. Kocamaz, M. Özen, ve A. Akıncı, “Rizomelik Kondrodisplazia Punktata”, J Turgut Ozal Med Cent, c. 13, sy. 3, ss. 181–184, 2006.
ISNAD Güngör, Serdal vd. “Rizomelik Kondrodisplazia Punktata”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 13/3 (Haziran 2006), 181-184.
JAMA Güngör S, Celiloğlu C, Kocamaz E, Özen M, Akıncı A. Rizomelik Kondrodisplazia Punktata. J Turgut Ozal Med Cent. 2006;13:181–184.
MLA Güngör, Serdal vd. “Rizomelik Kondrodisplazia Punktata”. Journal of Turgut Ozal Medical Center, c. 13, sy. 3, 2006, ss. 181-4.
Vancouver Güngör S, Celiloğlu C, Kocamaz E, Özen M, Akıncı A. Rizomelik Kondrodisplazia Punktata. J Turgut Ozal Med Cent. 2006;13(3):181-4.