Ellis-van Creveld Syndrome is a rare hereditary disease. Distinctive features of the syndrome; Bilateral postaxial polydactyly in the hands, chondrodysplasia in long bones causing acromesomelic dwarfism, ectodermal dysplasia affecting teeth and nails and congenital heart anomalies. It can be easily diagnosed by dentists due to the presence of craniofacial and dental anomalies among the four major
findings. Although there are many studies about Ellis-van Creveld Syndrome in the literature, only a few describe its oral findings. In this article, Ellis-van Creveld Syndrome, which was diagnosed in a 6-year-old girl who presented with the complaint of missing teeth and was diagnosed with oral findings, is presented with its general clinical features and oral findings.
Ellis-van Creveld Sendromu, nadir görülen herediter bir hastalıktır. Sendromun belirgin özellikleri; ellerde bilateral postaksiyal polidaktili, akromesomelik dwarfizme yol açan ve uzun kemiklerde görülen kondrodisplazi, diş ve tırnakları etkileyen ektodermal displazi ile konjenital kalp anomalileridir. Dörtlü major bulguları arasında kraniofasial ve dental anomalilerin bulunması nedeniyle diş hekimleri tarafından kolayca teşhis edilebilir. Literatürde Ellis-van Creveld Sendromu ile ilgili çok sayıda yayın olmasına rağmen oral bulgularını tanımlayanlar sadece birkaç tanedir. Bu yazıda diş eksikliği şikayeti ile başvuran 6 yaşındaki kız çocuğunda görülen ve oral bulgularıyla tanı konulan Ellis-van Creveld Sendromu, genel klinik karakteristikleri ve oral bulgularıyla sunulmuştur.
Birincil Dil | Türkçe |
---|---|
Konular | Diş Hekimliği |
Bölüm | Olgu Sunumları |
Yazarlar | |
Yayımlanma Tarihi | 5 Haziran 2023 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2023 Cilt: 2 Sayı: 1 |