DUDAK SİNEŞİSİ VE POLİDAKTİLİ ÇOCUK OLGU; ELLIS VAN CREVELD SENDROMU

Yıl 2012, Cilt: 20 Sayı: 2, 27 - 30, 01.08.2012

Gaye Filinte Mehmet Ersin Gönüllü Nujen Gülçin Ayçiçek Çardak Güniz Eker Uluçay Tayfun Aköz

Öz

Ellis Van Creveld sendromu iskelet sistemi anomalileri ile karakterize herediter bir tablodur. Kondrodisplazi, ektodermal displazi, konjenital kardiak defektler ve polidaktili karakteristik özelliklerindendir. Alt alveoler arkta çentiklenme, üst dudak ve gingivomukozal marjinde füzyon, sıklıkla neonatal diş varlığı, oligodonti ve anterior kısımdaki dişlerde konik şekil bulunması gibi oral mukozal ve dental değişikliklerin varlığı Ellis van Creveld sendromu tanısını kuvvetlendirmektedir. 13 aylık kız çocuğu bilateral postaksiyal polidaktili ve üst dudak ve gingivomukozal bileşkede füzyon deformitelerinin rekonstrüksiyonu nedeniyle tarafımıza refere edildi. Detaylı muayenesinde kondroektodermal displazi ve kardiak anomali saptandı. Aile genetik inceleme yapılmasını kabul etmedi fakat hastanın klinik bulguları Ellis van Creveld Sendromu tanısını güçlü bir şekilde destekliyordu.

Anahtar Kelimeler

Ellis-van Creveld sendromu postaksiyal polidaktili, maksiller jinjiva labiyal füzyon

A CHILD WTIH LIP SYNECHIA AND POLYDACTYLY; ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME

Öz

Ellis Van Creveld syndrome is a hereditary table especially characterized by skleletal system anomalies. It is characterized by chondrodysplasia, ectodermal dysplasia, polydactyly and congenital cardiac defects. The presence of oral mucosal and dental alterations like notching of the lower alveolar process, fusion of the upper lip with gingival mucosal margin, occasional presence of neonatal teeth, oligodontia and conical shape of anterior teeth will confirm the diagnosis of Ellis Van Creveld syndrome. A 13-month-old girl infant with postaxial polydactyly and fusion of the upper lip with gingivomucosal margin referred to our clinic for reconstruction of the deformities. Her detailed examination revealed chondroectodermal dysplasia and cardiac anomaly as well. The family refused a genetical investigation but the findings were strongly suggesting the diagnosis of Ellis Van Creveld syndrome.

Anahtar Kelimeler

Ellis-van Creveld syndrome, postaxial polydactyly, maxillary gingivolabial fusion

Kaynakça

• K Kurian, S Shanmugam, T Harshvardhan, Siddharth Gupta. 1.
• Chondroectodermal Dysplasia (Ellis van Creveld syndrome): A
• report of three cases with review of literature. Indian Journal of
• Dental Research. 2007;18:31-4.
• Baujat G, Le Merrer M. Ellis-van Creveld syndrome. Orphanet J 2.
• Rare Dis. 2007;2:27.
• Dugoff L, Thieme G, Hobbins JC. First trimester prenatal diagno- 3.
• sis of chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld syndrome)
• with ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001;17:86-8.
• Al-Khenaizan S, Al-Sannaa N, Teebi AS. What syndrome is this? 4.
• Chondroectodermal dysplasia – The Ellis-van Creveld syndrome.
• Pediatr Drematol. 2001;18:68-70.
• McKusick VA, Egeland JA, Eldridge R, Krusen DE. Dwarfism in the 5.
• Amish – Ellis van Creveld syndrome. Bull John Hopkins Hosp. 1964;115:306-36.