Kırşehir İlinde 2015-2020 Yılları Arasında Neonatal Tarama Programı Sonuçlarının İncelenmesi

Aim: Newborn heel blood screening, which enables the early detection of treatable and preventable genetic diseases, started to be performed with Phenylketonuria (PKU) screening in 1983 and was transformed into the Neonatal Screening Program (NTP) with the circular published on 19.12.2006. This study was carried out to determine the prevalence of babies who were screened within the scope of NTP in the province of Kırşehir between 2015 and 2020, whose screening results were suspicious and diagnosed with Congenital Metabolic Diseases (DMD). Method: Demographic characteristics and screening results of 15,848 babies screened under NTP between 2015 and 2020 were retrospectively analyzed. The data of 276 babies, who were suspicious as a result of the screening and wanted to be repeated, constitute the universe of the research. Number, percentage and average analyzes were made on the data transferred to the computer environment. Results: It was observed that 276 of the 15,848 babies evaluated within the scope of the study were asked for blood samples again and were referred to the relevant unit. A total of 23 babies were diagnosed with DMD from repeated samples (2 Phenylketonuria, 14 Congenital hypothyroidism, 7 Biotinidase deficiency). In addition, it was determined that 24 babies were in the diagnosis process and 7 of them could not be followed up due to "the family could not be reached, the change of province, the family did not accept referral". Conclusion: DMHs, which can be screened from a few drops of blood, can be detected and prevented early or can be controlled with treatment and nutrition. Health professionals have important responsibilities in matters such as screening of every newborn baby in a timely and appropriate manner, follow-up of results, referral to the relevant unit, informing the family about diseases and relieving their concerns.

Amaç: Tedavi edilebilir ve önlenebilir genetik hastalıkların erken tespit edilmesini sağlayan yenidoğan topuk kanı taramaları, ülkemizde 1983 yılında Fenilketonüri (FKU) taramasıyla yapılmaya başlanmıştır ve 19.12.2006’da yayınlanan genelgeyle Neonatal Tarama Programı’na (NTP) dönüştürülmüştür. Bu araştırma, 2015-2020 yılları arasında Kırşehir ilinde NTP kapsamında taranan, tarama sonucu şüpheli olan ve Doğumsal Metabolik Hastalıklar (DMH) tanısı alan bebeklerin prevalansının belirlenmesi amacıyla yapılmıştır. Yöntem: 2015-2020 yılları arasında NTP kapsamında taranan 15.848 bebeğin demografik özellikleri ve tarama sonuçları retrospektif olarak incelenmiştir. Tarama sonucu şüpheli çıkıp tekrarlanması istenen 276 bebeğe ait veriler araştırmanın evrenini oluşturmaktadır. Bilgisayar ortamına aktarılan verilere sayı, yüzde ve ortalama analizleri yapılmıştır. Bulgular: Çalışma kapsamında değerlendirilen 15.848 bebeğin 276’sından tekrar kan örneği istendiği ve ilgili birime yönlendirildiği görülmüştür. Tekrarlanan örneklerden toplam 23 bebeğin DMH tanısı aldığı saptanmıştır (2 Fenilketonüri, 14 Konjenital hipotiroidi, 7 Biotinidaz eksikliği). Ayrıca 24 bebeğin tanılama sürecinde olduğu ve 7’sinin “aileye ulaşılamadı, il değişikliği, aile sevki kabul etmiyor” nedenleriyle takip edilemediği belirlenmiştir. Sonuç: Birkaç damla kandan taraması yapılabilen DMH’lar erken tespit edilip önlenebilmekte veya tedavi ve beslenme ile kontrol altına alınabilmektedir. Doğan her bebeğin taramasının zamanında ve uygun şekilde yapılması, sonuç takibi, ilgili birime yönlendirme ve ailenin hastalıklar hakkındaki bilgilendirilmesi ve endişesinin giderilmesi gibi konularda sağlık profesyonellerine önemli sorumluluklar düşmektedir.