Propiyonik Asidemi ve Beslenme Tedavisi

Propiyonik asidemi (PA), dallı zincirli amino asit katabolizmasının metabolitlerinin birikmesi ile karakterize, otozomal resesif geçişli propiyonat katabolizması bozukluğudur. Küresel Propiyonik Asidemi  insidansı 1: 100,000'dir ve Japonya'da 1: 17,400, Almanya'da 1: 250,000 arasında değişmektedir. Akut hastalık metabolik asidoz, bilinç değişiklikleri, ensefalopati, anoreksiya ve bulantı-kusmaya sebep olurken, kronik komplikasyonlar arasında zayıf büyüme, hareket bozuklukları, epilepsi bulunur. PCC eksikliğinde metabolik olarak aktif olan propiyonil-CoA'nın birikmesi, diğer birçok metabolik yolağı etkiler ve çeşitli organik asitlerin yüksek üriner konsantrasyonlarına yol açar. Karnitin, propiyonik asidemi tarafından indüklenen DNA hasarını azaltır. Karaciğer transplantasyonu metabolik defektin sadece kısmi düzeltilmesini sağlar. Beslenme tedavisinin amacı propionat üretimini azaltmaktır. Bunun için düşük proteinli bir diyet kullanarak prekürsör amino asitlerin kısıtlanması uzun süreli açlıktan kaçınılması gerekmektedir. Hastalığın iyileşme sürecinde beslenme tedavisi önem taşımaktadır. Bu nedenle mutlaka bir beslenme uzmanından yardım alınması gerekmektedir. 

Propionic acidemia (PA) is an autosomal recessive propionate catabolism disorder characterized by the accumulation of metabolites of branched-chain amino acid catabolism. Acute disease causes metabolic acidosis, changes in consciousness, encephalopathy, anorexia and nausea-vomiting, while chronic complications include poor growth, movement disorders, and epilepsy. The accumulation of propionyl-CoA, which is metabolically active in PCC deficiency, affects many other metabolic pathways, increasing the concentrations of organic acids in the urea. Carnitine supplementation, liver transplantation and low-protein diet therapy are some of the important methods in the treatment of the disease. Carnitine reduces DNA damage induced by propionic acidemia. Liver transplantation provides only partial correction of metabolic defect. The aim of nutritional therapy is to reduce the production of propionate. For this reason, prolonged starvation should be avoided by limiting precursor amino acids using a low protein diet. It is important that patients practice their diet without disrupting their diet.