Intensive Care Monitoring and Treatment Associated with Respiratory Distress in a Patient with Mitofusin 2 Gene Mutation

Öz

Objective: The mitofusin-2 (MFN2) gene is critical for mitochondrial fusion, cellular energy balance and neuronal function. Mutations in MFN2 are associated with hereditary motor and sensory neuropathy, lipomatosis and truncal obesity. These anatomical changes may complicate airway management and weaning from mechanical ventilation in intensive care patients.

Materials and Methods: This case report presents the intensive care management of a patient with an MFN2 gene mutation who presented to our emergency department with respiratory distress.

Results: Physical examination revealed marked truncal obesity and diffuse lipomatous masses in the neck and back regions. Arterial blood gas analysis revealed high anion gap metabolic acidosis and marked hyperlactatemia. The patient was admitted to the ICU with a presumptive diagnosis of pneumonia. Initial management involved non-invasive mechanical ventilation, but in tubation was performed owing to clinical deterioration andprogressive respiratory failure. The patient’s medical history included a diagnosis of cervical and thoracic lipomatosis secondary to an MFN2 gene mutation. The intensive care course was complicated by recurrent failed extubation and weaning attempts. Due to the marked distortion of the neck anatomy, percutaneous tracheostomy was deemed unsuitable, and a surgical tracheostomy was performed. Following the course of management, the patient was transferred to the palliative care unit on home mechanical ventilation, conscious and hemodynamically stable.

Discussion and Conclusion: Lipomatosis and truncal obesity secondary to MFN2 mutations are significant risk factors for a difficult airway and weaning failure.

Anahtar Kelimeler

• Mitofusin-2
• respiratorydistress
• intensivecare

Mitofusin 2 Gen Mutasyonu Olan Hastanın Solunum Sıkıntısı ile İlişkili Yoğun Bakım Takip ve Tedavisi

Öz

Amaç: Mitofusin-2 (MFN2) geni mitokondriyal füzyon, hücresel enerji dengesi ve nöronal fonksiyonlarda önemli rol oynar. MFN2 mutasyonları; herediter motor ve duyusal nöropati, lipomatozis ve trunkal obezite ile ilişkilidir. Bu anatomik değişiklikler yoğun bakım hastalarında havayolu yönetimi ve mekanik ventilasyondan ayırma süreçlerini zorlaştırabilir.

Gereç ve Yöntemler: Bu olgu, solunum sıkıntısı ile hastanemiz acil servisine başvuran MFN2 gen mutasyonu olan hastanın yoğun bakım takip ve tedavi sürecini içermektedir.

Bulgular: Hastanın fizik muayenesinde belirgin trunkal obezite ile boyun ve sırt bölgesinde yaygın lipomatöz kitleler saptandı. Arteriyel kan gazında yüksek anyon açıklı metabolik asidoz ve belirgin hiperlaktatemi mevcuttu. Pnömoni ön tanısı ile yoğun bakım ünitesine yatırılan hasta başlangıçta non-invaziv mekanik ventilasyon ile izlendi; ancak solunum yetmezliğinin ilerlemesi üzerine entübe edildi. Hastanın öyküsünde MFN2 gen mutasyonuna bağlı servikal ve torasik lipomatozis tanısı bulunmaktaydı. Yoğun bakım sürecinde tekrarlayan başarısız ekstübasyon ve weaning denemeleri yaşandı. Boyun anatomisinin belirgin şekilde bozulmuş olması nedeniyle perkütan trakeostomi uygun görülmedi ve cerrahi trakeostomi açıldı. Hasta, takip ve tedavisinin ardından bilinci açık ve hemodinamisi stabil şekilde ev tipi ventilatör desteği ile palyatif bakım servisine devredildi.

Tartışma ve Sonuç: MFN2 mutasyonuna bağlı lipomatozis ve trunkal obezite, zor hava yolu ve başarısız weaning için önemli risk faktörleridir.

Anahtar Kelimeler

• Mitofusin-2
• solunumsıkıntısı
• yoğunbakım

Destekleyen Kurum

Bu araştırma; kamu, ticari veya kar amacı gütmeyen sektörlerdeki herhangi bir fon sağlayan kuruluştan özel bir hibe almamıştır.

Etik Beyan

Bu çalışma etik standartlara uygun olarak yürütülmüş olup hastadan yazılı bilgilendirilmiş onam alınmıştır.

Kaynakça

1. Züchner S. MFN2 hereditary motor and sensory neuropathy. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2005 Feb 18 [updated 2025 Mar 27; cited 2026 Jan 21]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1511/
2. National Center for Biotechnology Information. ClinVar [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [cited 2026 Jan 21]. AccessionNo.VCV000002280.77.Availablefrom: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/VCV000002280.77
3. Bach D, Naon D, Pich S, Soriano FX, Vega N, Rieusset J, et al. ExpressionofMfn2,theCharcot-Marie-Tooth neuropathytype2Agene,in human skeletal muscle: effects of type 2 diabetes, obesity, weight loss, and the regulatory role of tumor necrosis factor alpha and interleukin-6. Diabetes.2005;54(9):2685-93.
4. Capel E, Vatier C, Cervera P, Stojkovic T, Disse E, Cottereau AS, et al. MFN2-associated lipomatosis: clinical spectrum and impact on adipose tissue.JClinLipidol.2018;12(6):1420-35.
5. Rocha N, Bulger DA, Frontini A, Titheradge H, Gribsholt SB, Knox R, et al. Human biallelic MFN2 mutations induce mitochondrial dysfunction, upper body adipose hyperplasia, and suppression of leptin expression. eLife.2017;6:e23813.