Fetal Anomalilerde Beta-2 Mikroglobulin Düzeyleri ve Pre·Postnatal Ultrasonografi ile Tanı ve Takip

Yıl 2019, Cilt: 46 Sayı: 2, 345 - 353, 11.06.2019

Erol Basuguy Abdurrahman Önen Ahmet Yalınkaya Murat Yayla

https://doi.org/10.5798/dicletip.574992

Öz

Amaç: Son yıllarda fetal anomalilerin prenatal tanı ve takibinde önemli ilerlemeler olmuştur . Çalışmamızda, fetal anomalilerin tanı ve takibinde ultrasonografi ve serum beta-2 mikroglobulin düzeyinin rolünü araştırdık. 

Yöntemler: Fetal anomali nedeniyle hastanemizde takip edilen 29 olgu çalışmaya alındı. Gebelere önce ultrasonografi yapıldı. Daha sonra, kordosentez ile fetal kan alınarak beta-2 mikroglobulin düzeyi ölçüldü. Karyotip tayini yapıldı. Postnatal fizik muayene ve ultrasonografi sonuçları ve bazı olgularda postnatal beta-2 mikroglobulin düzeyleri olguların antenatal tanıları ve serum beta-2 mikroglobulin düzeyleri ile karşılaştırıldı. 

Bulgular : Fetal anomalisi olan toplam 29 olgu prospektif olarak değerlendirildi. En çok multisistem anomalisi ve daha az sıklıkta üriner sistem, santral sinir sistemi ve gastrointestinal sistem anomalileri gözlendi. Fetal serum beta-2 mikroglobulin düzeyi olguların %76,5'inde 3 mg/dl'nin üzerinde tespit edildi. Postnatal ultrasonografi ve fizik muayenede olguların 8'inde herhangi bir anomaliye rastlanmadı. Kordosentez yöntemi ile alınan fetal kanda bakılan karyotiplemede 4 (%14) fetusta kromozomal anomali saptandı. Kromozomal anomalili fetusların %50'sinin anne yaşı 35 yılın üzerinde idi. 

Sonuçlar: Çalışmamızda, antenatal ultrasonografinin fetal anomalileri saptamadaki duyarlılığı %72 idi. Fetal serum beta-2 düzeyi fetal anomalili olguların %76'sında yüksek saptandı. Sonuç olarak, gebelikte belirli aralıklarla prenatal ultrasonografik incelemenin ve anomalili veya anomali şüphesi olan olgularda serum fetal beta-2 mikroglobulin düzeyinin ölçümü prenatal tanı ve takipte faydalı olabilir. Ancak, serum beta-2 mikroglobulin düzeyinin daha homojen bir anomali grubunda çalışılması daha objektif sonuçlar verecektir. 

Anahtar Kelimeler

Fetal anomali, ultrasonografi

Kaynakça

• 1. Campbell S, Harrington K. Prenatal diagnosis. Current Opinion Obstet Gynecol. 1993; 5: 167- 9.
• 2. Alton ME, Dechemey AH . Prenatal Diagnosis . N Engl J Med. 1993; 328: 114- 20.
• 3. Neyzi O, Ertuğrul T. Doğumsal Anomaliler. 2002; 3. Baskı, I. Cilt Nobel Tıp Kitapevi, Pediatri s:157.
• 4. Campbell S, Pearce JM. Ultrasound visualization of congenital malformations.Br Med Bull. 1983; 39: 322-31.
• 5. Campbell P, Smith P. Routine screening for congenital abnormalitise by ultrasound.Prenatal Diagnosis pp. 1884; 325-30.
• 6. Shirley IM, Bottomley F, Robinson VP. Routine radiographic screening for fetal abnormalities by ultrasound in an unselected low risk population. Br J Radiol. 1992; 65: 564-9.
• 7. Lys F, Dewal P, Borlee-Grime I, et all. Evaluation routine ultrasound examination for prenatal diagnosis of malformation. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 1989; 30: 101-9.
• 8. Manchester DK, Pretorius DH, Avery C, et all. Accuracy of ultrasound diagnoses in pregnancies complicated by suspected fetal anomalities. Prenat Diagn. 1988; 8: 109-17.
• 9. Carrera JM : Prenatal diagnosis today. J Perinat Med 1991; 19: 35-41.
• 10. Rottom S, Bronshtein M: Transvaginal sonographics diagnosis of congenital anomalies between 9 weeks and 16 weeks menstrual age. J Clin Ultrasound. 1990; 18: 307- 14.
• 11. Timor-Tritsch IE, Farine D, Rosen MA. A close look at early embriyonic development with the high frequency transvaginal transducer. Am J Obstet Gynecol. 1988; 159: 676-82.
• 12. Magriples U, Joshua A Copel. Accurate detection of anomalies by routine ultrasonography in an indigent clinic population. Am J Obstet Gynecol. 1998;179: 978-81.
• 13. Gonçalves LF, Jeanty P, Piper JM. The accuracy of ultrasonography in detecting congenital malformations. Am J Obstet Gynecol. 1994;171: 1606-12.
• 14. Boyd PA, Rounding C, Chamberlain P, et all. The evolution of prenatal screening and diagnosis and its impact on an unselected population over an18-year period. Br J Obstet Gynecol. 2012; 119: 1131–40.
• 15. Edwards L, Hui L. First and second trimester screening for fetal structural anomalies. Semin Fetal Neonatal Med. 2018 Apr;23: 102-11.
• 16. Ewigman BG, Crane JP, Frigoletto FD, et all. A randomized trial of perinatal ultrasound screening in a low risk population impact on perinatal outcome. N Eng J Med. 1993; 329: 812- 7.
• 17. De Lia JE, Cruikshank DP. Fetiside versus laser surgery for twin-twin transfusion syndrome. Am J Obstet Gynecol. 1994; 170-1480.
• 18. Myrianthopoulos NC, Chung CS. Congenital malformations in singletons epidemiologic survey. In: Bergman O (ed.) Birth Defects. Newyork: Stratton Inter Count Med Book Corp. Am J Med Gen. 1974; 11: 1-22.
• 19. Myrianthopoulos NC. Congenital anomalies mortality and morbidity burden and classification. Am J Med Gen. 1987;27: 505-23.
• 20. Cheng WL, Hsiao CH, Tseng HW, et all. Noninvasive prenatal diagnosis. Taiwan J Obstet Gynecol. 2015 Aug; 54: 343-9.
• 21. Ludomirski A, Weiner S. Percutaneous fetal umblical blood sampling. Clin obstet gynecol. 1988; 31: 19-26.
• 22. Pielet BW, Socol MI, MacGregor SN, et all. Cordocentesis: An apprasial of risks. Am J Obstet Gynecol. 1988; 159: 1497-500.
• 23. Nicolaides KH, Ermiş H. Kordosentez. Prenatal tanı ve Tedavi. I. Baskı. Aydınlı K (ed), Perspektiv İstanbul 1992; 66-84.
• 24. Cobet G, Gummelt T, Bollmann R. Assesment of serum levels of alpha1 - microglobulin, beta- 2 microglobulin, and retinol binding protein in the fetal blood. A method for prenatal evaluation of renal function. Prenatal diagnosis. 1996; 16: 299-305.