Spinal muskuler atrofi (SMA) proksimal kasları tutan, ilerleyici güçsüzlük ve kas atrofisi ile giden nöromuskuler
bir hastalıktır. Spinal muskuler atrofi Tip I kolaylıkla tanı konulabilirken, SMA Tip II ve III
gözden kaçabilmektedir. SMA Tip II 7-18 aylık dönemde başlar ve daha yavaş seyirlidir. Beşinci kromozomun
uzun kolundaki SMN (survival motor neuron) genindeki delesyondan kaynaklanmaktadır.
Bu çocuklar genellikle yürüme güçlüğü ile başvururlar. Tedavisi henüz mümkün olmayan bu hastalıkta
amaç hastaların yaşam kalitesini arttırmaktır. Ailelere prenatal genetik danışmanlık sağlamak
önemlidir. Bu yazıda SMA Tip II tanısı konulan on dokuz aylık olgu sunularak, yürüyememe şikayeti
ile getirilen hastalarda SMA Tip II’nin akılda tutulması gerektiği vurgulanmak istendi.
Primary Language | Turkish |
---|---|
Journal Section | Case Report |
Authors | |
Publication Date | October 12, 2014 |
Published in Issue | Year 2014 Volume: 4 Issue: 2 |