KONYA BÖLGESİ’NDE MEFV GEN MUTASYONLARININ SIKLIĞI VE DAĞILIMI

Year 2018, Volume: 8 Issue: 3, 35 - 39, 16.09.2018

Pelin Taşdemir

Abstract

ÖZET

Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), otozomal resesif geçişli, tekrarlayan ateş ve serozit ataklarıyla

karakterize inflamatuar bir hastalıktır. Bu çalışmada Konya ve çevresinde FMF ön tanısı alan hastalarda

MEFV geni mutasyonlarının dağılımını ve sıklığını göstermeyi amaçladık.

Gereç ve Yöntem: Konya Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim

Dalı’na 2014-2017 yılları arasında farklı kliniklerden yönlendirilen ve FMF ön tanısı alan 670

hastanın bulguları retrospektif olarak değerlendirildi.

Bulgular: Pyrosekans yöntemi ile yapılan DNA dizi analizi sonucunda MEFV geni için tanımlanmış

olan 22 mutasyon araştırıldı. Toplam 670 hastanın 325’inde (%48.5) MEFV gen mutasyonu

belirlendi, bunların 163’ü erkek (%50.15), 162’si kadın (%49.85) idi. Mutasyonların frekansları

sırasıyla M694V, E148Q, M680I(G>C), V726A ve P369S (sırasıyla, %22.38, %12.98, %9.85, %7.16,

%2.53) şeklindeydi.

Sonuç: FMF tanısı almış hastalarda görülme sıklığı açısından cinsiyetler arasında farklılık gözlenmemiştir.

Mutasyonların dağılımı ve sıklığı Türk populasyonunda yapılan diğer çalışmaların

sonuçlarıyla uyumludur.

Anahtar Sözcu¨kler: FMF; MEFV geni; Mutasyon dağılımı

ABSTRACT

Aim: Familial Mediterranean fever (FMF) is an inflammatory, autosomal recessive disorder

characterized by recurrent episodes of fever and serositis. In this study, we retrospectively

analysed MEFV gene frequencies of the patients diagnosed with FMF in Konya region.

Material and Methods: We retrospectively analysed 670 patient diagnosed with FMF and

referred to Necmettin Erbakan University Meram Medical School Clinical Genetics Department

between 2014-2017 years.

Results: 22 MEFV gene mutations were investigated with Pyrosequencing method. 325 patients

(%48.5) had MEFV mutation and 163 patients were male (%50.15), 162 patients were female

(%49.85). Allelic frequencies for most common mutations in the mutation positive group were;

M694V, E148Q, M680I(G>C), V726A ve P369S (in order , %22.38, %12.98, %9.85, %7.16, %2.53).

Conclusion: Not any significant difference was observed between tha male and female patients

that diagnosed with FMF. The frequencies of mutations of our FMF patients in comparison to

other studies on Turkish population has shown similar distribution of mutations.

Keywords: FMF; MEFV gene; Mutation frequency

Keywords

KONYA BÖLGESİ’NDE MEFV GEN MUTASYONLARININ SIKLIĞI VE DAĞILIMI

References

• Pelin TAŞDEMİR [e-mail]İR