Abstract
ÖZET
Amaç: Nörogelişimsel gerilik, epilepsi nedeniyle polikliniğimize başvuran Angelman Sendromu kliniği taşıyan
hastalarımızın genetik ve klinik özelliklerini sunmaktır.
Gereç ve Yöntem: Angelman/ Prader-Willi Sendromu tanısı koyduğumuz hastaların verileri retrospektif olarak
incelenmiştir.
Bulgular: Mikrosefalisi, sürekli gülme atakları,hipotonisitesi,gelişimsel geriliği olan iki kız, üç erkek hastamızın
floresan in situ hibridizasyon (FISH) incelemeleri 15q11-q13 delesyonu olarak sonuçlandı. Yaşları 1-4 yaş
aralığındaydı. 3 hastamızın epilepsisi mevcuttu. Elektroensefalografilerinde (EEG) zemin aktivite bozukluğu ve
diken dalgalardan oluşan epileptik aktivite saptandı. Antiepileptiklerle kontrol altına alındılar. Tüm hastalarda
konuşma bozukluğu mevcutken, en sık görülen dismorfik bulgu geniş ağız, sonrasında sırasıyla frontal
bossing, geniş aralıklı dişler ve burun kökü basıklığıydı. Prader-Willi tanısı alan nazogastrik (NG) ile beslenen
1 yaşındaki erkek hastada antenatal polihidramnioz ve inmemiş testis operasyonu hikayesi mevcuttu.Sık
enfeksiyon geçiren bir hastada immün yetmezlik saptandı, intravenöz immunglobulin (İVİG) tedavisi alıyor.
Kranial görüntülemede bir hastada terminal zon, bir hastada corpuscallozum inceliği saptandı. Diğer hastaların
görüntülemeleri normaldi. Görme ve işitme geriliği izlenmedi. Tüm hastalarımız fizik tedavi ve konuşma
terapisi almaktadır.
Sonuç: Angelman Sendromu(AS) 15q11-q13 lokusunu içeren delesyon, uniparentaldizomi, imprintlenme
defekti veya UBE3A gen defektinden kaynaklanan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. 15q11q13 bölge
delesyonu, AS’ unun yaklaşık %70 inden sorumludur. Etkilenmiş kişilerde şiddetli mental retardasyon, motor
gelişimde gerilik, konuşma bozukluğu, karakteristik yüz görünümü bulunmaktadır. 15q11-q13 delesyonlu
kromozom anneden kalıtıldığında AS’u, babadan kalıtıldığında Prader-Willi sendromu oluşmaktadır
Anahtar Kelimeler: Angelman Sendromu; mutlu kukla sendromu; maternal kalıtım
References
- 1. Clayton-smith J, Iaan I. Angelmansyndrome: a review of theclinicalandgeneticaspects. J MedGenet. 2003;40:87-95. 2. Kyllerman M. On theprevalence of Angelmansyndrome. Am J MedGenet 1995; 59: 405 3. Guerrini R, Carrozzo R, Rinaldi R, Bonanni P. Angelmansyndrome: etiology, clinicalfeatures, diagnosis, andmanagement of symptoms. PaediatrDrugs 2003; 5: 647 – 66 4. Fang P, Lev-Lehman E, TsaiTF, ve ark. Thespectrum of mutations in UBE3A causingAngelmansyndrome. Hum MolGenet 1999; 8: 129 -135. 5. Williams CA, Peters s, Calculator s. FactsaboutAngelmansyndrome. Angelmansyndrome Foundationwebsite.http:/www.angelman.org/wpcontent/uploads/2015/11/facts_about_as_2009_3-19-10.pdf. AccessedJanuary 12, 2014. 6. Capková CP, Vrtĕl R, SantaváA, ve ark. Moleculargeneticstudy of causes of thePrader-WilliandAngelmansyndrome. CasLekCesk 2005; 144: 113 – 118. 7. Charles A. Williams, Harry Angelman, JillClayton-Smith, Daniel J. Driscoll, Jill E. Hendrickson, Joan H.M. Knoll, R. Ellen Magenis, Albert Schinzel, Joseph Wagstaff, Elaine M. midden, andRoberto T. Zori.AngelmanSyndrome: Consensus for Diagnostic Criteria. American Journal of Medical Genetics 56:237-238 (1995) 8. Charles A. Williams,Arthur L. Beaudet,JillClayton-Smith,Joan H. Knoll, Martin Kyllerman, Laura A. Laan, R. Ellen Magenis, Ann Moncla Albert A. Schinzel,Jane A.Summers, Joseph Wagstaff. Angelman Syndrome 2005: Updated Consensus for Diagnostic Criteria American Journal of Medical Genetics 140A:413–418 (2006) 9. Bakke KA, Howlin P, Retterstøl L, Kanavin ØJ, Heiberg A, NærlandT.Effect of epilepsy on autismsymptoms in Angelman syndrome.MolAutism. 2018 Jan 8;9:2. doi: 10.1186/s13229-017-0185-1. eCollection 2018. 10. Clayton-Smith J, Adams D, Dan B, Emerson F, Hood K. Management of Angelmansyndrome: a clinicalguideline. Orphanetwebsite. https://www.orpha.net /data /patho Pro/en/ Angelman Guidelines2011.pd. AccessedJanuary 14, 204
Abstract
References
- 1. Clayton-smith J, Iaan I. Angelmansyndrome: a review of theclinicalandgeneticaspects. J MedGenet. 2003;40:87-95. 2. Kyllerman M. On theprevalence of Angelmansyndrome. Am J MedGenet 1995; 59: 405 3. Guerrini R, Carrozzo R, Rinaldi R, Bonanni P. Angelmansyndrome: etiology, clinicalfeatures, diagnosis, andmanagement of symptoms. PaediatrDrugs 2003; 5: 647 – 66 4. Fang P, Lev-Lehman E, TsaiTF, ve ark. Thespectrum of mutations in UBE3A causingAngelmansyndrome. Hum MolGenet 1999; 8: 129 -135. 5. Williams CA, Peters s, Calculator s. FactsaboutAngelmansyndrome. Angelmansyndrome Foundationwebsite.http:/www.angelman.org/wpcontent/uploads/2015/11/facts_about_as_2009_3-19-10.pdf. AccessedJanuary 12, 2014. 6. Capková CP, Vrtĕl R, SantaváA, ve ark. Moleculargeneticstudy of causes of thePrader-WilliandAngelmansyndrome. CasLekCesk 2005; 144: 113 – 118. 7. Charles A. Williams, Harry Angelman, JillClayton-Smith, Daniel J. Driscoll, Jill E. Hendrickson, Joan H.M. Knoll, R. Ellen Magenis, Albert Schinzel, Joseph Wagstaff, Elaine M. midden, andRoberto T. Zori.AngelmanSyndrome: Consensus for Diagnostic Criteria. American Journal of Medical Genetics 56:237-238 (1995) 8. Charles A. Williams,Arthur L. Beaudet,JillClayton-Smith,Joan H. Knoll, Martin Kyllerman, Laura A. Laan, R. Ellen Magenis, Ann Moncla Albert A. Schinzel,Jane A.Summers, Joseph Wagstaff. Angelman Syndrome 2005: Updated Consensus for Diagnostic Criteria American Journal of Medical Genetics 140A:413–418 (2006) 9. Bakke KA, Howlin P, Retterstøl L, Kanavin ØJ, Heiberg A, NærlandT.Effect of epilepsy on autismsymptoms in Angelman syndrome.MolAutism. 2018 Jan 8;9:2. doi: 10.1186/s13229-017-0185-1. eCollection 2018. 10. Clayton-Smith J, Adams D, Dan B, Emerson F, Hood K. Management of Angelmansyndrome: a clinicalguideline. Orphanetwebsite. https://www.orpha.net /data /patho Pro/en/ Angelman Guidelines2011.pd. AccessedJanuary 14, 204
Details
| Primary Language | Turkish |
|---|---|
| Subjects | Health Care Administration |
| Journal Section | Original Research |
| Authors | |
| Publication Date | June 8, 2020 |
| Published in Issue | Year 2020 Volume: 10 Issue: 2 |