Atipik Yüz Görünümü ve Zeka Geriliği Olan Bir Olguda Homolog Olmayan İki Kromozomun Her İki Eşleri Arasındaki Translokasyonun [t(16;19)(q24;q12)x2] Varlığı
Öz
Giriş: Zeka geriliği, genel populasyonda %2-3 gibi oldukça yüksek bir oranda bulunan ve vakaların %50"sinden fazlasında sebebi bulunamayan bir sağlık problemidir. En önemli nedenlerinden birisi kromozom düzensizlikleri olup hasta seçimi ve kullanılan yöntemlere bağlı olarak zeka özürlü vakaların %4-28"inde saptanmaktadır. Özellikle, kromozomların subtelomerik bölgelerinde gözlenen yeniden düzenlenmeler, zeka geriliği ve/veya malformasyon sendromlarında en önemli neden olarak kaydedilmiştir. Bu çalışmada, anormal yüz görünümü ve zeka geriliği ile homolog olmayan kromozomların her iki eşleri arasında görülen translokasyon [t(16;19)(q24;q12)x2] arasındaki ilişkinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Materyal ve Metod: Çalışmamızda ÇÜ Balcalı Hastanesi Pediatrik Nöroloji polikliniğinden anormal yüz görünümü ve zeka geriliği tanısı ile Anabilim Dalımız Genetik laboratuvarına kromozom analizi için gönderilen 15 yaşındaki kız çocuğunun 72 saatlik lenfosit kültürü standart protokollere uygun olarak yapıldı. Bulgular: Yapılan kromozom analizinde hastanın, 16. ve 19. kromozomlarının her iki eşleri arasında dengeli homozigot translokasyona [t(16;19)(q24;q12)x2] sahip olduğu bulundu. Buna göre, ebeveynlerin de karyotip analizleri yapıldı. Annenin ve babanın bu translokasyonu heterozigot olarak taşıdığı belirlendi. Sonuç: Çok nadir olarak gözlenen homozigot dengeli translokasyonun [t(16;19)(q24;q12)x2] varlığı indeks olguya ebeveynlerden geçmiş olup, bu yeniden düzenlenmenin hem homozigot halde olması hem de subtelomerik bölgede gerçekleşmesi nedeni ile anormal yüz görünümü ve zeka geriliğinin geliştiği söylenebilir.
Anahtar Kelimeler
Atipik yüz görünümü , Kromozom 16 ve 19 , Translokasyon , Zeka geriliği.
References
- Brisset, S., Joly, G., Ozilou, C., et al., American Journal of Medical Genetics. 2002; 113: 339-45.
- Brown, J., Horsley, S.W., Jung, C., et al., European Journal of Human Genetics. 2000; 8: 903-10.
- Bussemakers MJ, Van Bokhoven A, Tomita K, Jansen CF, Schalken JA. Complex cadherin expression in human prostate cancer cells. Int J Cancer. 2000; 85:446–50.
- De Vries, B.B.A., Schinzel, A., van Ravenswaaij-Arts, C., J. Med. Genet. 2003; 40:385-98.
- Dennis, T.R., Raptoulis G.N., Stalker H.J., et al., American Journal of Medical Genetics Part A. 2008; 149A: 262-5.
- Feltes CM, Kudo A, Blaschuk O, Byers SW. An alternatively spliced cadherin-11 enhances human breast cancer cell invasion. Cancer Res. 2002; 62:6688–97.
- Grimwood, J., Gordon, L.A., Olsen A., et al., Nature. 2004; 428: 530-5.
- Kashima T, Nakamura K, Kawaguchi J, et al. Overexpression of cadherins suppresses pulmonary metastasis of osteosarcoma in vivo. Int J Cancer. 2003; 104:147–54.
- Koy, R.F., Vandeweyer, G., Hum Genet., 2009; 126: 133–47
- Okazaki M, Takeshita S, Kawai S, et al. Molecular cloning and characterization of OB-cadherin, a new member of cadherin family expressed in osteoblasts. J Biol Chem. 1994; 269:12092–8.
