Atipik Yüz Görünümü ve Zeka Geriliği Olan Bir Olguda Homolog Olmayan İki Kromozomun Her İki Eşleri Arasındaki Translokasyonun [t(16;19)(q24;q12)x2] Varlığı

Purpose: Mental retardation is a common handicap (2-3% of the general population) with an unknown cause in more than 50% of mentally retarded patients. Important causes are chromosome abnormalities which are detectable in 4-28% of cases, depending on the patient selection and techniques used. Aim of the study was to determine possible association between atypic facial appearance, mental retardation and the translocation [t(16;19)(q24;q12)x2] between two copy of non homolog chromosomes. Materials and Methods: Chromosomal analysis of peripheral blood lymphocytes from the proband and her family were performed with standart protocols at the Cukurova University hospital in Turkey. Results: We assessed the second and third generation of the family in which the translocation between chromosomes 16 and 19 segregates: one of the three progenies with the karyotype 46,XY, t(16;19)(q24;q12) was heterozygote for the translocation and presented normal phenotype. One of the three progenies with the karyotype 46,XY presented normal phenotype also and the third with the karyotype 46,XY [t(16;19)(q24;q12)x2] was the proband. The parents were consanguinous, heterozygote for the translocation, and presented normal phenotype. Conclusions: Atypialc facial appearance and mental retardation could be associated with the homozygote translocation. These findings can be used in clinical genetics and may be used as an effective tool for reproductive guidance and genetic counseling.

Giriş: Zeka geriliği, genel populasyonda %2-3 gibi oldukça yüksek bir oranda bulunan ve vakaların %50"sinden fazlasında sebebi bulunamayan bir sağlık problemidir. En önemli nedenlerinden birisi kromozom düzensizlikleri olup hasta seçimi ve kullanılan yöntemlere bağlı olarak zeka özürlü vakaların %4-28"inde saptanmaktadır. Özellikle, kromozomların subtelomerik bölgelerinde gözlenen yeniden düzenlenmeler, zeka geriliği ve/veya malformasyon sendromlarında en önemli neden olarak kaydedilmiştir. Bu çalışmada, anormal yüz görünümü ve zeka geriliği ile homolog olmayan kromozomların her iki eşleri arasında görülen translokasyon [t(16;19)(q24;q12)x2] arasındaki ilişkinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Materyal ve Metod: Çalışmamızda ÇÜ Balcalı Hastanesi Pediatrik Nöroloji polikliniğinden anormal yüz görünümü ve zeka geriliği tanısı ile Anabilim Dalımız Genetik laboratuvarına kromozom analizi için gönderilen 15 yaşındaki kız çocuğunun 72 saatlik lenfosit kültürü standart protokollere uygun olarak yapıldı. Bulgular: Yapılan kromozom analizinde hastanın, 16. ve 19. kromozomlarının her iki eşleri arasında dengeli homozigot translokasyona [t(16;19)(q24;q12)x2] sahip olduğu bulundu. Buna göre, ebeveynlerin de karyotip analizleri yapıldı. Annenin ve babanın bu translokasyonu heterozigot olarak taşıdığı belirlendi. Sonuç: Çok nadir olarak gözlenen homozigot dengeli translokasyonun [t(16;19)(q24;q12)x2] varlığı indeks olguya ebeveynlerden geçmiş olup, bu yeniden düzenlenmenin hem homozigot halde olması hem de subtelomerik bölgede gerçekleşmesi nedeni ile anormal yüz görünümü ve zeka geriliğinin geliştiği söylenebilir.