İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu

Year 2018, , 515 - 519, 13.12.2018

Muhammed Cihan Temel , Caner Ediz Serkan Akan Ömer Yılmaz

https://doi.org/10.5798/dicletip.497953

Abstract

46 XX erkek sendromu çok nadir görülen bir hastalık olup,
ilk olarak 1964 yılında De La
Chapelle ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır¹. Hastalar normal
genital yapıdan ambiguus genitalya kadar değişebilen bir genital görünüme sahip
olabilirler².
Y kromozomundaki cinsiyet belirleyen SRY genini içeren bir parçanın X
kromozomuna translokasyonuyla geliştiği düşünülen bir hastalıktır. Genellikle
erkek fenotipinde gelişme olur ve Y kromozom eksikliğine bağlı testiküler
yetmezlik tablosu gelişir². Otuz dört yaşında 10 aydır evli bir erkek hasta
infertilite nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde bilateral
testislerin atrofik olduğu izlendi. Hastada hipergonadotropik hipogonadizm ve
azoospermi saptandı. Hastanın karyotip analizi 46,XX olarak saptandı ve X
kromozomunda SRY sinyali mevcuttu. Moleküler analizde hastanın Y kromozomunun p
kolunun SRY ve ZFY bölgelerini içerdiği saptandı. Ayrıca AZFa, AZFb, AZFc
delesyonu bulunduğu görüldü. Bu hastalarda spermatogenez olmadığından testis
biyopsisi ve spermiogram uygun değildir⁸. Hastalıkta başlıca tedavi testosteron
replasmanıdır. Ayrıca profesyonel bir genetik danışmanlık için hastanın
yönlendirilmesi uygundur. De La
Chapelle sendromu, infertilite ile polikliniğe başvuran
bilateral testis atrofisinin eşlik ettiği primer hipogonadizmli hastaların
ayırıcı tanısında akılda tutulması gereken bir hastalıktır.

Keywords

46 XX testiküler bozukluk, SRY Geni

References

• 1. De la Chapelle A, Hortling H, Niemi M, Wennström J. XX chromosomes in a human male. First case.; Acta Med Scand. 1964;175(Suppl 412):25-38
• 2. Zenteno-Ruiz JC, Kofman-Alfaro S, Mendez JP. 46,XX sex reversal. Arch Med Res. 2011 Nov-Dec; 32: 559-66.
• 3. Velasco G, Savarese V, Sandorfi N, et al. 46,XX SRY positive male syndrome presenting with primary hypogonadism in the setting of scleroderma. Endocr Pract 2011; 17: 95-8.
• 4. Ryan N, Akbar S. A case report of an incidental finding of a 46,XX, SRY negative male with masculine phenotype during standard fertility workup with review of the literature and proposed immediate and long-term management guidance. Fertil Steril 2013; 99: 1273-6.
• 5. Boucekkine C, Toublanc JE, Abbas N, Chaabouni S, Ouahid S, Semrouni M, Jaubert F, Toublanc M, McElreavey K, Vilain E. et al. Clinical and anatomical spectrum in XX sex reversed patients. Relationship to the presence of Y specific DNA-sequences.; Clin Endocrinol (Oxf). 1994;40:733–42
• 6. Aksglaede L, Link K, Giwercman A, et al. 47,XXY Klinefelter syndrome: Clinical characteristics and age-specific recommendations for medical management. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2013; 163: 55-63.
• 7. Oral D, Şimşek S, Türkyılmaz A, et al. A rare 48,XXYY syndrome. Dicle Med J 2018; 45: 219-22.
• 8. De la Chapelle A. The etiology of maleness in XX men.; Hum Genet 1981;58:105-16.
• 9. Vilain EJ. 46,XX Testicular Disorder of Sex Development.; GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2009:1993- 2014.
• 10. Grigorescu-Sido A, Heinrich U, Grigorescu-Sido P, Jauch A, Hager HD, Vogt PH, Duncea I, Bettendorf M. Three new 46,XX male patients: a clinical, cytogenetic and molecular analysis.; J Pediatr Endocrinol Metab. 2005;18:197–203.
• 11. Lee P, Houk C.P. Review of Outcome Information in 46,XX Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia Assigned/Reared Male:What Does It Say about Gender Assignment? Int J Pediatr Endocrinol. 2010;2010:982025.