Case Report

İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu

Volume: 45 Number: 4 December 13, 2018
Dicle Medical Journal Cover
Dicle Medical Journal
PDF Download

İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu

Abstract

46 XX erkek sendromu çok nadir görülen bir hastalık olup, ilk olarak 1964 yılında De La Chapelle ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır1. Hastalar normal genital yapıdan ambiguus genitalya kadar değişebilen bir genital görünüme sahip olabilirler2. Y kromozomundaki cinsiyet belirleyen SRY genini içeren bir parçanın X kromozomuna translokasyonuyla geliştiği düşünülen bir hastalıktır. Genellikle erkek fenotipinde gelişme olur ve Y kromozom eksikliğine bağlı testiküler yetmezlik tablosu gelişir2. Otuz dört yaşında 10 aydır evli bir erkek hasta infertilite nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde bilateral testislerin atrofik olduğu izlendi. Hastada hipergonadotropik hipogonadizm ve azoospermi saptandı. Hastanın karyotip analizi 46,XX olarak saptandı ve X kromozomunda SRY sinyali mevcuttu. Moleküler analizde hastanın Y kromozomunun p kolunun SRY ve ZFY bölgelerini içerdiği saptandı. Ayrıca AZFa, AZFb, AZFc delesyonu bulunduğu görüldü. Bu hastalarda spermatogenez olmadığından testis biyopsisi ve spermiogram uygun değildir8. Hastalıkta başlıca tedavi testosteron replasmanıdır. Ayrıca profesyonel bir genetik danışmanlık için hastanın yönlendirilmesi uygundur. De La Chapelle sendromu, infertilite ile polikliniğe başvuran bilateral testis atrofisinin eşlik ettiği primer hipogonadizmli hastaların ayırıcı tanısında akılda tutulması gereken bir hastalıktır.

Keywords

References

  1. 1. De la Chapelle A, Hortling H, Niemi M, Wennström J. XX chromosomes in a human male. First case.; Acta Med Scand. 1964;175(Suppl 412):25-38
  2. 2. Zenteno-Ruiz JC, Kofman-Alfaro S, Mendez JP. 46,XX sex reversal. Arch Med Res. 2011 Nov-Dec; 32: 559-66.
  3. 3. Velasco G, Savarese V, Sandorfi N, et al. 46,XX SRY positive male syndrome presenting with primary hypogonadism in the setting of scleroderma. Endocr Pract 2011; 17: 95-8.
  4. 4. Ryan N, Akbar S. A case report of an incidental finding of a 46,XX, SRY negative male with masculine phenotype during standard fertility workup with review of the literature and proposed immediate and long-term management guidance. Fertil Steril 2013; 99: 1273-6.
  5. 5. Boucekkine C, Toublanc JE, Abbas N, Chaabouni S, Ouahid S, Semrouni M, Jaubert F, Toublanc M, McElreavey K, Vilain E. et al. Clinical and anatomical spectrum in XX sex reversed patients. Relationship to the presence of Y specific DNA-sequences.; Clin Endocrinol (Oxf). 1994;40:733–42
  6. 6. Aksglaede L, Link K, Giwercman A, et al. 47,XXY Klinefelter syndrome: Clinical characteristics and age-specific recommendations for medical management. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2013; 163: 55-63.
  7. 7. Oral D, Şimşek S, Türkyılmaz A, et al. A rare 48,XXYY syndrome. Dicle Med J 2018; 45: 219-22.
  8. 8. De la Chapelle A. The etiology of maleness in XX men.; Hum Genet 1981;58:105-16.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

Case Report

Authors

Ömer Yılmaz This is me
0000-0002-4433-9431
Türkiye

Publication Date

December 13, 2018

Submission Date

December 16, 2018

Acceptance Date

July 23, 2018

Published in Issue

Year 2018 Volume: 45 Number: 4

DOI

https://doi.org/10.5798/dicletip.497953

IZ

https://izlik.org/JA44XJ45UW

Cite

RIS / Bibtex
APA
Temel, M. C., Ediz, C., Akan, S., & Yılmaz, Ö. (2018). İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu. Dicle Medical Journal, 45(4), 515-519. https://doi.org/10.5798/dicletip.497953
AMA
1.Temel MC, Ediz C, Akan S, Yılmaz Ö. İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu. Dicle Medical Journal. 2018;45(4):515-519. doi:10.5798/dicletip.497953
Chicago
Temel, Muhammed Cihan, Caner Ediz, Serkan Akan, and Ömer Yılmaz. 2018. “İnfertil Bir Erkekte ‘De La Chapelle’ Sendromu: Olgu Sunumu”. Dicle Medical Journal 45 (4): 515-19. https://doi.org/10.5798/dicletip.497953.
EndNote
Temel MC, Ediz C, Akan S, Yılmaz Ö (December 1, 2018) İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu. Dicle Medical Journal 45 4 515–519.
IEEE
[1]M. C. Temel, C. Ediz, S. Akan, and Ö. Yılmaz, “İnfertil Bir Erkekte ‘De La Chapelle’ Sendromu: Olgu Sunumu”, Dicle Medical Journal, vol. 45, no. 4, pp. 515–519, Dec. 2018, doi: 10.5798/dicletip.497953.
ISNAD
Temel, Muhammed Cihan - Ediz, Caner - Akan, Serkan - Yılmaz, Ömer. “İnfertil Bir Erkekte ‘De La Chapelle’ Sendromu: Olgu Sunumu”. Dicle Medical Journal 45/4 (December 1, 2018): 515-519. https://doi.org/10.5798/dicletip.497953.
JAMA
1.Temel MC, Ediz C, Akan S, Yılmaz Ö. İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu. Dicle Medical Journal. 2018;45:515–519.
MLA
Temel, Muhammed Cihan, et al. “İnfertil Bir Erkekte ‘De La Chapelle’ Sendromu: Olgu Sunumu”. Dicle Medical Journal, vol. 45, no. 4, Dec. 2018, pp. 515-9, doi:10.5798/dicletip.497953.
Vancouver
1.Muhammed Cihan Temel, Caner Ediz, Serkan Akan, Ömer Yılmaz. İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu. Dicle Medical Journal. 2018 Dec. 1;45(4):515-9. doi:10.5798/dicletip.497953