Olgu Sunumu

İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu

Cilt: 45 Sayı: 4 13 Aralık 2018
Dicle Tıp Dergisi Kapak
Dicle Tıp Dergisi
PDF İndir

İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu

Öz

46 XX erkek sendromu çok nadir görülen bir hastalık olup, ilk olarak 1964 yılında De La Chapelle ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır1. Hastalar normal genital yapıdan ambiguus genitalya kadar değişebilen bir genital görünüme sahip olabilirler2. Y kromozomundaki cinsiyet belirleyen SRY genini içeren bir parçanın X kromozomuna translokasyonuyla geliştiği düşünülen bir hastalıktır. Genellikle erkek fenotipinde gelişme olur ve Y kromozom eksikliğine bağlı testiküler yetmezlik tablosu gelişir2. Otuz dört yaşında 10 aydır evli bir erkek hasta infertilite nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde bilateral testislerin atrofik olduğu izlendi. Hastada hipergonadotropik hipogonadizm ve azoospermi saptandı. Hastanın karyotip analizi 46,XX olarak saptandı ve X kromozomunda SRY sinyali mevcuttu. Moleküler analizde hastanın Y kromozomunun p kolunun SRY ve ZFY bölgelerini içerdiği saptandı. Ayrıca AZFa, AZFb, AZFc delesyonu bulunduğu görüldü. Bu hastalarda spermatogenez olmadığından testis biyopsisi ve spermiogram uygun değildir8. Hastalıkta başlıca tedavi testosteron replasmanıdır. Ayrıca profesyonel bir genetik danışmanlık için hastanın yönlendirilmesi uygundur. De La Chapelle sendromu, infertilite ile polikliniğe başvuran bilateral testis atrofisinin eşlik ettiği primer hipogonadizmli hastaların ayırıcı tanısında akılda tutulması gereken bir hastalıktır.

Anahtar Kelimeler

Kaynakça

  1. 1. De la Chapelle A, Hortling H, Niemi M, Wennström J. XX chromosomes in a human male. First case.; Acta Med Scand. 1964;175(Suppl 412):25-38
  2. 2. Zenteno-Ruiz JC, Kofman-Alfaro S, Mendez JP. 46,XX sex reversal. Arch Med Res. 2011 Nov-Dec; 32: 559-66.
  3. 3. Velasco G, Savarese V, Sandorfi N, et al. 46,XX SRY positive male syndrome presenting with primary hypogonadism in the setting of scleroderma. Endocr Pract 2011; 17: 95-8.
  4. 4. Ryan N, Akbar S. A case report of an incidental finding of a 46,XX, SRY negative male with masculine phenotype during standard fertility workup with review of the literature and proposed immediate and long-term management guidance. Fertil Steril 2013; 99: 1273-6.
  5. 5. Boucekkine C, Toublanc JE, Abbas N, Chaabouni S, Ouahid S, Semrouni M, Jaubert F, Toublanc M, McElreavey K, Vilain E. et al. Clinical and anatomical spectrum in XX sex reversed patients. Relationship to the presence of Y specific DNA-sequences.; Clin Endocrinol (Oxf). 1994;40:733–42
  6. 6. Aksglaede L, Link K, Giwercman A, et al. 47,XXY Klinefelter syndrome: Clinical characteristics and age-specific recommendations for medical management. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2013; 163: 55-63.
  7. 7. Oral D, Şimşek S, Türkyılmaz A, et al. A rare 48,XXYY syndrome. Dicle Med J 2018; 45: 219-22.
  8. 8. De la Chapelle A. The etiology of maleness in XX men.; Hum Genet 1981;58:105-16.

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

Olgu Sunumu

Yazarlar

Yayımlanma Tarihi

13 Aralık 2018

Gönderilme Tarihi

16 Aralık 2018

Kabul Tarihi

23 Temmuz 2018

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2018 Cilt: 45 Sayı: 4

DOI

https://doi.org/10.5798/dicletip.497953

IZ

https://izlik.org/JA44XJ45UW

Kaynak Göster

RIS / Bibtex
APA
Temel, M. C., Ediz, C., Akan, S., & Yılmaz, Ö. (2018). İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu. Dicle Medical Journal, 45(4), 515-519. https://doi.org/10.5798/dicletip.497953
AMA
1.Temel MC, Ediz C, Akan S, Yılmaz Ö. İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu. diclemedj. 2018;45(4):515-519. doi:10.5798/dicletip.497953
Chicago
Temel, Muhammed Cihan, Caner Ediz, Serkan Akan, ve Ömer Yılmaz. 2018. “İnfertil Bir Erkekte ‘De La Chapelle’ Sendromu: Olgu Sunumu”. Dicle Medical Journal 45 (4): 515-19. https://doi.org/10.5798/dicletip.497953.
EndNote
Temel MC, Ediz C, Akan S, Yılmaz Ö (01 Aralık 2018) İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu. Dicle Medical Journal 45 4 515–519.
IEEE
[1]M. C. Temel, C. Ediz, S. Akan, ve Ö. Yılmaz, “İnfertil Bir Erkekte ‘De La Chapelle’ Sendromu: Olgu Sunumu”, diclemedj, c. 45, sy 4, ss. 515–519, Ara. 2018, doi: 10.5798/dicletip.497953.
ISNAD
Temel, Muhammed Cihan - Ediz, Caner - Akan, Serkan - Yılmaz, Ömer. “İnfertil Bir Erkekte ‘De La Chapelle’ Sendromu: Olgu Sunumu”. Dicle Medical Journal 45/4 (01 Aralık 2018): 515-519. https://doi.org/10.5798/dicletip.497953.
JAMA
1.Temel MC, Ediz C, Akan S, Yılmaz Ö. İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu. diclemedj. 2018;45:515–519.
MLA
Temel, Muhammed Cihan, vd. “İnfertil Bir Erkekte ‘De La Chapelle’ Sendromu: Olgu Sunumu”. Dicle Medical Journal, c. 45, sy 4, Aralık 2018, ss. 515-9, doi:10.5798/dicletip.497953.
Vancouver
1.Muhammed Cihan Temel, Caner Ediz, Serkan Akan, Ömer Yılmaz. İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu. diclemedj. 01 Aralık 2018;45(4):515-9. doi:10.5798/dicletip.497953