Case Report

Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu

Volume: 46 Number: 3 September 16, 2019
Dicle Medical Journal Cover
Dicle Medical Journal
PDF Download

Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu

Abstract

Aicardi sendromu infantil spazm, korpus kallozum agenezisi, koryoretinallakün başta olmak üzere oküler anormalliklerve motor mentalretardasyonla karakterize ciddi doğumsal bir sendromdur. Hastalığın tanısı klinik bulgular ile konulmaktadır. Elektroensefalografi, manyetik rezonans görüntüleme bulguları ve oftalmolojik muayene tanıda yardımcıdır.
Aicardi sendromlu hastalarda genellikle ilk sorun nöbet ve motor-mental retardasyon olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu çalışmada akraba evliliği sonucunda dünyaya gelen, motor-mental retardasyon, göz bulgularının, korpus kallozum hipoplazisi, interventriküler kistin izlendiği Aicardi sendromu tanısı alan iki kardeş olgu sunulmuştur.

Keywords

References

  1. 1. Banerjee TK, Chattopadhyay A, Manglik AK, et all. Aicardisyndrome: a report of fiveIndiancases. NeurolIndia. 2006; 54: 91-93.
  2. 2. Aicardi J. Aicardisyndrome. Brain Dev. 2005; 27: 164-71.
  3. 3. Aicardi J. Aicardisyndrome: oldandnewfindings. Int Pediatr. 1999; 14: 5-9.
  4. 4. Kroner BL, Preiss LR, Ardini MA, et all. New incidence, prevalence, andsurvival of Aicardisyndromefrom 408 cases. J Child Neurol. 2008; 23: 531-5.
  5. 5. Aicardi J, Lefebvre J, Lerique-Koechlin A.A newsyndrome: spasm in flexion, callosalagenesis, ocularabnormalities. ElectroencephalogrClinNeurophysiol. 1965; 19: 60910.
  6. 6. Crow YJ, Hayward BE, Parmar R, et all. Mutations in the gene encodingthe 3'-5' DNA exonuclease TREX1 causeAicardi-Goutie`ressyndrome at the AGS1 locus. NatGenet. 2006; 38: 917–20.
  7. 7. Crow YJ, Leitch A,Hayward BE, et all .Mutations in genesencodingribonuclease H2 subunitscauseAicardi-Goutie`ressyndromeandmimiccongenitalviralbraininfection. NatGenet.2006; 38: 910– 16.
  8. 8. Aicardi J. Aicardi-Goutie`ressyndrome: specialtypeearlyonsetencephalopathy. Eur J PaediatrNeurol. 2002; 69: A1–A7.

Details

Primary Language

English

Subjects

Health Care Administration

Journal Section

Case Report

Authors

Publication Date

September 16, 2019

Submission Date

March 19, 2019

Acceptance Date

April 24, 2019

Published in Issue

Year 2019 Volume: 46 Number: 3

DOI

https://doi.org/10.5798/dicletip.620675

IZ

https://izlik.org/JA54UK65KZ

Cite

RIS / Bibtex
APA
Kaplanoğlu, V., Kaplanoğlu, H., & Ünlü, H. A. (2019). Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu. Dicle Medical Journal, 46(3), 603-608. https://doi.org/10.5798/dicletip.620675
AMA
1.Kaplanoğlu V, Kaplanoğlu H, Ünlü HA. Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu. Dicle Medical Journal. 2019;46(3):603-608. doi:10.5798/dicletip.620675
Chicago
Kaplanoğlu, Veysel, Hatice Kaplanoğlu, and Havva Akmaz Ünlü. 2019. “Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu”. Dicle Medical Journal 46 (3): 603-8. https://doi.org/10.5798/dicletip.620675.
EndNote
Kaplanoğlu V, Kaplanoğlu H, Ünlü HA (September 1, 2019) Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu. Dicle Medical Journal 46 3 603–608.
IEEE
[1]V. Kaplanoğlu, H. Kaplanoğlu, and H. A. Ünlü, “Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu”, Dicle Medical Journal, vol. 46, no. 3, pp. 603–608, Sept. 2019, doi: 10.5798/dicletip.620675.
ISNAD
Kaplanoğlu, Veysel - Kaplanoğlu, Hatice - Ünlü, Havva Akmaz. “Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu”. Dicle Medical Journal 46/3 (September 1, 2019): 603-608. https://doi.org/10.5798/dicletip.620675.
JAMA
1.Kaplanoğlu V, Kaplanoğlu H, Ünlü HA. Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu. Dicle Medical Journal. 2019;46:603–608.
MLA
Kaplanoğlu, Veysel, et al. “Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu”. Dicle Medical Journal, vol. 46, no. 3, Sept. 2019, pp. 603-8, doi:10.5798/dicletip.620675.
Vancouver
1.Veysel Kaplanoğlu, Hatice Kaplanoğlu, Havva Akmaz Ünlü. Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu. Dicle Medical Journal. 2019 Sep. 1;46(3):603-8. doi:10.5798/dicletip.620675