Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu

Veysel Kaplanoğlu; Hatice Kaplanoğlu; Havva Akmaz Ünlü

doi:10.5798/dicletip.620675

Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu

Öz

Aicardi sendromu infantil spazm, korpus kallozum agenezisi, koryoretinallakün başta olmak üzere oküler anormalliklerve motor mentalretardasyonla karakterize ciddi doğumsal bir sendromdur. Hastalığın tanısı klinik bulgular ile konulmaktadır. Elektroensefalografi, manyetik rezonans görüntüleme bulguları ve oftalmolojik muayene tanıda yardımcıdır.

Aicardi sendromlu hastalarda genellikle ilk sorun nöbet ve motor-mental retardasyon olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu çalışmada akraba evliliği sonucunda dünyaya gelen, motor-mental retardasyon, göz bulgularının, korpus kallozum hipoplazisi, interventriküler kistin izlendiği Aicardi sendromu tanısı alan iki kardeş olgu sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler

Aicardi sendromu,korpus kallozum agenezisi; göz anomalileri

Kaynakça

1. Banerjee TK, Chattopadhyay A, Manglik AK, et all. Aicardisyndrome: a report of fiveIndiancases. NeurolIndia. 2006; 54: 91-93.
2. Aicardi J. Aicardisyndrome. Brain Dev. 2005; 27: 164-71.
3. Aicardi J. Aicardisyndrome: oldandnewfindings. Int Pediatr. 1999; 14: 5-9.
4. Kroner BL, Preiss LR, Ardini MA, et all. New incidence, prevalence, andsurvival of Aicardisyndromefrom 408 cases. J Child Neurol. 2008; 23: 531-5.
5. Aicardi J, Lefebvre J, Lerique-Koechlin A.A newsyndrome: spasm in flexion, callosalagenesis, ocularabnormalities. ElectroencephalogrClinNeurophysiol. 1965; 19: 60910.
6. Crow YJ, Hayward BE, Parmar R, et all. Mutations in the gene encodingthe 3'-5' DNA exonuclease TREX1 causeAicardi-Goutie`ressyndrome at the AGS1 locus. NatGenet. 2006; 38: 917–20.
7. Crow YJ, Leitch A,Hayward BE, et all .Mutations in genesencodingribonuclease H2 subunitscauseAicardi-Goutie`ressyndromeandmimiccongenitalviralbraininfection. NatGenet.2006; 38: 910– 16.
8. Aicardi J. Aicardi-Goutie`ressyndrome: specialtypeearlyonsetencephalopathy. Eur J PaediatrNeurol. 2002; 69: A1–A7.

Ayrıntılar

Birincil Dil

İngilizce

Konular

Sağlık Kurumları Yönetimi

Bölüm

Olgu Sunumu

Yazarlar

Veysel Kaplanoğlu Bu kişi benim
0000-0002-1376-0469

Hatice Kaplanoğlu ^*
0000-0003-1874-8167

Havva Akmaz Ünlü Bu kişi benim
0000-0002-0291-3589

Yayımlanma Tarihi

16 Eylül 2019

Gönderilme Tarihi

19 Mart 2019

Kabul Tarihi

24 Nisan 2019

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2019 Cilt: 46 Sayı: 3

DOI

https://doi.org/10.5798/dicletip.620675

IZ

https://izlik.org/JA54UK65KZ

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

APA

Kaplanoğlu, V., Kaplanoğlu, H., & Ünlü, H. A. (2019). Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu. Dicle Medical Journal, 46(3), 603-608. https://doi.org/10.5798/dicletip.620675

AMA

1.Kaplanoğlu V, Kaplanoğlu H, Ünlü HA. Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu. diclemedj. 2019;46(3):603-608. doi:10.5798/dicletip.620675

Chicago

Kaplanoğlu, Veysel, Hatice Kaplanoğlu, ve Havva Akmaz Ünlü. 2019. “Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu”. Dicle Medical Journal 46 (3): 603-8. https://doi.org/10.5798/dicletip.620675.

EndNote

Kaplanoğlu V, Kaplanoğlu H, Ünlü HA (01 Eylül 2019) Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu. Dicle Medical Journal 46 3 603–608.

IEEE

[1]V. Kaplanoğlu, H. Kaplanoğlu, ve H. A. Ünlü, “Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu”, diclemedj, c. 46, sy 3, ss. 603–608, Eyl. 2019, doi: 10.5798/dicletip.620675.

ISNAD

Kaplanoğlu, Veysel - Kaplanoğlu, Hatice - Ünlü, Havva Akmaz. “Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu”. Dicle Medical Journal 46/3 (01 Eylül 2019): 603-608. https://doi.org/10.5798/dicletip.620675.

JAMA

1.Kaplanoğlu V, Kaplanoğlu H, Ünlü HA. Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu. diclemedj. 2019;46:603–608.

MLA

Kaplanoğlu, Veysel, vd. “Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu”. Dicle Medical Journal, c. 46, sy 3, Eylül 2019, ss. 603-8, doi:10.5798/dicletip.620675.

Vancouver

1.Veysel Kaplanoğlu, Hatice Kaplanoğlu, Havva Akmaz Ünlü. Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu. diclemedj. 01 Eylül 2019;46(3):603-8. doi:10.5798/dicletip.620675