Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu

Ruken Yıldırım; Edip Unal; Yusuf Kenan Haspolat

doi:10.5798/dicletip.661412

Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu

Abstract

46, XX Testiküler bozukluk, fenotipi erkek olan bir bireyde karyotip analizinin 46,XX olmasıyla karakterize oldukça nadir görülen bir bozukluktur. Puberte sonrası jinekomasti, küçük testisler ve azospermiye bağlı sterilite görülebilir, ancak penis boyu ve pubik kıllanma genellikle normaldir. Olgularda nadiren dış genital yapının yetersiz virilizasyonu; hipospadias, inmemiş testis, ya da ambigius genitaleye kadar değişen bulgular görülür. Kısa boy ve normal zihinsel gelişim 46, XX testiküler bozukluğun diğer klinik özellikleridir. On üç buçuk yaşında erkek hasta memede büyüme şikayeti ile polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde, boy kısalığı (10. Persantil), jinekomasti ve küçük testisler mevcuttu. Laboratuvar incelemesinde LH:24.32 mIU/ml, FSH:34.26 mIU/ml, Estradiol:34.53 pg/ml, Total Testosteron:1.62 ng/ml saptanması üzerine hastadan karyotip analizi istendi ve 46 XX olarak rapor edildi. SRY gen analizinin pozitif olması ile hastaya 46, XX testiküler cinsel gelişim bozukluğu tanısı kondu. Puberte döneminde jinekomasti ile başvuran olgularda hipergonadotropik hipogonadizm saptandığında kromozom analizinin yapılmasının önemini vurgulamak için bu olgu sunuldu.

Keywords

46,XX Testiküler cinsiyet gelişim bozuklukları

References

1. de la Chapelle A. The etiology of maleness in XX men. Hum Genet 1981: 105-16.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

Health Care Administration

Journal Section

Case Report

Authors

Ruken Yıldırım
0000-0002-9558-3856
Türkiye

Edip Unal This is me
0000-0002-9809-0977
Türkiye

Yusuf Kenan Haspolat This is me
0000-0003-1930-9721
Türkiye

Publication Date

December 15, 2019

Submission Date

July 3, 2019

Acceptance Date

October 7, 2019

Published in Issue

Year 2019 Volume: 46 Number: 4

DOI

https://doi.org/10.5798/dicletip.661412

IZ

https://izlik.org/JA25LS93CL

Cite

RIS / Bibtex

APA

Yıldırım, R., Unal, E., & Haspolat, Y. K. (2019). Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu. Dicle Medical Journal, 46(4), 867-870. https://doi.org/10.5798/dicletip.661412

AMA

1.Yıldırım R, Unal E, Haspolat YK. Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu. Dicle Medical Journal. 2019;46(4):867-870. doi:10.5798/dicletip.661412

Chicago

Yıldırım, Ruken, Edip Unal, and Yusuf Kenan Haspolat. 2019. “Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu”. Dicle Medical Journal 46 (4): 867-70. https://doi.org/10.5798/dicletip.661412.

EndNote

Yıldırım R, Unal E, Haspolat YK (December 1, 2019) Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu. Dicle Medical Journal 46 4 867–870.

IEEE

[1]R. Yıldırım, E. Unal, and Y. K. Haspolat, “Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu”, Dicle Medical Journal, vol. 46, no. 4, pp. 867–870, Dec. 2019, doi: 10.5798/dicletip.661412.

ISNAD

Yıldırım, Ruken - Unal, Edip - Haspolat, Yusuf Kenan. “Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu”. Dicle Medical Journal 46/4 (December 1, 2019): 867-870. https://doi.org/10.5798/dicletip.661412.

JAMA

1.Yıldırım R, Unal E, Haspolat YK. Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu. Dicle Medical Journal. 2019;46:867–870.

MLA

Yıldırım, Ruken, et al. “Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu”. Dicle Medical Journal, vol. 46, no. 4, Dec. 2019, pp. 867-70, doi:10.5798/dicletip.661412.

Vancouver

1.Ruken Yıldırım, Edip Unal, Yusuf Kenan Haspolat. Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu Olgusu. Dicle Medical Journal. 2019 Dec. 1;46(4):867-70. doi:10.5798/dicletip.661412